Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Existen 4 tipos principales de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

ECJ esporádica

La ECJ esporádica es el tipo más frecuente.

La causa exacta de la ECJ esporádica no está clara, pero se ha sugerido que una proteína cerebral normal se modifica de forma anómala («se pliega mal») y se transforma en prion.

La mayoría de los casos de ECJ esporádica se producen en adultos de 45 a 75 años. Por término medio, los síntomas aparecen entre los 60 y los 65 años.

Variante de la ECJ

La variante de la ECJ (vECJ) probablemente está causada por el consumo de carne procedente de una vaca con encefalopatía espongiforme bovina (EEB o enfermedad de las «vacas locas»), una enfermedad por priones similar a la ECJ.

Desde que se descubrió la relación entre la variante de la ECJ y la EEB en 1996, unos controles estrictos han demostrado ser muy eficaces para impedir la entrada de carne de bovinos infectados en la cadena alimentaria.

Pero el tiempo medio necesario para que aparezcan los síntomas de la variante de la ECJ tras la infección inicial (periodo de incubación) sigue siendo incierto.

El periodo de incubación podría ser muy largo (más de 10 años) en algunas personas, de modo que las personas expuestas a carne infectada antes de la introducción de los controles alimentarios aún pueden desarrollar la variante de la ECJ.

ECJ familiar o hereditaria

La ECJ familiar es una afección genética muy rara en la que uno de los genes que una persona hereda de sus padres (el gen de la proteína priónica) presenta una mutación que provoca la formación de priones en su cerebro en la edad adulta, desencadenando los síntomas de la ECJ.

Los síntomas de la ECJ familiar suelen aparecer por primera vez en personas de poco más de 50 años.

ECJ iatrogénica

La ECJ iatrogénica se produce cuando la infección se transmite accidentalmente a partir de una persona con ECJ durante un tratamiento médico o quirúrgico.

Por ejemplo, una causa frecuente de ECJ iatrogénica en el pasado era el tratamiento con hormona de crecimiento utilizando hormonas de crecimiento hipofisarias humanas extraídas de personas fallecidas, algunas de las cuales estaban infectadas por la ECJ.

Las versiones sintéticas de la hormona de crecimiento humana se utilizan desde 1985, por lo que esto ya no representa un riesgo.

La ECJ iatrogénica también puede producirse si los instrumentos utilizados durante intervenciones quirúrgicas cerebrales en una persona con ECJ no se limpian correctamente entre cada procedimiento quirúrgico y se reutilizan en otra persona.

Pero la mayor concienciación sobre estos riesgos significa que la ECJ iatrogénica es ahora muy rara.

Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen:

• pérdida de las facultades intelectuales y de la memoria
• cambios de personalidad
• pérdida del equilibrio y de la coordinación
• dificultad para hablar
• problemas de visión y ceguera
• movimientos espasmódicos anormales
• pérdida progresiva de las funciones cerebrales y de la movilidad

La mayoría de las personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob fallecen en el año siguiente a la aparición de los síntomas, generalmente a causa de una infección.

Esto se debe a que la inmovilidad causada por la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede hacer que las personas afectadas sean vulnerables a las infecciones.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) parece estar causada por una proteína infecciosa anormal llamada prión. Estos priones se acumulan en gran cantidad en el cerebro y provocan lesiones irreversibles de las células nerviosas.

Aunque los priones anormales son, técnicamente, infecciosos, son muy diferentes de los virus y las bacterias.

Por ejemplo, los priones no se destruyen con las temperaturas extremas ni con las radiaciones que se utilizan para eliminar bacterias y virus, y los antibióticos o los medicamentos antivirales no tienen ningún efecto sobre ellos.

En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para la ECJ, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y garantizar el confort de la persona afectada.

Puede incluir el uso de medicamentos como antidepresivos para ayudar en caso de ansiedad y depresión, así como analgésicos para calmar el dolor.

Algunas personas necesitarán cuidados médicos y ayuda para alimentarse.