Cavernoma

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Acerca de la enfermedad

El riesgo de sufrir una hemorragia varía de una persona a otra, según si su cavernoma ya ha sangrado o no.

Si no ha tenido ningún sangrado hasta ahora, se estima que tiene menos de un 1 % de riesgo de sufrir una hemorragia cada año.

Si su cavernoma ya ha sangrado, el riesgo de tener otra hemorragia se sitúa entre el 4 % y el 25 % cada año.

Pero este riesgo disminuye progresivamente con el tiempo si no se produce ningún otro sangrado.

Su nivel de riesgo será uno de los principales factores que se tendrán en cuenta para decidir si un tratamiento le resultaría beneficioso.

Síntomas

Síntomas del cavernoma

Un cavernoma a menudo no provoca ningún síntoma, pero cuando aparecen, pueden incluir:

  • sangrado (hemorragia)
  • convulsiones (crisis epilépticas)
  • dolores de cabeza
  • problemas neurológicos, como mareos, trastornos del habla (disartria), visión doble, trastornos del equilibrio y temblores
  • debilidad, entumecimiento, cansancio, trastornos de la memoria y dificultades de concentración
  • un tipo de ictus llamado accidente cerebrovascular hemorrágico

La gravedad y la duración de los síntomas pueden variar según el tamaño, la localización y el número de cavernomas.

Pueden surgir problemas si el cavernoma sangra o presiona ciertas zonas del cerebro.

Las células que recubren un cavernoma suelen ser más finas que las que recubren los vasos sanguíneos normales, lo que significa que son propensas a las fugas de sangre.

En la mayoría de los casos, el sangrado es mínimo – generalmente alrededor de media cucharadita de sangre – y puede no provocar ningún otro síntoma.

Pero las hemorragias graves pueden poner en peligro la vida y provocar problemas duraderos.

Debe consultar a un médico lo antes posible si presenta alguno de los síntomas anteriores por primera vez.

Seguimiento de los síntomas

Los síntomas que experimenta pueden aparecer y desaparecer a medida que el cavernoma sangra y luego reabsorbe la sangre.

Es importante vigilar de cerca sus síntomas, ya que cualquier síntoma nuevo podría ser el signo de una hemorragia.

Su médico puede aconsejarle sobre qué hacer si aparecen nuevos síntomas o si empeoran.

También puede recomendarle que se realice otra prueba de imagen cerebral.

Las resonancias magnéticas y los TAC pueden utilizarse para detectar un sangrado en el cerebro, aunque no pueden identificar necesariamente los cavernomas con alto riesgo de sangrado.

De hecho, las características de un cavernoma visibles en una imagen cerebral, como el aumento de su tamaño, no parecen estar directamente relacionadas con la probabilidad de sangrado.

Aunque los cavernomas pueden crecer, los cavernomas voluminosos no tienen más probabilidades de sangrar que los más pequeños.

Causas y factores de riesgo

¿Cuáles son las causas de un cavernoma?

En la mayoría de los casos, no existe una razón clara por la que una persona desarrolla un cavernoma. Esta afección a veces puede ser hereditaria: se estima que menos del 50 % de los casos son genéticos.

Pero, en la mayoría de los casos, los cavernomas aparecen de manera aleatoria. Se puede realizar una prueba genética para determinar si un cavernoma es de origen genético o si ha aparecido de forma aleatoria.

Si usted o su pareja son portadores de la forma genética del cavernoma, existe un riesgo de 1 entre 2 de transmitir esta afección a cada hijo que conciban.

Personas afectadas

Si aparecen síntomas, la mayoría de las personas los desarrollan entre los 20 y los 40 años.

Diagnóstico y pruebas

Las resonancias magnéticas (RM) se utilizan principalmente para diagnosticar los cavernomas.

Como los síntomas no siempre son evidentes, en muchas personas el cavernoma solo se descubre al realizar una RM por otro motivo.

También se puede utilizar un TAC o una angiografía para diagnosticar un cavernoma, pero no son tan fiables como una RM.

Pruebas y exploraciones

Resonancia magnética (RM) · Tomografía computarizada (TC) · Pruebas genéticas y genómicas · Angiografía

RM (resonancia magnética)

Por qué se realiza una RM

La RM se puede utilizar para:

  • determinar la causa de sus síntomas
  • examinar sus huesos y órganos
  • evaluar la eficacia de un tratamiento, por ejemplo comprobando el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer

Preparación para una RM

El hospital donde se realizará la RM le indicará si debe hacer algo antes de la prueba.

Se le puede pedir que:

  • no lleve ningún objeto que contenga metal, como joyas, sujetador, horquillas o audífonos
  • saque las monedas o llaves de sus bolsillos
  • se ponga una bata de hospital si su ropa tiene partes metálicas, como cremalleras
  • no se maquille

Se le pedirá que indique si:

  • está embarazada o podría estarlo
  • está en periodo de lactancia
  • se ha sometido anteriormente a intervenciones quirúrgicas
  • tiene problemas renales
  • tiene partes metálicas en el cuerpo, como grapas quirúrgicas, marcapasos, empastes o puentes dentales
  • tiene alergias, incluida la alergia a una sustancia llamada medio de contraste que se utiliza en algunas pruebas
Información:

Hable con un profesional sanitario del hospital antes de la cita si se siente ansioso/a ante la idea de someterse a una RM o si tiene miedo a los espacios cerrados (claustrofobia). Se le puede administrar un medicamento para ayudarle a relajarse.

También puede preguntar si puede ir acompañado/a de una persona para que le apoye durante la prueba.

Qué ocurre durante una RM

Una RM la realiza en el hospital un técnico en radiología.

Suele durar entre 15 minutos y 1 hora, pero puede durar más.

Antes de la RM

Antes de la prueba, se le puede administrar una inyección de un medio de contraste (colorante) para que se aprecien más detalles en las imágenes de RM.

Durante la RM

Durante la RM:

  1. Se le pedirá que se tumbe boca arriba en una camilla.
  2. Se le darán tapones para los oídos o auriculares para proteger su audición, ya que los aparatos de RM producen ruidos fuertes y chasquidos durante la obtención de imágenes.
  3. El técnico en radiología controlará el aparato desde otra sala. Podrá oírle y hablarle durante la prueba.
  4. Deberá permanecer inmóvil para que el aparato pueda obtener imágenes nítidas.
  5. Se le puede pedir que contenga la respiración en algunos momentos de la prueba.
Después de la RM

Después de la prueba, el técnico en radiología volverá a la sala para bajar la camilla y que pueda levantarse.

Si se le ha administrado un medio de contraste, se le puede pedir que espere en el hospital hasta 30 minutos para comprobar que no presenta ninguna reacción a este producto.

Si ha recibido un medicamento para relajarse durante la RM, es posible que pueda irse a casa en unas horas. Alguien deberá ir a recogerle al hospital y llevarle a casa en coche o taxi, ya que no debe conducir durante 24 horas.

Podrá comer y beber con normalidad después de la prueba.

Obtención de los resultados de la RM

Las imágenes deben ser analizadas por un especialista llamado radiólogo.

Escribirá al médico que le prescribió la prueba. Es posible que necesite una cita de seguimiento para comentar los resultados de la RM.

El médico debe comentar los resultados con usted y explicarle los siguientes pasos. Dígale si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

Posibles complicaciones de una RM

La RM es una prueba habitual. Las complicaciones graves son poco frecuentes.

Si ha recibido una inyección de medio de contraste (colorante), puede aparecer un pequeño hematoma en el lugar de la inyección.

El medio de contraste puede provocar efectos adversos, pero generalmente son leves y no deberían durar mucho. Los efectos adversos pueden incluir:

  • náuseas o vómitos
  • erupción cutánea
  • dolor de cabeza
  • sabor metálico en la boca
  • mareos

Las reacciones alérgicas al medio de contraste son poco frecuentes, pero pueden incluir:

  • tos, sibilancias o estornudos
  • malestar general
  • dificultad para respirar o tragar
  • erupción cutánea, urticaria o piel enrojecida que pica

La mayoría de las reacciones aparecen inmediatamente después o durante la primera hora tras la administración del medio de contraste. Avise al técnico en radiología si empieza a encontrarse mal durante o después de la prueba.

Se le pedirá que espere en el hospital unos 30 minutos después de la prueba para comprobar que no aparece ninguna reacción al medio de contraste.

Tomografía computarizada (TC)

Por qué se realiza un TAC

Se le puede derivar para un TAC con el fin de:

  • examinar los huesos u órganos internos después de un accidente
  • determinar si sus síntomas están causados por una enfermedad, como un cáncer
  • evaluar la eficacia de un tratamiento, por ejemplo comprobando el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer
  • ayudar a los médicos a ver el interior de su cuerpo durante una intervención, como la toma de una muestra de células (biopsia) o el drenaje de un absceso

Preparación para un TAC

El hospital donde se realizará el TAC le indicará si debe hacer algo antes.

Por ejemplo, se le puede pedir que:

  • siga una dieta especial
  • tome ciertos medicamentos
  • no coma ni beba nada durante unas horas antes de la prueba (estar en ayunas)
  • no lleve ningún objeto que contenga metal, como joyas, ropa con cremalleras o grapas, u horquillas

Informe al hospital si:

  • está embarazada o podría estarlo
  • está en periodo de lactancia
  • toma medicamentos
  • tiene asma
  • tiene problemas renales o tiroideos
  • tiene diabetes
  • tiene alergia o ha tenido alguna vez una reacción alérgica a un colorante llamado medio de contraste
Información:

Hable con su médico de familia o con un médico del hospital si se siente ansioso/a ante la idea de hacerse un TAC o si tiene miedo de los espacios cerrados (claustrofobia). Pueden darle un medicamento para ayudarle a relajarse.

También puede preguntar si puede ir acompañado/a de una persona para que le apoye durante el TAC.

¿Qué ocurre durante un TAC?

Un TAC suele realizarse en el hospital por un técnico en radiología. Por lo general, dura entre 10 y 20 minutos.

Antes del TAC

Según el motivo de su TAC, se le puede administrar un colorante especial para que los detalles se vean mejor en las imágenes. Este producto se llama medio de contraste.

Puede administrarse en forma de bebida, inyectarse en una vena o introducirse por vía rectal. Se eliminará del organismo a través de la orina.

Si el medio de contraste se inyecta en el cuerpo, puede notar:

  • una sensación de calor y enrojecimiento en la cara
  • un sabor metálico en la boca
  • la sensación de que se está orinando, aunque no sea así

Estas sensaciones suelen desaparecer rápidamente.

Durante el TAC
  1. Se le pedirá que se tumbe en una mesa plana.
  2. El técnico en radiología manejará el aparato desde otra sala. Podrá oírle y hablar con usted durante la prueba.
  3. Deberá permanecer inmóvil para que el aparato pueda desplazarse sobre usted y obtener imágenes nítidas.
  4. Se le puede pedir que inspire, espire o contenga la respiración en determinados momentos de la prueba.
Después del TAC

Si se hace el TAC de forma ambulatoria, podrá irse a casa poco después de terminar la prueba.

Si se le ha administrado un medio de contraste, se le puede pedir que permanezca en el hospital hasta 30 minutos para comprobar que no tiene ninguna reacción.

Obtención de los resultados del TAC

Por lo general, se tarda entre 1 y 2 semanas en recibir los resultados del TAC, pero puede tardar hasta 4 semanas según la urgencia de la prueba.

Las imágenes deben ser analizadas por un especialista llamado radiólogo.

El radiólogo escribirá al médico que le solicitó la prueba. Es posible que necesite una cita de seguimiento para comentar los resultados del TAC.

El médico debería comentar los resultados con usted y explicarle los siguientes pasos.

A veces, pueden ser necesarias otras pruebas complementarias, según el motivo de su TAC.

Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

Posibles complicaciones de un TAC

Las complicaciones de un TAC son poco frecuentes. Algunas personas pueden tener una reacción alérgica al medio de contraste (colorante). Esto puede provocar debilidad, sudoración y dificultad para respirar.

Si se le ha administrado un medio de contraste, se le pedirá que permanezca en el hospital hasta 30 minutos después de la prueba antes de irse a casa.

Avise al técnico en radiología si no se encuentra bien después de la prueba.

Si se hace muchos TAC, existe un riesgo muy pequeño de que las radiaciones de los rayos X provoquen cáncer. Los médicos evaluarán los riesgos antes de solicitarle un TAC y lo comentarán con usted.

Pruebas genéticas y genómicas

¿Por qué me propondrían una prueba genética?

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

  • su médico cree que podría tener una enfermedad causada por el cambio de uno o más genes
  • un miembro de su familia tiene una enfermedad causada por cambios en los genes
  • algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
  • usted o su pareja tienen una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la posibilidad de hacerse una prueba genética.

Qué puede decirme una prueba genética

Una prueba genética puede:

  • ayudar a diagnosticar una enfermedad rara en un niño
  • ayudarle a entender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
  • mostrar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
  • orientar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para usted
  • orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico
Información:

La secuenciación del genoma completo analiza a la vez todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede beneficiarse de una prueba genética?

Pregunte al especialista del hospital si la prueba es adecuada para su caso.

Consejo genético

Si se le propone una prueba genética, se le puede derivar a un consejero genético para ayudarle a entender lo que significa la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a entender:

  • los riesgos y beneficios de realizarse una prueba genética
  • los posibles resultados de la prueba y su significado
  • cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
  • el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
  • sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no quiere que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse la prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una afección, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En este caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan una prueba genética.

También es posible que la prueba le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se explica porque la prueba puede mostrar que usted no tiene genes comunes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han remitido para una prueba genética porque tiene un cáncer, la prueba se efectuará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado en el marco de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para ser analizada.

Obtención de los resultados

Se le indicará cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

  • que usted tiene una modificación genética que se sabe que provoca una afección
  • que usted no tiene una modificación genética que se sabe que provoca una afección
  • que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.

Angiografía

Por qué se utiliza la angiografía

La angiografía se utiliza para comprobar el estado de sus vasos sanguíneos y cómo circula la sangre por ellos.

Puede ayudar a diagnosticar o explorar varios problemas que afectan a los vasos sanguíneos, en particular:

  • la aterosclerosis – el estrechamiento de las arterias, lo que podría significar que usted tiene riesgo de sufrir un ictus o un infarto de miocardio
  • la arteriopatía obliterante de los miembros inferiores – un aporte sanguíneo reducido a los músculos de las piernas
  • un aneurisma cerebral – una dilatación de un vaso sanguíneo en el cerebro
  • la angina de pecho – un dolor torácico causado por un flujo sanguíneo reducido hacia los músculos del corazón
  • coágulos sanguíneos o una embolia pulmonar – un bloqueo en la arteria que irriga los pulmones
  • un bloqueo del aporte sanguíneo hacia los riñones

La angiografía también puede utilizarse para ayudar a planificar el tratamiento de algunas de estas afecciones.

Qué ocurre durante la angiografía

La angiografía se realiza en el servicio de radiología o de imagen de un hospital.

Para la prueba:

  • generalmente estará despierto/a, pero se le podrá administrar un medicamento llamado sedante para ayudarle a relajarse
  • estará tumbado/a en una mesa de radiología y se practicará una pequeña incisión sobre una de sus arterias, generalmente cerca de la ingle o de la muñeca – se utiliza anestesia local para insensibilizar la zona donde se hace la incisión
  • se introduce un tubo muy fino y flexible (catéter) en la arteria
  • el catéter se guía con cuidado hacia la zona examinada (como el corazón)
  • se inyecta un medio de contraste (colorante) a través del catéter
  • se realiza una serie de radiografías mientras el medio de contraste circula por sus vasos sanguíneos

La prueba puede durar entre 30 minutos y 2 horas. En general, podrá volver a casa unas horas después.

Riesgos de la angiografía

La angiografía es generalmente un procedimiento seguro e indoloro.

Pero durante unos días o semanas después, es común tener:

  • hematomas
  • dolor local
  • un pequeño bulto o una acumulación de sangre cerca del lugar donde se hizo la incisión

También existe un riesgo muy bajo de complicaciones más graves, como una reacción alérgica al medio de contraste, un ictus o un infarto de miocardio.

Tipos de angiografía

Existen varios tipos de angiografía, según la parte del cuerpo examinada.

Los tipos comunes incluyen:

  • la angiografía coronaria – para comprobar el corazón y los vasos sanguíneos cercanos
  • la angiografía cerebral – para comprobar los vasos sanguíneos dentro y alrededor del cerebro
  • la angiografía pulmonar – para comprobar los vasos sanguíneos que irrigan los pulmones
  • la angiografía renal – para comprobar los vasos sanguíneos que irrigan los riñones

A veces, la angiografía puede realizarse mediante un escáner o una resonancia magnética en lugar de radiografía clásica. Se habla entonces de angiografía por tomografía computarizada o de angiografía por resonancia magnética.

También existe un tipo de angiografía utilizado para comprobar los ojos, llamado angiografía con fluoresceína. Esta es diferente de los otros tipos de angiografía.

Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.

Tratamiento

El tratamiento recomendado para un cavernoma varía en función de las circunstancias propias de cada persona y de factores como el tamaño, la localización y el número de cavernomas.

Algunos síntomas del cavernoma, como los dolores de cabeza y las convulsiones, pueden controlarse con medicamentos.

Pero, a veces, se puede proponer un tratamiento más invasivo para reducir el riesgo de hemorragias futuras.

La decisión de seguir este tratamiento se toma caso por caso, tras consultarlo con su médico. Los principales tratamientos invasivos son:

  • la neurocirugía, realizada bajo anestesia general para extirpar el cavernoma
  • la radiocirugía estereotáctica, en la que se dirige una dosis única y concentrada de radiación directamente al cavernoma, provocando su engrosamiento y cicatrización

En la mayoría de los casos, se prefiere la neurocirugía a la radiocirugía estereotáctica, ya que no se conoce la eficacia de la radiocirugía para prevenir hemorragias.

La radiocirugía estereotáctica solo suele considerarse si la posición del cavernoma hace que la neurocirugía sea demasiado difícil o peligrosa.

Los riesgos del tratamiento invasivo incluyen el ictus y el fallecimiento, aunque los riesgos exactos dependen de la localización del cavernoma.

Debe consultar previamente con su médico los posibles riesgos del tratamiento.

Vivir con la enfermedad

Si tiene un cavernoma que provoca síntomas, esto puede afectar a su capacidad para conducir.

Si le han diagnosticado un cavernoma, puede que le recomienden no conducir hasta que los síntomas estén controlados.

Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).

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