Drepanocitosis
Actualizado: · Código CIE-10: D57
Síntomas
Los síntomas pueden aparecer a partir de los 6 meses de edad.
Los principales síntomas incluyen:
- dolores en los huesos, las articulaciones, los músculos o el pecho
- sensación de debilidad y cansancio
- hinchazón de manos y pies
- problemas respiratorios
- infecciones más frecuentes
- dolor de barriga
Existen otros síntomas que a veces pueden aparecer, como visión borrosa, fiebre o una erección que no desaparece o que es dolorosa (priapismo).
Los síntomas afectan a cada persona de manera diferente, pero en la mayoría de las personas aparecen y desaparecen y no están presentes de forma permanente.
Crisis vasooclusiva
A veces, hay momentos en los que aparecen dolores repentinos e intensos u otros síntomas, como visión borrosa, fiebre o una erección que no desaparece o que es dolorosa (priapismo). Es lo que se denomina crisis vasooclusiva y puede durar horas, días o semanas.
Una crisis puede desencadenarse por diferentes factores, como una ingesta insuficiente de líquidos (deshidratación), un cambio brusco de temperatura y el estrés.
Causas y factores de riesgo
La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria. La enfermedad aparece si hereda el gen de la drepanocitosis de sus dos progenitores. Si hereda el gen de un solo progenitor, es portador del rasgo drepanocítico.
Si es portador del rasgo drepanocítico, significa que no tiene la enfermedad y que no puede desarrollarla, pero que puede transmitirla si tiene hijos.
Tiene más riesgo de heredar la drepanocitosis si sus orígenes son:
- africanos
- caribeños
- mediterráneos
- asiáticos (Sur y Sudeste)
- de Oriente Medio
Puede saber si es portador del rasgo drepanocítico. Pida a su médico de familia un análisis de sangre para comprobarlo.
Diagnóstico y pruebas
La drepanocitosis se diagnostica mediante un análisis de sangre (electroforesis de la hemoglobina), que también puede realizarse durante el embarazo o en el recién nacido.
Detección de portadores
Puede hacerse en cualquier momento un análisis de sangre para saber si es portador/a de la drepanocitosis y si tiene riesgo de tener un hijo/a con esta enfermedad.
Consulte a su médico de familia para realizar esta prueba.
Pruebas complementarias
Los análisis de sangre · Electroforesis de la hemoglobina
Análisis de sangre
Por qué hacer un análisis de sangre
Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.
Un análisis de sangre puede realizarse para:
- comprobar su estado de salud general
- determinar si sus síntomas están causados por ciertas afecciones
- saber si presenta un riesgo más elevado de desarrollar una afección
- evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección
Preparación para un análisis de sangre
Su médico de familia, el enfermero/a o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.
Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:
- no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
- dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)
Cómo se realiza un análisis de sangre
Un análisis de sangre se realiza generalmente en un laboratorio de análisis clínicos o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.
Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o de la punta del dedo (prueba por punción en el dedo).
Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor de su brazo. Esto facilita la extracción de sangre.
Sentirá un leve pinchazo cuando entre la aguja, lo que puede resultar un poco incómodo. La sangre se recogerá en un tubo pequeño, que se enviará al laboratorio para su análisis.
Después de la prueba, generalmente le pondrán un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.
Es posible que aparezca un moratón o un pequeño bulto en el lugar de la extracción, pero debería desaparecer al cabo de unos días.
Si tiene miedo a las agujas
Dígale al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la prueba.
También puede acudir acompañado/a al análisis de sangre para sentirse apoyado/a.
Obtención de los resultados del análisis de sangre
En general, los resultados de un análisis de sangre están disponibles en unos días; para algunas pruebas, puede tardar unas semanas.
Si no tiene noticias después de unas semanas, contacte con la consulta de su médico de familia o con el especialista.
Su médico de familia, el enfermero/a o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.
Si los resultados no muestran nada anormal, quizá no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se realizó el análisis de sangre.
Los resultados de un análisis de sangre pueden ser difíciles de entender. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre sus resultados o si no los comprende.
Electroforesis de la hemoglobina
¿Qué es la electroforesis de la hemoglobina?
La electroforesis de la hemoglobina es una prueba que mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre. También busca la presencia de hemoglobinopatías, afecciones que implican tipos anormales de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína presente en los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Existen varios tipos de hemoglobina, normales y anormales.
Los tipos normales de hemoglobina incluyen:
- La hemoglobina (Hb) A, el tipo de hemoglobina más frecuente en el adulto sano.
- La hemoglobina (Hb) F, la hemoglobina fetal. Este tipo de hemoglobina está presente en el feto y en el recién nacido. La HbF suele ser sustituida por la HbA hacia el año o los dos años de edad.
Si los niveles de HbA o de HbF son demasiado altos o demasiado bajos, puede ser signo de ciertos tipos de anemia.
Los glóbulos rojos normales y sanos son flexibles, lo que les permite desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero una hemoglobina anormal puede modificar el tamaño y la forma de los glóbulos rojos. Esto puede provocar la aglutinación de las células y bloquear la circulación sanguínea, dificultando el transporte de oxígeno por el cuerpo. Su cuerpo puede degradar estas células antes de lo habitual, provocando anemia.
Los tipos anormales de hemoglobina incluyen:
- La hemoglobina (Hb) S. Este tipo de hemoglobina es la causa de la drepanocitosis (anemia falciforme). La drepanocitosis es un grupo de afecciones en las que los glóbulos rojos son rígidos, pegajosos y con forma de hoz. Estas células falciformes pueden quedarse atascadas en los vasos sanguíneos. Esto puede bloquear la circulación sanguínea hacia los órganos, provocando dolores intensos y crónicos, infecciones y otras complicaciones. La drepanocitosis es hereditaria (se transmite en la familia).
- La hemoglobina (Hb) C. Este tipo de hemoglobina no transporta bien el oxígeno. Puede provocar una forma leve de anemia.
- La hemoglobina (Hb) E. Este tipo de hemoglobina se encuentra sobre todo en personas originarias del sudeste asiático. Las personas portadoras de HbE no suelen tener síntomas o presentan síntomas leves de anemia.
La prueba de electroforesis de la hemoglobina aplica una corriente eléctrica a una muestra de sangre. Separa los tipos normales y anormales de hemoglobina. Después, cada tipo de hemoglobina puede medirse individualmente y compararse con el nivel normal.
Otros nombres: electroforesis de Hb, evaluación de la hemoglobina, evaluación de hemoglobinopatías, fraccionamiento de la hemoglobina, Hb ELP, Hb IEF, cribado de la drepanocitosis
¿Para qué sirve?
La electroforesis de la hemoglobina mide los niveles de hemoglobina y busca tipos anormales de hemoglobina. Si los niveles de su tipo de hemoglobina son demasiado altos o demasiado bajos, puede ser signo de un trastorno de la hemoglobina. Se utiliza con mayor frecuencia para ayudar a diagnosticar la anemia, la drepanocitosis y otros trastornos de la hemoglobina.
¿Por qué necesito una electroforesis de hemoglobina?
Podría necesitar esta prueba si presenta síntomas de un trastorno de la hemoglobina, como una anemia o una drepanocitosis.
Los síntomas de la anemia pueden incluir:
- Dificultad para respirar
- Debilidad o cansancio
- Dolores de cabeza
- Mareos
- Arritmia (un problema de frecuencia o de ritmo de los latidos del corazón)
Los síntomas de la drepanocitosis pueden incluir:
- Hinchazón dolorosa de manos y pies
- Cansancio o irritabilidad en los lactantes (debido a la anemia causada por la drepanocitosis)
- Problemas de crecimiento (en los niños)
- Ictericia, una afección que hace que la piel y los ojos se vuelvan amarillentos
- Dolores intensos
También podría querer hacerse esta prueba durante el embarazo si tiene riesgo de tener un hijo con drepanocitosis u otro trastorno hereditario de la hemoglobina. Los factores de riesgo incluyen:
- Antecedentes familiares, incluido el hecho de tener ya un hijo con un trastorno de la hemoglobina.
- Origen étnico:
- La talasemia, otro trastorno hereditario de la hemoglobina, es más frecuente en personas de origen italiano, griego, de Oriente Medio, del sur de Asia y de África.
¿Qué ocurre durante una electroforesis de hemoglobina?
Un profesional sanitario extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o frasco. Podría notar un ligero pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele durar menos de cinco minutos.
Para la prueba en un recién nacido, un profesional sanitario limpiará el talón del bebé con alcohol y pinchará el talón con una aguja pequeña. El profesional sanitario recogerá unas gotas de sangre y aplicará un apósito en el punto de punción.
¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
No se necesita ninguna preparación especial para la prueba de electroforesis de hemoglobina.
¿Existen riesgos relacionados con la electroforesis de hemoglobina?
El riesgo relacionado con un análisis de sangre es muy bajo. Podría sentir un ligero dolor o tener un hematoma en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.
Su hijo puede notar un pequeño pinchazo cuando se le pincha el talón, y puede formarse un pequeño hematoma en ese lugar. Esto debería desaparecer rápidamente.
¿Qué significan los resultados?
Sus resultados indicarán los tipos de hemoglobina encontrados y los niveles de cada uno.
Unos niveles de tipos de hemoglobina demasiado altos o demasiado bajos pueden ser signo de:
- Una talasemia, una afección que altera la producción de hemoglobina. En este caso, su cuerpo produce hemoglobina normal, pero en cantidad insuficiente. Los síntomas varían de leves a graves.
- Un rasgo drepanocítico. En este caso, tiene un gen drepanocítico y un gen normal. La mayoría de las personas portadoras del rasgo drepanocítico no tienen problemas de salud. Pero puede transmitir el gen drepanocítico a sus hijos.
- Una drepanocitosis.
- Una enfermedad de la hemoglobina C, una afección que provoca una forma leve de anemia y, a veces, un aumento del tamaño del bazo y dolores articulares.
- Una enfermedad de la hemoglobina S-C, una afección que provoca una forma leve o moderada de drepanocitosis.
Sus resultados también pueden indicar si una afección determinada es leve, moderada o grave.
Existen varias opciones para tratar la talasemia, la anemia, la drepanocitosis y otros trastornos de la hemoglobina. Hasta hace poco, las opciones de tratamiento de la drepanocitosis eran limitadas. Pero ahora hay nuevas terapias disponibles. Si usted o su hijo han recibido un diagnóstico de drepanocitosis u otro trastorno de la hemoglobina, hable con su médico sobre las opciones de tratamiento.
Para entender los resultados de una prueba de electroforesis de hemoglobina, su médico tendrá en cuenta sus síntomas, sus antecedentes médicos y los resultados de otros análisis de sangre. Los resultados de la electroforesis de hemoglobina se comparan a menudo con otras pruebas, en particular un hemograma completo y un frotis sanguíneo.
Informe a su médico si ha recibido una transfusión de sangre en las últimas 12 semanas, ya que esto puede afectar a sus resultados.
Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su médico.
¿Hay algo más que deba saber sobre la electroforesis de hemoglobina?
Si tiene riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria de la hemoglobina, podría querer consultar a un especialista en genética médica (consejo genético). Este puede ayudarle a entender la enfermedad y el riesgo de transmitirla a su hijo.
Los valores normales varían de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.
Tratamiento
Tratamientos de la drepanocitosis
Si tiene drepanocitosis, normalmente le atenderán su médico de familia y un equipo médico especializado.
Los tratamientos se utilizan para ayudar a controlar los síntomas o para prevenir la aparición de otros problemas.
Los tratamientos incluyen:
- analgésicos como el paracetamol o el ibuprofeno – si el dolor es muy intenso, se le puede administrar un analgésico más potente (opioide)
- antibióticos como la penicilina o la eritromicina, para ayudar a prevenir infecciones graves, especialmente en niños
- vacunas contra la neumonía, la meningitis y otras enfermedades para ayudar a prevenir enfermedades graves
- un medicamento llamado hidroxicarbamida (hidroxiurea) – puede ayudar a reducir las crisis dolorosas
- transfusiones de sangre – ayudan a aumentar el número de células sanguíneas sanas
- recambio sanguíneo – la sustitución de las células sanguíneas dañadas por células sanguíneas sanas procedentes de un donante
El trasplante de células madre y de médula ósea y la terapia génica se utilizan a veces para curar la drepanocitosis. Consisten en utilizar células sanguíneas sanas procedentes de un donante o en tratar sus propias células sanguíneas para que funcionen correctamente.
La realización de uno de estos procedimientos dependerá del tipo de drepanocitosis que tenga, del equilibrio entre sus beneficios y sus riesgos, de su adecuación a su caso y de la disponibilidad de un donante compatible.
Qué puede hacer para ayudarse en caso de drepanocitosis
Si tiene drepanocitosis, existen medidas que puede tomar para prevenir o reducir los síntomas dolorosos de una crisis vasooclusiva.
Qué hacer
-
beba muchos líquidos para evitar la deshidratación
-
intente evitar los cambios bruscos de temperatura; por ejemplo, abríguese bien cuando haga frío y evite meterse en agua muy fría
-
asegúrese de estar al día con sus vacunas
-
intente practicar ejercicios físicos ligeros o moderados, como caminar o hacer yoga – evite los ejercicios de alta intensidad, ya que pueden afectar a su respiración
-
intente hacer ejercicios de respiración para relajarse
Qué no hacer
-
no consuma alcohol y no fume – esto puede aumentar el riesgo de desarrollar una afección pulmonar llamada síndrome torácico agudo
Vivir con la enfermedad
La drepanocitosis es diferente en cada persona. Es posible que no tenga el mismo nivel de dolor o tantas crisis vasooclusivas como otra persona.
Cuando no tiene una crisis vasooclusiva, es posible que se sienta generalmente bien y que no afecte demasiado a su vida diaria.
Tendrá un plan de cuidados médicos y controles regulares para asegurarse de que no hay problemas.
Es importante seguir el plan de cuidados y acudir a los controles. De hecho, la drepanocitosis aumenta el riesgo de complicaciones, como el ictus (accidente cerebrovascular), problemas oculares y la afectación de ciertos órganos como los pulmones, el corazón y los riñones.
Cuándo consultar a un médico
Algunos síntomas de la drepanocitosis pueden requerir ayuda médica.
Recomendación no urgente: consulte a su médico de familia si:
- usted o su hijo necesitan ayuda para los síntomas de la drepanocitosis
Llame al 112 si:
- cree que tiene una crisis de drepanocitosis y presenta dolores intensos, dificultad para respirar o vómitos
- tiene drepanocitosis y fiebre (temperatura elevada)
- tiene una erección dolorosa o que no desaparece (priapismo)
No conduzca usted mismo hasta urgencias.
La persona con la que hable en el 112 le aconsejará sobre cómo actuar.
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Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0), MedlinePlus (NLM).
