Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) está causada por un defecto genético heredado en uno de los numerosos genes responsables del desarrollo de los nervios periféricos. Este defecto provoca un deterioro progresivo de los nervios.

Un niño con CMT puede haber heredado el defecto genético responsable de esta afección de uno de sus progenitores o de ambos.

No existe un único gen defectuoso que cause la CMT. Existen muchos tipos de CMT causados por defectos genéticos diferentes, y estos pueden heredarse de varias maneras distintas.

Las probabilidades de transmitir la CMT a su hijo dependen de los defectos genéticos específicos de los que usted y su pareja sean portadores.

Consulte a su médico de familia si cree que presenta síntomas de CMT.

Si este sospecha una CMT, le derivará a un médico especializado en el tratamiento de las afecciones del sistema nervioso (neurólogo) para realizar pruebas complementarias que confirmen el diagnóstico.

También debe consultar a su médico de familia si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de CMT y están pensando en tener un hijo.

Su médico de familia puede derivarle a una consulta de consejo genético, donde podrá hablar de sus preocupaciones y de las opciones disponibles con un especialista en genética.

En la actualidad, no existe ningún tratamiento que permita curar la CMT. Pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas, mejorar la movilidad y aumentar la independencia y la calidad de vida de las personas que padecen esta afección.

Estos tratamientos pueden incluir:

• fisioterapia y ciertos tipos de ejercicios físicos
• terapia ocupacional
• ayudas para caminar

En algunos casos, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para corregir problemas como el pie plano y las contracturas musculares, cuando los músculos se acortan y pierden su amplitud normal de movimiento.

La CMT no pone en peligro la vida y la mayoría de las personas afectadas por esta afección tienen la misma esperanza de vida que una persona que no la padece.

Pero puede hacer que las actividades cotidianas sean muy difíciles. Vivir con una afección progresiva a largo plazo también puede tener un impacto emocional importante.

Algunas personas encuentran útil hablar con otras personas afectadas por esta afección a través de grupos de apoyo.

También podría beneficiarse de una psicoterapia, como la terapia cognitivo-conductual (TCC).