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Pruebas y análisis complementarios

Índices eritrocitarios · VCM (Volumen Corpuscular Medio) · RDW (amplitud de distribución eritrocitaria) · Análisis de sangre para el hiato aniónico · Determinación de alfa-1 antitripsina · Electroforesis de hemoglobina

Índices eritrocitarios

¿Qué son los índices eritrocitarios?

Los índices eritrocitarios miden el tamaño, la forma y la calidad de los glóbulos rojos en la sangre. Los glóbulos rojos también se llaman eritrocitos. Se producen en la médula ósea (el tejido esponjoso del interior de los huesos largos). Contienen hemoglobina, una proteína rica en hierro presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno de los pulmones a cada célula del cuerpo. Las células necesitan oxígeno para crecer, reproducirse y producir energía.

Conocer el tamaño y la forma de los glóbulos rojos puede ayudar a su médico a determinar si tiene un tipo de anemia, una afección en la que el organismo no produce suficientes glóbulos rojos sanos. Hay cuatro tipos de índices eritrocitarios:

• Volumen corpuscular medio (VCM o MCV), que mide el tamaño promedio de los glóbulos rojos.
• Hemoglobina corpuscular media (HCM o MCH), que mide la cantidad promedio de hemoglobina en un solo glóbulo rojo.
• Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM o MCHC), que mide la concentración de hemoglobina en los glóbulos rojos. También incluye un cálculo del tamaño y volumen de los glóbulos rojos.
• Amplitud de distribución eritrocitaria (RDW), que mide las diferencias de volumen y tamaño de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos sanos suelen tener aproximadamente el mismo tamaño.

Si uno o más de estos índices no son normales, puede significar que tiene un tipo de anemia.

Otros nombres: índices eritrocitarios

¿Para qué se usan?

Los índices eritrocitarios forman parte del hemograma completo, un grupo de pruebas que miden el número y el tipo de células en la sangre. Los resultados de los índices eritrocitarios se usan para diagnosticar diferentes tipos de anemia. Hay varios tipos de anemia, y cada tipo tiene un efecto diferente en el tamaño, la forma y/o la calidad de los glóbulos rojos.

¿Por qué necesito una determinación de los índices eritrocitarios?

Puede hacerse esta prueba como parte de un hemograma completo, que a menudo se incluye en un chequeo de rutina. También puede necesitar esta prueba si tiene síntomas de anemia, que pueden incluir:

• Dificultad para respirar
• Debilidad o cansancio
• Dolor de cabeza
• Mareos
• Arritmia (un problema de frecuencia o ritmo cardíaco)
• Palidez de la piel
• Manos y pies fríos

¿Qué ocurre durante la determinación de los índices eritrocitarios?

Un profesional sanitario extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o frasco. Puede sentir una ligera punzada cuando la aguja entra o sale. Esta prueba suele durar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para estas pruebas?

No se necesita ninguna preparación especial para la determinación de los índices eritrocitarios.

¿Tienen algún riesgo estas pruebas?

El riesgo de un análisis de sangre es muy bajo. Puede aparecer un leve dolor o un moretón en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Volumen corpuscular medio (VCM)

Si sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal, puede significar que tiene:

• Anemia ferropénica, la forma más frecuente de anemia. Ocurre cuando no tiene suficiente hierro en el organismo.
• Talasemia, un grupo de afecciones sanguíneas hereditarias (transmitidas en la familia). Estas afecciones hacen que el organismo produzca menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. Esto puede provocar una anemia grave.

Si sus glóbulos rojos son más grandes de lo normal, puede significar que tiene:

• Anemia por carencia de vitamina B12 o de ácido fólico
• Enfermedades del hígado

Hemoglobina corpuscular media (HCM)

Si la cantidad de hemoglobina es inferior a lo normal, puede significar que tiene:

• Anemia ferropénica

Si la cantidad de hemoglobina es superior a lo normal, puede significar que tiene:

• Anemia causada por carencia de vitamina B12 o de ácido fólico

Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM)

Si la cantidad promedio de hemoglobina es inferior a lo normal, puede significar que tiene:

• Anemia ferropénica
• Talasemia

Si la cantidad promedio de hemoglobina es superior a lo normal, puede significar que tiene:

• Anemia hemolítica, un tipo de anemia que ocurre cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que pueden reemplazarse.
• Esferocitosis hereditaria, una afección genética rara que provoca anemia y cálculos biliares

Amplitud de distribución eritrocitaria (RDW)

• Si los resultados son normales, significa que sus glóbulos rojos son de tamaño normal y todos tienen aproximadamente el mismo tamaño.
• Si los resultados no son normales, significa que hay diferencias de tamaño entre sus glóbulos rojos.

Esta medida no es suficiente por sí sola para que su médico haga un diagnóstico, por lo que los resultados del RDW suelen combinarse con los resultados de otros índices y otros análisis de sangre. Esta combinación de resultados puede ayudar a confirmar un diagnóstico.

Hable con su médico si tiene preguntas sobre sus resultados. El médico tendrá en cuenta sus síntomas, sus antecedentes médicos y los resultados de otros análisis de sangre para interpretar sus resultados.

VCM (volumen corpuscular medio)

¿Qué es la determinación del VCM?

VCM significa volumen corpuscular medio. La determinación del VCM mide el tamaño medio de los glóbulos rojos en su sangre.

Los glóbulos rojos transportan el oxígeno de los pulmones a cada célula de su cuerpo. Sus células necesitan oxígeno para crecer, reproducirse y producir energía. Si sus glóbulos rojos son demasiado pequeños o demasiado grandes, puede ser un signo de una enfermedad de la sangre, como una anemia, una falta de ciertas vitaminas u otros problemas médicos.

Otros nombres: hemograma completo con fórmula leucocitaria, volumen celular medio, volumen corpuscular medio

¿Para qué sirve?

El VCM suele formar parte de un hemograma completo, un conjunto de pruebas que miden el número y el tipo de células en su sangre. Se utiliza para comprobar su estado de salud general.

El VCM también puede utilizarse junto con otras pruebas para ayudar a diagnosticar o a vigilar ciertas enfermedades de la sangre, en particular la anemia. Existen varios tipos de anemia, y cada tipo tiene un efecto diferente sobre el tamaño, la forma y/o la calidad de los glóbulos rojos. El VCM puede ayudar a diagnosticar el tipo de anemia que usted padece.

¿Por qué necesito una determinación del VCM?

Su médico puede recomendarle un hemograma completo, que incluye el VCM, como parte de un control rutinario. También es posible que se haga esta prueba si tiene una enfermedad crónica (de larga duración) que podría provocar una anemia o si presenta síntomas de anemia, que pueden incluir:

• Dificultad para respirar
• Debilidad o cansancio
• Dolores de cabeza
• Mareos
• Arritmia (un problema de frecuencia o de ritmo cardíaco)

¿Qué ocurre durante una determinación del VCM?

Durante la prueba, un profesional sanitario extraerá una muestra de sangre de una vena de su brazo, con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o frasco. Puede notar un ligero pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele durar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

No necesita ninguna preparación especial para una determinación del VCM. Si su médico ha solicitado varias pruebas en la muestra de sangre, es posible que deba estar en ayunas (no comer ni beber nada) durante unas horas antes de la prueba. Su médico le indicará si hay instrucciones especiales que deba seguir.

¿Existen riesgos en este análisis?

El riesgo de un análisis de sangre es muy bajo. Puede sentir un ligero dolor o ver aparecer un hematoma en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

El VCM por sí solo no puede diagnosticar una enfermedad. Su médico utilizará los resultados del VCM, otros resultados de pruebas y sus antecedentes médicos para establecer un diagnóstico.

Si los resultados muestran que sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal, puede ser un signo de:

• Ciertos tipos de anemia, en particular la anemia ferropénica, la forma de anemia más frecuente. Se produce cuando no tiene suficiente hierro en su organismo.
• La talasemia, un grupo de enfermedades de la sangre hereditarias (transmitidas en la familia). Estas enfermedades hacen que el organismo produzca menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. Esto puede provocar una anemia grave.

Si los resultados muestran que sus glóbulos rojos son más grandes de lo normal, puede ser un signo de:

• La anemia perniciosa, que puede estar causada por:
  • Una falta de vitamina B12
  • Una enfermedad que afecta a la capacidad del organismo para utilizar la vitamina B12, como ciertas enfermedades autoinmunes, la enfermedad celíaca o la enfermedad de Crohn
• Una anemia causada por una falta de ácido fólico
• Enfermedades del hígado

También es posible tener una anemia con un VCM normal. Esto puede ocurrir si la anemia está causada por afecciones como:

• Una pérdida de sangre repentina
• Una insuficiencia renal
• Una anemia aplásica (rara)

Si sus valores de VCM no están dentro del rango normal, no siempre significa que tenga un problema médico que requiera tratamiento. La edad, la alimentación, el nivel de actividad, los medicamentos, la menstruación y otras afecciones pueden influir en los resultados de la prueba. Hable con su médico para entender qué significan sus resultados.

¿Hay algo más que deba saber sobre la determinación del VCM?

Si su médico cree que podría tener una anemia u otra enfermedad de la sangre, es posible que se realicen otras pruebas de los glóbulos rojos al mismo tiempo que el VCM. Estas pruebas pueden incluir el recuento de glóbulos rojos y mediciones de la hemoglobina. En conjunto, estas pruebas se denominan índices eritrocitarios.

ADE (amplitud de distribución eritrocitaria)

¿Qué es la prueba de la amplitud de distribución eritrocitaria?

La prueba de la amplitud de distribución eritrocitaria (ADE) mide la variación del volumen y del tamaño de los glóbulos rojos (eritrocitos).

Los glóbulos rojos se producen en la médula ósea (el tejido esponjoso del interior de los huesos grandes). Contienen hemoglobina, una proteína rica en hierro que transporta el oxígeno de los pulmones a cada célula de su cuerpo. Las células necesitan oxígeno para crecer, reproducirse y producir la energía necesaria para su funcionamiento. Normalmente, los glóbulos rojos tienen aproximadamente el mismo tamaño. Las diferencias de tamaño de los glóbulos rojos pueden afectar a su capacidad para transportar el oxígeno por el cuerpo.

La prueba ADE utiliza un gráfico especial llamado histograma. Si los glóbulos rojos tienen aproximadamente el mismo tamaño, estarán cerca en el histograma y la ADE será baja. Una ADE alta significa que el tamaño de los glóbulos rojos varía más de lo que debería. Los tamaños estarán más dispersos en el histograma. Esto puede ser un signo de una enfermedad.

Otros nombres: prueba ADE-DE (desviación estándar), amplitud de distribución eritrocitaria

¿Para qué sirve?

El análisis de sangre ADE suele formar parte de un hemograma completo, un conjunto de pruebas que miden el número y el tipo de células en su sangre, incluidos los glóbulos rojos. La prueba ADE se utiliza habitualmente para ayudar a diagnosticar o a determinar la causa de una anemia, una afección en la que su organismo no produce suficientes glóbulos rojos.

La prueba RDW también puede utilizarse junto con otras pruebas para ayudar a diagnosticar otras afecciones, como la talasemia, una enfermedad hereditaria que puede provocar una anemia grave.

¿Por qué necesito una prueba RDW?

Su médico de familia puede haberle pedido un hemograma completo, que incluye una prueba RDW, como parte de un chequeo de rutina o si presenta:

Síntomas de anemia, que pueden incluir:

• Dificultad para respirar
• Debilidad o cansancio
• Dolores de cabeza
• Mareos
• Arritmia (un problema de frecuencia o de ritmo de los latidos del corazón)

El médico también puede recomendar una prueba RDW por otros motivos, por ejemplo si tiene:

• Antecedentes familiares de talasemia, drepanocitosis u otra enfermedad de la sangre hereditaria
• Una enfermedad crónica, como la enfermedad de Crohn, la diabetes o el VIH
• Una alimentación pobre en hierro y en otros minerales
• Una infección de larga duración
• Pérdidas de sangre excesivas debidas a una lesión o a una intervención quirúrgica

Si sufre anemia, la prueba RDW puede ayudar a determinar la causa de su anemia.

¿Qué ocurre durante una prueba RDW?

Un profesional sanitario extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo, con una aguja pequeña. Tras insertar la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o frasco. Es posible que note un ligero pinchazo cuando la aguja entra o sale. Este proceso suele durar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

No se necesita ninguna preparación especial.

¿Esta prueba conlleva algún riesgo?

El análisis de sangre presenta un riesgo muy bajo. Es posible que sienta un ligero dolor o que aparezca un hematoma en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados del RDW ayudan a su médico a comprender en qué medida sus glóbulos rojos varían en tamaño y volumen. Los resultados suelen expresarse en porcentaje y se comparan con un intervalo de referencia, que puede variar según el laboratorio utilizado.

Un resultado RDW normal significa que el valor del RDW se sitúa dentro del intervalo de referencia. Aunque los resultados del RDW sean normales, los glóbulos rojos pueden ser más grandes o más pequeños de lo habitual. Es posible que siga sufriendo anemia u otra afección que pueda requerir tratamiento.

Un resultado RDW alto significa que el valor del RDW está por encima del intervalo de referencia. Esto significa que los glóbulos rojos varían más en tamaño de lo que se considera normal. Esto puede ser un signo de ciertas afecciones, como:

• Enfermedad hepática crónica
• Enfermedades cardíacas
• Diabetes
• Enfermedades renales
• Cáncer, especialmente cáncer colorrectal

Un resultado RDW bajo significa que el valor del RDW está por debajo del intervalo de referencia. Esto significa que los glóbulos rojos tienen tamaños muy similares. No es un signo de anemia y, por lo general, no es motivo de preocupación.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte a su médico. Por lo general, analizará los resultados del RDW junto con los resultados de otros análisis de sangre. Los resultados combinados pueden ofrecer una imagen más completa de sus glóbulos rojos. Esto puede ayudar a diagnosticar diversas afecciones, como:

• Déficit de hierro
• Diferentes tipos de anemia
• Talasemia
• Drepanocitosis

¿Hay algo más que deba saber sobre la prueba de amplitud de distribución eritrocitaria?

Si los resultados de la prueba indican una enfermedad crónica de la sangre, como una anemia, se le puede recomendar un plan de tratamiento para aumentar la cantidad de oxígeno que sus glóbulos rojos pueden transportar. Según la afección específica, su médico puede recomendarle suplementos de hierro, medicamentos y/o cambios en su alimentación.

Asegúrese de consultar a su médico antes de tomar suplementos o de modificar su dieta.

Análisis de sangre del hiato aniónico

¿Qué es el análisis de sangre del hiato aniónico?

El análisis de sangre del hiato aniónico proporciona una medida del equilibrio ácido-base (equilibrio del pH) de su sangre. Indica si su sangre es demasiado ácida o no lo suficientemente ácida. La prueba también comprueba un desequilibrio electrolítico en su sangre. Para realizar la medición, la prueba del hiato aniónico utiliza los resultados de un conjunto de análisis de electrolitos u otros análisis de sangre que miden sus electrolitos.

Los electrolitos son minerales que tienen una carga eléctrica cuando se disuelven en agua o en los fluidos corporales. Los obtiene de los alimentos que consume y de los líquidos que bebe. Tiene electrolitos en la sangre, la orina, los tejidos y otros fluidos corporales. Ayudan a controlar el equilibrio ácido-base de su sangre. Algunos de los electrolitos de su cuerpo que se miden a menudo en la sangre son el sodio, el cloruro, el potasio y el bicarbonato.

Algunos electrolitos tienen una carga eléctrica positiva. Otros tienen una carga eléctrica negativa. El hiato aniónico mide la diferencia – o el desfase – entre los electrolitos con carga negativa y los de carga positiva en su sangre. Si el hiato aniónico es demasiado alto, su sangre es más ácida de lo normal. Si el hiato aniónico es demasiado bajo, su sangre no es lo suficientemente ácida. Tanto los resultados altos como los bajos pueden ser un signo de una afección grave que requiere atención.

Otros nombres: hiato aniónico sérico

¿Para qué se utiliza?

El análisis de sangre del hiato aniónico muestra si sus electrolitos están desequilibrados o si su sangre es demasiado ácida o no lo suficientemente ácida. Demasiado ácido en la sangre se denomina acidosis. Demasiado poco ácido en la sangre se denomina alcalosis. Ambas afecciones pueden ser graves.

¿Por qué necesito un análisis de sangre del hiato aniónico?

Su médico puede recomendarle un análisis de sangre del hiato aniónico si presenta síntomas de acidosis o alcalosis. Los síntomas pueden variar según la enfermedad o afección subyacente.

Los síntomas de la acidosis pueden incluir:

• Dificultad para respirar
• Vómitos
• Confusión
• Cansancio
• Taquicardia (latidos del corazón muy rápidos)

Los síntomas de la alcalosis pueden incluir:

• Arritmia (un problema de frecuencia o de ritmo de los latidos del corazón)
• Irritabilidad
• Temblor de manos
• Contracciones musculares involuntarias
• Náuseas, vómitos
• Entumecimiento u hormigueo en la cara, las manos o los pies

¿Qué ocurre durante un análisis de sangre para el hiato aniónico?

El cálculo del hiato aniónico se realiza a partir de los resultados de un ionograma sanguíneo, que es un análisis de sangre.

Durante un análisis de sangre, un profesional sanitario extrae una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Una vez insertada la aguja, se recoge una pequeña cantidad de sangre en un tubo. Es posible que sienta un ligero pinchazo cuando la aguja entra o sale. Por lo general, dura menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

No se necesita ninguna preparación especial para el análisis de sangre del hiato aniónico. Si su médico le ha solicitado varias pruebas en la muestra de sangre, es posible que deba estar en ayunas (no comer ni beber nada) durante unas horas antes de la prueba. Su médico le indicará si hay instrucciones especiales.

¿Existen riesgos relacionados con esta prueba?

El riesgo relacionado con esta prueba es muy bajo. Es posible que sienta un ligero dolor o que aparezca un hematoma en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Los valores normales pueden variar de un laboratorio a otro. El hiato aniónico se calcula a partir de los resultados del ionograma sanguíneo, que también puede formar parte de un perfil bioquímico más amplio o de una evaluación de la función renal.

Varios tipos de problemas de salud pueden provocar resultados anormales del hiato aniónico. Su médico utilizará los resultados de esta prueba, sus antecedentes médicos y otras pruebas para establecer un diagnóstico.

Un hiato aniónico aumentado puede significar que presenta acidosis, que puede estar causada por:

• Deshidratación
• Diarrea
• Esfuerzo físico excesivo
• Enfermedades renales
• Diabetes o cetoacidosis diabética
• Intoxicación por salicilatos, por ejemplo debida a una toma excesiva de aspirina
• Intoxicación por etilenglicol

Un hiato aniónico disminuido puede significar que presenta alcalosis. Pero este resultado es tan raro que su médico generalmente recomendará repetir la prueba para confirmar su exactitud.

La causa más frecuente de un hiato aniónico disminuido es un nivel bajo de albúmina, una proteína de la sangre. Un nivel bajo de albúmina puede ser signo de un aporte insuficiente de proteínas, de problemas renales, de una enfermedad hepática, de una enfermedad cardíaca o de ciertos tipos de cáncer.

¿Hay algo más que deba saber sobre el análisis de sangre para el hiato aniónico?

El análisis de sangre para el hiato aniónico informa sobre el equilibrio ácido-base de su sangre. Proporciona información sobre el estado de salud de muchas funciones del organismo. Pero existe un amplio rango de valores normales y muchas causas posibles de resultados anormales. Por lo tanto, hable con su médico sobre el significado de los resultados de la prueba y la posible necesidad de pruebas complementarias para establecer un diagnóstico.

Determinación de alfa-1 antitripsina

¿Qué es la determinación de alfa-1 antitripsina (AAT)?

La determinación de alfa-1 antitripsina (AAT) utiliza una muestra de sangre o una toma mediante hisopo del interior de la mejilla para diagnosticar una afección llamada déficit de alfa-1 antitripsina (déficit de AAT). Esta afección a veces se designa con la abreviatura DAAT. Si tiene un déficit de AAT, su organismo no produce suficiente AAT.

La AAT es producida por el hígado. Ayuda a proteger los pulmones contra la inflamación y las sustancias irritantes que podría inhalar, como el humo. Si el hígado no produce suficiente AAT, los pulmones pueden dañarse más fácilmente por el tabaquismo, la contaminación o el polvo presente en el ambiente. Esto puede conducir a una enfermedad pulmonar grave llamada enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). El déficit de AAT también puede provocar una enfermedad hepática llamada cirrosis. Esta es más frecuente en niños con déficit de AAT.

El déficit de AAT es una enfermedad genética. Esto significa que está causado por cambios en sus genes, que también pueden llamarse variantes genéticas o mutaciones.

Los genes portan la información que controla su aspecto y el funcionamiento de su organismo. El déficit de AAT está causado por cambios en el gen SERPINA1, que contiene las instrucciones para la producción de la proteína AAT. Estos cambios genéticos se heredan de los padres, de modo que el déficit de AAT tiende a presentarse en las familias.

• Si tiene dos copias modificadas del gen, significa que tiene una afección llamada déficit de AAT. Las personas con esta afección tienen un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad pulmonar o lesiones hepáticas antes de los 45 años.
• Si tiene una copia modificada del gen, es portador del déficit de AAT. En este caso, significa que tiene un riesgo ligeramente más alto de desarrollar una enfermedad pulmonar, sobre todo si presenta otros factores de riesgo, como el tabaquismo. Podría transmitir el gen modificado a sus hijos.

Existen varios cambios genéticos que causan el déficit de AAT. Estos cambios genéticos pueden:

• Disminuir la cantidad de proteína AAT producida por el hígado.
• Impedir que el hígado produzca AAT.
• Modificar la forma de la proteína AAT, de modo que no puede salir del hígado para proteger sus pulmones. Con el tiempo, la AAT se acumula en el hígado y provoca lesiones.

Una prueba genética puede ayudarle a saber si presenta el cambio genético que aumenta su riesgo de enfermedades pulmonares y hepáticas.

Existen tres tipos de pruebas para ayudar a diagnosticar el déficit de AAT:

• La determinación del nivel de AAT en sangre mide la cantidad de proteína en la sangre para ver si los niveles de AAT son anormales.
  • Si los niveles de AAT son anormalmente bajos, se necesita una prueba genética (ya sea una prueba de genotipado o una prueba de fenotipado) para confirmar el diagnóstico de déficit de AAT.
• La prueba de genotipado busca los tipos más frecuentes de cambios genéticos que pueden causar el déficit de AAT.
• La prueba de fenotipado comprueba los cambios de la proteína AAT que alteran su funcionamiento normal.

Otros nombres: A1AT, AAT, déficit de alfa-1-antitripsina, α1-antitripsina, prueba sérica de AAT, fenotipado de AAT, genotipado de AAT, prueba de déficit de AAT, prueba de secuenciación de ADN de AAT, prueba de focalización isoeléctrica de AAT, prueba A1AT, prueba AATD, prueba de déficit del inhibidor de la alfa-1 proteasa

¿Para qué sirve esta prueba?

La prueba de AAT tiene tres usos principales:

• Para diagnosticar o descartar un déficit de AAT en personas con síntomas de enfermedad pulmonar o hepática que podrían deberse a un déficit de AAT
• Para detectar a personas sin síntomas pero con familiares que tienen un déficit de AAT
• Para orientar las opciones de tratamiento de una enfermedad pulmonar que podría estar causada por un déficit de AAT

¿Por qué necesito una prueba de AAT?

Puede recomendarse una prueba de AAT con fines diagnósticos si presenta signos y síntomas de déficit de AAT o si tiene afecciones que podrían estar causadas por un déficit de AAT.

Los signos y síntomas de un déficit de AAT pueden incluir:

• Sibilancias
• Dificultad para respirar tras un esfuerzo
• Tos crónica con expectoración (mucosidad)
• Dolor torácico
• Cansancio
• Latidos del corazón más rápidos de lo normal al estar de pie
• Trastornos de la visión

Las afecciones que pueden estar causadas por un déficit de AAT pueden incluir:

• EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica)
• Infecciones respiratorias repetidas, como resfriados y bronquitis
• Asma que no responde bien al tratamiento
• Paniculitis, una afección cutánea que provoca engrosamiento de la piel con nódulos o placas dolorosas
• Enfermedades hepáticas sin causa conocida
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)

También puede recomendarse esta prueba si tiene antecedentes familiares de déficit de AAT, enfisema o cirrosis inexplicada.

En los lactantes, el déficit de AAT suele afectar al hígado. Su bebé podría necesitar una prueba de AAT si presenta signos de enfermedad hepática, como ictericia o pruebas anormales de enzimas hepáticas.

¿Qué ocurre durante una prueba de AAT?

La prueba de AAT en sangre puede implicar un análisis de sangre del brazo o una punción en el dedo. Algunas pruebas genéticas utilizan una muestra tomada con un hisopo del interior de la mejilla.

Para un análisis de sangre del brazo, un profesional sanitario extraerá la muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o frasco. Puede notar un leve pinchazo cuando la aguja entra o sale. Suele durar menos de cinco minutos.

Para una prueba por punción en el dedo, un profesional sanitario pinchará la yema del dedo para obtener una pequeña cantidad de sangre.

Para la toma de muestra del interior de la mejilla, un profesional sanitario frotará el interior de su mejilla con un pequeño instrumento para recoger algunas células. Es posible que pueda hacerlo usted mismo.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

No se necesita ninguna preparación especial para una prueba de AAT.

¿Esta prueba conlleva algún riesgo?

El análisis de sangre conlleva un riesgo físico muy bajo. Si la sangre se extrajo del brazo, puede sentir un leve dolor o tener un hematoma en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

No hay ningún riesgo al tomar una muestra del interior de la mejilla.

¿Qué significan los resultados?

Si el nivel de AAT en sangre es bajo, es posible que tenga un déficit de AAT. Para confirmar el diagnóstico, necesitará una prueba de genotipo o de fenotipo.

Si la prueba muestra que tiene un déficit de AAT, su médico podrá recomendarle pruebas complementarias para evaluar la función pulmonar y hepática.

No existe un tratamiento curativo para el déficit de AAT. Pero los tratamientos pueden ayudar a prevenir el empeoramiento de la enfermedad. El tratamiento exacto dependerá de sus síntomas.

También puede tomar medidas para mantenerse lo más sano posible, como:

• No fumar. Si fuma, deje de fumar. Si no fuma, no empiece. El tabaquismo es el principal factor de riesgo de enfermedad pulmonar potencialmente mortal en las personas con déficit de AAT.
• No consumir alcohol. El alcohol puede dañar su hígado.
• Seguir una alimentación saludable.
• Hacer ejercicio con regularidad.
• Consultar a su médico con regularidad.
• Tomar sus medicamentos tal como se los haya recetado su médico.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su médico.

¿Qué más debo saber sobre la prueba de AAT?

Si está pensando en hacerse una prueba de AAT o si ha recibido resultados anormales, puede ser útil hablar con un asesor genético. Un asesor genético es un profesional especialmente formado en genética y pruebas genéticas. Un asesor puede ayudarle a comprender los riesgos y beneficios de la prueba para usted y su familia. Después de la prueba, un asesor puede ayudarle a entender sus resultados. Si tiene un déficit de AAT, el asesor puede proporcionarle información sobre esta enfermedad, incluido el riesgo de transmitirla a sus hijos.

Electroforesis de hemoglobina

¿Qué es la electroforesis de hemoglobina?

La electroforesis de hemoglobina es una prueba que mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre. También busca la presencia de hemoglobinopatías, afecciones que implican tipos anormales de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína presente en los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Existen varios tipos diferentes de hemoglobina normal y anormal.

Los tipos normales de hemoglobina incluyen:

• Hemoglobina (Hgb) A, el tipo de hemoglobina más frecuente en adultos sanos.
• Hemoglobina (Hgb) F, la hemoglobina fetal. Este tipo de hemoglobina se encuentra en el feto y en el recién nacido. La HgbF suele ser reemplazada por la HgbA hacia el año o los dos años de edad.

Si los niveles de HgbA o HgbF son demasiado altos o demasiado bajos, puede ser signo de ciertos tipos de anemia.

Los glóbulos rojos normales y sanos son flexibles, lo que les permite desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero una hemoglobina anormal puede cambiar el tamaño y la forma de los glóbulos rojos. Esto puede hacer que las células se agrupen y bloqueen la circulación sanguínea, dificultando el transporte de oxígeno por el cuerpo. Su cuerpo puede descomponer estas células antes de lo habitual, provocando anemia.

Los tipos anormales de hemoglobina comprenden:

• Hemoglobina (Hb) S. Este tipo de hemoglobina es el origen de la drepanocitosis (anemia falciforme). La drepanocitosis es un grupo de afecciones en las que tiene glóbulos rojos rígidos, pegajosos y con forma de hoz. Estas células falciformes pueden quedarse atascadas en los vasos sanguíneos. Esto puede bloquear el flujo sanguíneo hacia los órganos, lo que puede provocar dolores intensos y crónicos, infecciones y otras complicaciones. La drepanocitosis es hereditaria (se transmite en la familia).
• Hemoglobina (Hb) C. Este tipo de hemoglobina no transporta bien el oxígeno. Puede provocar una forma leve de anemia.
• Hemoglobina (Hb) E. Este tipo de hemoglobina se encuentra sobre todo en personas originarias del sudeste asiático. Las personas portadoras de la HbE generalmente no tienen síntomas o presentan síntomas leves de anemia.

La prueba de electroforesis de hemoglobina aplica una corriente eléctrica a una muestra de sangre. Separa los tipos normales y anormales de hemoglobina. Cada tipo de hemoglobina puede medirse individualmente y compararse con el nivel normal.

Otros nombres: electroforesis de Hb, evaluación de la hemoglobina, evaluación de las hemoglobinopatías, fraccionamiento de la hemoglobina, Hb ELP, Hb IEF, cribado de la drepanocitosis

¿Para qué sirve esta prueba?

La electroforesis de hemoglobina mide los niveles de hemoglobina y busca tipos anormales de hemoglobina. Si los niveles de su tipo de hemoglobina son demasiado altos o demasiado bajos, podría ser signo de un trastorno de la hemoglobina. Esta prueba se utiliza con mayor frecuencia para ayudar a diagnosticar la anemia, la drepanocitosis y otros trastornos de la hemoglobina.

¿Por qué necesito una electroforesis de hemoglobina?

Podría necesitar esta prueba si presenta síntomas de un trastorno de la hemoglobina, como una anemia o una drepanocitosis.

Los síntomas de la anemia pueden incluir:

• Dificultad para respirar
• Debilidad o cansancio
• Dolores de cabeza
• Mareos
• Arritmia (un problema de frecuencia o de ritmo cardíaco)

Los síntomas de la drepanocitosis pueden incluir:

• Hinchazón dolorosa de manos y pies
• Cansancio o irritabilidad en los lactantes (debido a la anemia causada por la drepanocitosis)
• Problemas de crecimiento (en los niños)
• Ictericia, una afección que hace que la piel y los ojos se vuelvan amarillentos
• Dolores intensos

También podría querer hacerse esta prueba durante el embarazo si presenta un riesgo de tener un hijo con drepanocitosis u otro trastorno hereditario de la hemoglobina. Los factores de riesgo incluyen:

• Antecedentes familiares, incluido el hecho de tener ya un hijo con un trastorno de la hemoglobina.
• Origen étnico:
  • La talasemia, otro trastorno hereditario de la hemoglobina, es más frecuente en personas de origen italiano, griego, de Oriente Medio, del sur de Asia y de África.

¿Qué ocurre durante una electroforesis de hemoglobina?

Un profesional sanitario extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo, con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o un frasco. Podría sentir un ligero pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele durar menos de cinco minutos.

Para la prueba de un recién nacido, un profesional sanitario limpiará el talón del bebé con alcohol y pinchará el talón con una aguja pequeña. El profesional sanitario recogerá unas gotas de sangre y aplicará un apósito en el punto de punción.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

No se necesita ninguna preparación especial para la prueba de electroforesis de hemoglobina.

¿Existen riesgos relacionados con la electroforesis de hemoglobina?

Existe un riesgo muy bajo al realizar un análisis de sangre. Podría sentir un ligero dolor o tener un hematoma en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Su hijo puede sentir un pequeño pinchazo cuando se le pincha el talón y puede formarse un pequeño hematoma en ese lugar. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Sus resultados indicarán los tipos de hemoglobina encontrados y los niveles de cada uno.

Unos niveles de tipos de hemoglobina demasiado altos o demasiado bajos pueden ser signo de:

• Talasemia, una afección que afecta a la producción de hemoglobina. En esta afección, su cuerpo produce hemoglobina normal, pero no en cantidad suficiente. Los síntomas varían de leves a graves.
• Rasgo drepanocítico. En este caso, tiene un gen de la drepanocitosis y un gen normal. La mayoría de los portadores no tienen problemas de salud. Pero puede transmitir el gen de la drepanocitosis a sus hijos.
• Drepanocitosis.
• Enfermedad de la hemoglobina C, una afección que provoca una forma leve de anemia y a veces un bazo aumentado de tamaño y dolores articulares.
• Enfermedad de la hemoglobina S-C, una afección que provoca una forma leve o moderada de drepanocitosis.

Sus resultados también pueden indicar si una afección determinada es leve, moderada o grave.

Existen varias opciones para tratar la talasemia, la anemia, la drepanocitosis y otros trastornos de la hemoglobina. Hasta hace poco, las opciones de tratamiento de la drepanocitosis eran limitadas. Pero ahora hay nuevas terapias disponibles. Si usted o su hijo han recibido un diagnóstico de drepanocitosis u otro trastorno de la hemoglobina, hable con su médico sobre las opciones de tratamiento.

Para entender los resultados de una prueba de electroforesis de hemoglobina, su médico tendrá en cuenta sus síntomas, sus antecedentes médicos y los resultados de otros análisis de sangre. Los resultados de la prueba de electroforesis de hemoglobina a menudo se comparan con otras pruebas, como un hemograma completo y un frotis sanguíneo.

Informe a su médico si ha recibido una transfusión de sangre en las últimas 12 semanas, ya que esto puede afectar a sus resultados.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su médico.

¿Hay algo más que deba saber sobre la electroforesis de hemoglobina?

Si presenta un riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria de la hemoglobina, podría querer hablar con un consejero genético. El consejero genético es un especialista con formación particular en genética y en pruebas genéticas. Puede ayudarle a entender la enfermedad y el riesgo de transmitirla a su hijo.

Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.