Diferencias del desarrollo sexual

Cariotipo femenino habitual, pero órganos genitales de aspecto diferente al de las niñas

Algunas personas tienen cromosomas XX (femeninos habituales), con ovarios y útero, pero sus órganos genitales pueden no parecerse a los de la mayoría de las mujeres.

Por ejemplo, pueden tener un clítoris más desarrollado y la vagina puede estar cerrada.

Los médicos llaman a esta afección DSD 46,XX.

La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). En una persona con HSC, falta una enzima (sustancia química) que el cuerpo necesita para producir las hormonas cortisol y aldosterona.

Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos (hormonas sexuales naturalmente más elevadas en los hombres). Si el feto es de sexo femenino, los niveles elevados de andrógenos antes del nacimiento pueden dar a los órganos genitales un aspecto diferente, como un clítoris más grande y una vagina que no está abierta en el lugar habitual.

La HSC también puede provocar problemas de salud graves, como una pérdida de sal y agua en la orina (crisis de pérdida de sal), que pone en peligro la vida y debe tratarse lo antes posible.

Genes habitualmente presentes en los hombres, pero órganos genitales de aspecto idéntico al de la mayoría de las niñas y algunas estructuras internas masculinas

Algunas personas tienen cromosomas XY (masculinos), pero sus órganos genitales externos pueden no desarrollarse de la manera habitual en los niños o pueden parecerse a los de las niñas.

A veces es difícil al principio determinar si sus órganos genitales se parecen más a los de las niñas o a los de los niños. Una persona puede tener útero y también testículos dentro del cuerpo. A veces, los testículos pueden no funcionar correctamente.

Los médicos llaman a esta afección DSD 46,XY.

Muchas personas con DSD 46,XY son niños que nacen con el orificio por el que orinan situado hacia la base del pene o por debajo de este.

En algunos, el escroto aparece separado en dos sacos más pequeños, uno a cada lado. Los médicos llaman a esto hipospadias penoescrotal, y los niños y hombres con este DSD pueden tener testículos total o parcialmente desarrollados.

Existen varias causas de DSD 46,XY. Una causa posible es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), en el que el cuerpo «ignora» los andrógenos o es insensible a ellos.

A veces, el cuerpo de una persona no responde en absoluto o solo responde parcialmente a los andrógenos.

La insensibilidad completa a los andrógenos hace que una persona con cromosomas XY tenga órganos genitales externos femeninos. La insensibilidad parcial a los andrógenos puede dar lugar a órganos genitales externos de aspecto más masculino en algunas personas y más femenino en otras.

Órganos genitales de aspecto habitual, pero desarrollo sexual diferente

Algunas personas tienen un cariotipo diferente del XY o XX habitual. Pueden tener un solo cromosoma X (XO) o tener un cromosoma adicional (XXY).

Sus órganos sexuales internos y externos pueden ser masculinos o femeninos, pero es posible que no experimenten un desarrollo físico completo en la pubertad. Por ejemplo, una persona joven con órganos sexuales femeninos puede no tener la regla.

Los médicos llaman a esto un DSD de los cromosomas sexuales.

Un tipo es el síndrome de Klinefelter, en el que un niño nace con un cromosoma X adicional (XXY).

Esto puede significar que no produce el nivel habitual de testosterona, la hormona sexual responsable del desarrollo de las características masculinas, como los testículos y el vello corporal. La testosterona también es importante para la fortaleza de los huesos y la fertilidad en los hombres.

Otro ejemplo de este tipo de DSD es el síndrome de Turner, en el que una niña nace sin un cromosoma X.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen ser infértiles y su estatura puede ser inferior a la media.

Mujeres con órganos genitales externos habituales, pero sin útero

Algunas mujeres nacen con un útero poco desarrollado o sin útero, cuello uterino y parte superior de la vagina. Los ovarios y los órganos genitales externos se parecen a los de la mayoría de las niñas y mujeres, y desarrollan mamas y vello púbico al crecer.

Esto se llama síndrome de Rokitansky. También se conoce como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (síndrome MRKH). La causa no está clara, pero las niñas y mujeres con síndrome de Rokitansky/MRKH tienen cromosomas XX.

A menudo, el primer signo del síndrome de Rokitansky es la ausencia de regla en una niña. Las relaciones sexuales con penetración vaginal también pueden ser difíciles, porque la vagina puede ser más corta que en la mayoría de las mujeres.

La ausencia de útero significa que una mujer no puede quedarse embarazada, pero a veces es posible extraer óvulos de sus ovarios, fecundarlos e implantarlos en el útero de otra mujer (maternidad subrogada).

Características sexuales de ambos sexos

Algunas personas con un tipo muy raro de DSD tienen a la vez tejido ovárico y tejido testicular (a veces un ovario y un testículo). Sus órganos genitales pueden parecer femeninos o masculinos, o tener un aspecto diferente de uno u otro.

La mayoría de las personas con este tipo de DSD tienen cromosomas XX (femeninos). La causa generalmente no está clara, pero en algunas personas con esta afección se ha descubierto material genético habitualmente presente en el cromosoma Y que aparece en el cromosoma X.

Los médicos llaman a esta afección DSD ovotesticular 46,XX.

Las diferencias del desarrollo sexual (DSD) representan un grupo de afecciones raras que implican a los genes, las hormonas y los órganos reproductores, incluidos los genitales. Esto significa que el desarrollo sexual de una persona es diferente del de la mayoría de las demás personas.

A veces se utilizan los términos «trastornos del desarrollo sexual», «variaciones de las características sexuales» o «desarrollo sexual diferente». Algunas personas prefieren utilizar el término intersexual.

Usted o su hijo pueden tener cromosomas sexuales (conjuntos de genes) habitualmente asociados al sexo femenino (cromosomas XX) o habitualmente asociados al sexo masculino (cromosomas XY), pero órganos reproductores y genitales que pueden tener un aspecto diferente del habitual.

Esto ocurre debido a una diferencia en sus genes o en la manera en que su cuerpo responde a las hormonas sexuales, o ambas cosas. Puede ser hereditario, pero a menudo no hay una razón clara por la que esto ocurre.

Los momentos más frecuentes en los que se descubre que una persona tiene un DSD son alrededor del nacimiento o durante la adolescencia.

Los médicos comprobarán la presencia de un DSD en un niño poco después del nacimiento si hay signos como testículos no descendidos o si los genitales del niño tienen un aspecto diferente.

Se pueden realizar pruebas para ayudar a obtener un diagnóstico claro y determinar si es necesario un tratamiento inmediato.

Estas pruebas pueden incluir:

• una exploración física adicional de su hijo, realizada por un especialista
• una ecografía para examinar los órganos internos
• análisis de sangre para comprobar los genes y los niveles hormonales

Una vez finalizadas las pruebas, los médicos comentan los resultados con usted y se determina el sexo del niño.

Muchas formas de DSD no requieren más atención médica que comprender el desarrollo del niño y saber qué le espera a medida que crece.

Los médicos pueden ayudarle a entender qué es un DSD, y un psicólogo puede ayudarle a expresar cualquier preocupación que pueda tener.

A veces, un DSD puede diagnosticarse si la pubertad de un niño mayor no se desarrolla con normalidad. Por ejemplo, puede que su hijo no empiece a presentar los cambios asociados a la pubertad, o puede que empiece la pubertad pero no tenga la menstruación.

Hable con su médico de familia si le preocupa el desarrollo de su hijo en la pubertad. Él podrá derivarlo a un especialista. Generalmente será un endocrinólogo pediátrico, especializado en hormonas, o un ginecólogo en el caso de las adolescentes.

Un equipo de profesionales sanitarios trabajará con usted para comprender la afección de su hijo y le ofrecerá, tanto a usted como a su hijo, apoyo y asesoramiento.

Un psicólogo del equipo puede hablar con usted o con su hijo sobre sexualidad, relaciones e imagen corporal, entre otros temas.

Algunas personas con un DSD pueden necesitar tratamiento hormonal y apoyo psicológico. Algunas pueden plantearse modificar sus genitales actuales, por ejemplo mediante técnicas de dilatación vaginal.

Algunas personas con un DSD se plantean modificar el aspecto de sus genitales mediante una intervención quirúrgica.

Hable con su médico de familia, ya que podrá derivarle a un equipo de profesionales sanitarios especializados. Ellos podrán responder a sus preguntas, ayudarle a mantenerse sano y ponerle en contacto con otras personas con un DSD, si le interesa.

Si tiene un DSD y desea explorar la posibilidad de ser padre o madre, también puede hablarlo con su equipo de especialistas.

Si tiene un DSD o si es el padre o la madre de un niño con un DSD, puede ser útil ponerse en contacto con un grupo que reúna a otras personas con experiencias idénticas o similares.

Estos grupos a menudo pueden ofrecer más información y consejos sobre cómo vivir con un DSD, y pueden ponerle en contacto con otras personas que han vivido una situación similar a la suya.

Puede preguntar a los médicos que le atienden si en su zona hay personas con experiencia en su diagnóstico que acepten ser contactadas.