Albinismo

La prueba genética —a veces llamada prueba genómica— identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Es posible que le propongan una prueba genética porque:

• su médico de familia cree que podría tener una enfermedad causada por la alteración de uno o más genes
• alguien de su familia tiene una enfermedad causada por alteraciones genéticas
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene dudas, consulte a su médico de familia para saber si está indicada una prueba genética.

Qué puede indicarme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una enfermedad rara en un niño
• ayudarle a entender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro familiar, y a decidir si tener o no hijos
• mostrar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
• orientar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para usted
• ayudar a determinar si puede participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza a la vez todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede hacerse una prueba genética?

Hable con el especialista del hospital para saber si esta prueba es adecuada para su situación.

¿Cuándo se recomienda una prueba genética?

En general, solo se le derivará para una prueba genética si se sospecha una enfermedad genética o si tiene un determinado tipo de cáncer.

Consejo genético

Si le proponen una prueba genética, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significa la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a entender:

• los riesgos y beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse la prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia los resultados de una prueba genética.

Si la prueba genética muestra que hay alteraciones en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico de familia puede recomendar que otros familiares se hagan también una prueba genética.

También es posible que la prueba le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían antes. Por ejemplo, puede mostrar que fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se debe a que la prueba puede mostrar que no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han derivado para una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se hará en una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Le indicarán cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, puede tardar semanas o meses. Es posible que se necesiten pruebas adicionales.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

• que tiene una alteración genética que se sabe que causa una enfermedad
• que no tiene ninguna alteración genética que se sepa que causa una enfermedad
• que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían entender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significan para usted y su familia.

Cuanto antes se detecte un problema ocular, antes podrán recibir usted y su hijo el tratamiento y el apoyo necesarios.

Es posible que los niños no se den cuenta de que tienen un problema de visión; por eso, sin pruebas rutinarias, un problema podría pasar desapercibido. Esto puede afectar a su desarrollo y a su educación.

Si tiene la más mínima preocupación por la vista de su hijo, consulte a su médico de familia o a un médico oftalmólogo.

Los ojos de su hijo pueden revisarse varias veces durante las primeras horas, semanas y años de vida.

En las primeras 72 horas después del nacimiento

Se examinarán los ojos del niño para detectar cualquier problema físico evidente, en el marco del examen físico del recién nacido.

Entre las 6 y las 8 semanas

Se trata de un examen físico de control para comprobar posibles problemas evidentes que no se hubieran detectado inmediatamente después del nacimiento.

Se puede efectuar una serie de pruebas para detectar problemas de vista o afecciones oculares en bebés y niños.

Prueba del reflejo rojo

La prueba del reflejo rojo se suele realizar al mismo tiempo que un examen general de los ojos de su bebé, dentro de los controles del recién nacido.

Consiste en utilizar un instrumento llamado oftalmoscopio, que aumenta la imagen e ilumina los ojos para que puedan examinarse con claridad.

Cuando se dirige la luz hacia los ojos de su bebé, normalmente debe aparecer un reflejo rojo, porque la luz se refleja. Si se observa un reflejo blanco, podría ser signo de un problema ocular.

Prueba del reflejo pupilar

La prueba del reflejo pupilar consiste en dirigir una luz hacia cada ojo de su bebé para comprobar cómo reaccionan las pupilas (los puntos negros del centro de los ojos) a la luz.

Las pupilas de su bebé normalmente deben contraerse automáticamente en respuesta a la luz. Si no es así, podría ser signo de un problema.

Atención a los objetos visuales

Es una prueba sencilla para comprobar si un recién nacido presta atención a los objetos visuales.

Una matrona o un médico intentará atraer la atención de su bebé con un objeto interesante. Después lo moverá para ver si los ojos del niño lo siguen.

Estos tipos de pruebas también pueden utilizarse para comprobar la vista de bebés más mayores y de niños pequeños que aún no saben hablar.

Si su hijo sabe hablar pero aún no reconoce las letras, se pueden utilizar imágenes en lugar de objetos.

Los optotipos de Snellen y LogMAR

Cuando su hijo sabe reconocer o asociar letras, se comprueba su vista mediante tablas con filas de letras y números de tamaños decrecientes.

Se pedirá a su hijo que lea o asocie las letras que puede ver a una distancia determinada. Estas tablas se llaman optotipos de Snellen o LogMAR.

Para los niños más pequeños, se puede realizar en su lugar una prueba similar con imágenes o símbolos.

Pruebas de amplitud de movimientos

Para comprobar la amplitud de movimientos de cada ojo, se atraerá la atención del niño con un objeto interesante, que después se mueve en 8 posiciones diferentes: arriba, abajo, izquierda, derecha y en los puntos intermedios entre cada una de ellas.

Esto permite comprobar el buen funcionamiento de los músculos oculares.

Prueba de refracción

La prueba de refracción la realiza el médico oftalmólogo o un optometrista y sirve para comprobar si su hijo necesita gafas y, en su caso, qué corrección necesita.

Antes de la prueba, se pueden administrar a su hijo gotas oftálmicas especiales para dilatar sus pupilas, de modo que el fondo del ojo pueda examinarse con más claridad.

Se pedirá a su hijo que mire una luz o que lea letras de una tabla, si es suficientemente mayor, mientras se colocan diferentes lentes delante de sus ojos.

Prueba de la visión de los colores

Las pruebas de la visión de los colores, también llamadas pruebas de daltonismo, se suelen realizar en niños más mayores si se sospecha un problema.

Una de las pruebas utilizadas para comprobar el daltonismo es la prueba de Ishihara. Consiste en mirar imágenes compuestas por puntos de 2 colores diferentes. Si la visión de los colores del niño es normal, podrá reconocer una letra o un número en la imagen.

Un niño que no puede distinguir 2 colores no podrá ver el número o la letra, lo que significa que podría tener un problema de visión de los colores.

Existen diferentes problemas oculares que se pueden detectar durante los exámenes oftalmológicos, entre ellos:

• catarata congénita: zonas opacas en el cristalino del ojo, presentes desde el nacimiento
• ojo vago (ambliopía): cuando la visión de un ojo no se desarrolla correctamente
• estrabismo: cuando los ojos miran en direcciones diferentes
• miopía: cuando los objetos lejanos se ven borrosos, mientras que los cercanos se ven con claridad
• hipermetropía: cuando se ven con claridad los objetos lejanos, pero los cercanos se ven borrosos
• astigmatismo: cuando la capa transparente de la parte anterior del ojo (la córnea) no está perfectamente curvada
• déficit de la visión de los colores (daltonismo): dificultad para ver los colores o para distinguir colores diferentes; es más frecuente en niños que en niñas

Aunque su hijo debe pasar exámenes oftalmológicos periódicos a medida que crece, es igualmente importante estar atento a los signos de posibles problemas y pedir consejo si tiene alguna preocupación.

En los niños más mayores, los signos de un posible problema ocular pueden incluir:

• ojos que no miran en la misma dirección
• quejas de dolores de cabeza o fatiga ocular
• problemas de lectura: por ejemplo, podría necesitar acercar mucho los libros a la cara y perder a menudo la línea
• problemas de coordinación ojo-mano: por ejemplo, podría tener dificultades en los juegos de pelota
• torpeza inhabitual
• frotarse los ojos con regularidad
• sentarse demasiado cerca de la televisión

Hable con su médico de familia o con su médico oftalmólogo si tiene la más mínima preocupación por los ojos o la vista de su hijo. Cuanto antes se detecte un problema, mejor.

Los niños pueden pasar una revisión de la vista a cualquier edad. No necesitan saber leer ni siquiera hablar. Una revisión de la vista es especialmente importante si existen antecedentes de problemas oculares en la infancia, como estrabismo o ambliopía (ojo vago), en su familia.