Enfermedad de Hirschsprung

Actualizado: · Código CIE-10: Q43.1

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung suelen ser visibles poco después del nacimiento del niño, aunque a veces solo se hacen evidentes cuando el niño es más mayor.

Los signos de la afección en un lactante incluyen:

  • ausencia de emisión de meconio en las primeras 48 horas – heces oscuras, parecidas al alquitrán, que los bebés sanos eliminan poco después del nacimiento (aunque algunos bebés diagnosticados más tarde con la enfermedad de Hirschsprung sí eliminan meconio)
  • abdomen hinchado
  • vómitos de líquido verde o amarillo verdoso (bilis)

Los signos en lactantes mayores y niños incluyen:

  • abdomen hinchado
  • vómitos o dolor abdominal
  • estreñimiento persistente que no mejora con los tratamientos habituales
  • alimentación insuficiente o aumento de peso insuficiente

Causas y factores de riesgo

Los músculos del intestino están controlados por unas células nerviosas llamadas células ganglionares.

En la enfermedad de Hirschsprung, las células ganglionares están ausentes en una parte del extremo del intestino, que se extiende hacia arriba desde el ano (el orificio situado abajo por el que pasan las heces).

Por una razón desconocida, las células no se desarrollaron en esta zona mientras el niño crecía en el útero.

No se sabe exactamente por qué ocurre esto, pero no se considera que esté causado por algo que la madre hiciera durante el embarazo.

Varios genes están asociados a la enfermedad de Hirschsprung y esta aparece a veces en varios miembros de la familia.

Si ya ha tenido un hijo con esta afección, es más probable que tenga otro hijo que la padezca.

Esta afección forma parte a veces de una enfermedad genética más amplia, como la trisomía 21, pero en la mayoría de los casos no es así.

Diagnóstico y pruebas

En general, se examinará el abdomen de su hijo y, en ocasiones, se puede realizar un tacto rectal.

Esto implica que un médico o una enfermera introduzca un dedo en el ano y el recto para palpar posibles anomalías.

Si se sospecha la enfermedad de Hirschsprung, se puede realizar una radiografía para evidenciar un bloqueo y una dilatación del intestino.

El diagnóstico puede confirmarse mediante una biopsia rectal, que consiste en introducir un pequeño instrumento en el ano del niño para extraer una muestra minúscula de la parte afectada del intestino.

Esta se examina después al microscopio para ver si las células nerviosas están ausentes.

Pruebas y exploraciones

Radiografía · Biopsia · Laparoscopia (cirugía laparoscópica) · Tacto rectal

Radiografía

Por qué hacer una radiografía

Una radiografía puede utilizarse para obtener imágenes de muchas partes del cuerpo, como:

  • los huesos
  • los dientes
  • los pulmones
  • el sistema digestivo

Una radiografía puede utilizarse para:

  • comprobar si tiene una fractura ósea después de un accidente
  • comprobar si existen problemas con sus dientes, como caries dentales
  • determinar si los síntomas que presenta podrían estar causados por una afección, como una infección o un bloqueo del sistema digestivo
  • comprobar si su hijo ha tragado algo peligroso, como una pila
  • ayudar a los médicos a ver el interior de su cuerpo durante una intervención

Tipos de radiografías

Existen diferentes tipos de radiografías que pueden realizarse.

Tipos habituales de radiografías
Tipo Por qué se realiza

Radiografía estándar

Se utiliza principalmente para comprobar los huesos, así como los dientes y los pulmones

Angiografía

Se utiliza para comprobar los vasos sanguíneos: implica la inyección de un colorante especial (medio de contraste) en la sangre, para que los vasos sanguíneos puedan verse con más claridad

Densitometría ósea (escáner DEXA)

Se utiliza para comprobar la densidad (la solidez) de los huesos

Tomografía computarizada (TC)

Se utiliza cuando se necesitan imágenes del interior del cuerpo más detalladas que las de una radiografía estándar, por ejemplo para ver la eficacia de un tratamiento

Urografía intravenosa

Se utiliza para comprobar la vejiga y los riñones

Tránsito esofágico con bario

Se utiliza para comprobar el sistema digestivo: implica beber un líquido llamado bario, para que el sistema digestivo pueda verse con más claridad

Enema de bario

Se utiliza para diagnosticar los síntomas intestinales: el bario se introduce en el recto mediante una sonda, para que el intestino pueda verse con más claridad

Preparación para una radiografía

Se le informará antes de la radiografía si debe hacer algo para prepararse.

Según el tipo de radiografía que vaya a realizarse, a veces se le puede pedir que:

  • no lleve nada que contenga metal, como joyas, ropa con cremalleras o grapas, sujetadores u horquillas
  • no coma ni beba nada durante unas horas antes de la radiografía (ayuno)
  • tome un medicamento la víspera de la radiografía, que provocará deposiciones

Informe al profesional sanitario si:

  • está embarazada o podría estarlo
  • está en periodo de lactancia
  • toma medicamentos
  • tiene alergia o ha tenido alguna vez una reacción al bario o a un colorante llamado medio de contraste
Información:

Dígale a la persona que realiza la radiografía si desea que otra persona esté en la sala con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno o un miembro del personal formado.

Qué ocurre durante una radiografía

La mayoría de las radiografías se realizan en el hospital. Las radiografías dentales suelen realizarse en una clínica dental.

En el hospital, las radiografías las realiza el técnico en radiología.

Según el tipo de radiografía que se realice, se le puede administrar una inyección de medio de contraste, una bebida de bario, o el bario puede introducirse en el intestino mediante una sonda insertada en el ano (enema de bario).

El medio de contraste puede provocar una sensación de calor y enrojecimiento de la cara, y puede notar un sabor metálico en la boca. Estas sensaciones deberían desaparecer rápidamente.

La radiografía en sí solo debería durar unos minutos:

  1. Se le puede pedir que se cambie y se ponga una bata, según la parte del cuerpo que se vaya a radiografiar.
  2. El aparato de radiografía se alineará con la parte del cuerpo que se vaya a radiografiar.
  3. La persona que realiza la radiografía (así como cualquier acompañante) se retirará detrás de una pantalla de protección o saldrá de la sala.
  4. Se le pedirá que permanezca completamente inmóvil durante unos segundos y se tomarán 1 o varias radiografías; no sentirá nada durante ese tiempo.
  5. Se le puede pedir que cambie de posición si hay que radiografiar diferentes partes del cuerpo.
Después de la radiografía

En general, puede irse en cuanto termine la radiografía.

Si se le ha administrado bario o un medio de contraste, se le puede pedir que espere hasta 30 minutos para asegurarse de que no presenta ninguna reacción.

Obtención de los resultados de la radiografía

Se le debe informar de cuándo recibirá los resultados de una radiografía.

Puede ser:

  • el mismo día en que se la realiza
  • en una cita unas semanas más tarde (si no tiene noticias después de unas semanas, contacte con el médico que le derivó o con su médico de familia)

Un profesional sanitario debe explicarle los resultados de la radiografía y si son necesarios pasos adicionales. Estos pueden incluir otras pruebas.

Posibles complicaciones de las radiografías

Las radiografías son generalmente muy seguras y las complicaciones graves son poco frecuentes.

Algunas personas pueden presentar una reacción alérgica al bario utilizado en algunos tipos de radiografías. Esto puede provocar síntomas como dificultad para respirar, mareos y erupciones cutáneas.

Se le pedirá que espere en el hospital si existe riesgo de reacción. El personal está formado para tratar este tipo de reacciones, si se producen.

Si se somete a muchas radiografías, existe un riesgo muy bajo de que la radiación pueda provocar cáncer.

Su médico evaluará los riesgos antes de recomendarle una radiografía y lo comentará con usted.

Biopsia

Por qué se realiza una biopsia

Existen varias razones por las que podría necesitar una biopsia.

Una biopsia puede utilizarse:

  • para determinar la causa de sus síntomas
  • como prueba de control después de un análisis de sangre o un escáner
  • para vigilar una enfermedad de larga duración

En general, su médico de familia o un especialista le derivará para una biopsia.

A veces, una biopsia se realiza como parte de un procedimiento como una endoscopia o una operación.

Preparación para la biopsia

Su médico o el especialista debería indicarle si debe hacer algo antes de la biopsia. También puede hacerle todas las preguntas que tenga.

Por ejemplo, puede ser necesario dejar de tomar ciertos medicamentos durante un breve periodo antes de la biopsia.

Si recibe anestesia general (es decir, dormirá durante la intervención), es importante no comer ni beber antes.

Cómo se realiza una biopsia

Una biopsia se realiza generalmente en el hospital.

Consiste en extraer una muestra de células o tejido. La forma en que se realiza depende de la parte del cuerpo de donde se extrae la muestra.

En general, se le administrará un anestésico local para insensibilizar la zona. Esto significa que estará despierto/a, pero no sentirá ningún dolor. También se le puede administrar un medicamento para ayudarle a relajarse (sedación).

Algunas biopsias se realizan con anestesia general, lo que significa que dormirá durante la intervención.

Una biopsia puede realizarse:

  • extirpando total o parcialmente la zona afectada
  • utilizando una aguja para extraer una muestra de células o tejido de la zona afectada, por ejemplo, de un órgano o debajo de la piel
  • utilizando un tubo largo y fino con una pequeña cámara en su interior (endoscopio)

La duración de la intervención depende del tipo de biopsia. Algunas duran menos de 30 minutos, mientras que otras pueden durar más. Después, las muestras se envían a un laboratorio para su análisis.

Después de la biopsia

En general, puede irse a casa el mismo día después de una biopsia.

Si tiene puntos de sutura o un apósito, el equipo médico le explicará cómo cuidar la herida en casa. También le dará consejos sobre la toma de analgésicos, como el paracetamol.

Si ha recibido sedación (medicamentos para relajarse) o anestesia general (cuando está dormido/a durante la intervención), puede ser necesario que le vigilen durante un tiempo antes de irse a casa.

Un médico o una enfermera le indicará cómo y cuándo recibirá los resultados.

Posibles complicaciones de una biopsia

La biopsia es un procedimiento habitual y muy seguro.

Es posible que sienta dolor o molestias después, y tomar analgésicos como el paracetamol puede ser útil.

A veces, puede producirse una infección en el lugar de la biopsia.

Si la biopsia se ha tomado del útero o del cuello del útero, es posible que tenga calambres o un ligero sangrado vaginal.

En algunos tipos de biopsia, también puede existir riesgo de hemorragia interna. En ese caso, el equipo médico le indicará los signos a los que debe prestar atención y cómo actuar.

Recomendación urgente: contacte inmediatamente con el equipo médico si:
  • tiene dolor después de la biopsia y los analgésicos no han sido eficaces o el dolor empeora
  • tiene fiebre (temperatura elevada)
  • sale sangre o líquido del lugar donde se realizó la biopsia
  • la zona donde se realizó la biopsia está hinchada o enrojecida; el enrojecimiento puede ser más difícil de observar en piel morena o negra

Obtención de los resultados de la biopsia

Después de una biopsia, pueden pasar varias semanas o más hasta que reciba los resultados.

Los tiempos de espera varían según los hospitales y también pueden depender del motivo por el que necesitó la biopsia. Si no tiene noticias después de unas semanas, contacte con el equipo médico o con la consulta de su médico de familia.

Es posible que necesite una cita de seguimiento para comentar los resultados. Un médico o una enfermera debería hablarle de los resultados y explicarle los siguientes pasos.

A veces, puede necesitar otra biopsia u otras pruebas.

Laparoscopia (cirugía laparoscópica)

Por qué se realiza una laparoscopia

La laparoscopia puede utilizarse para diagnosticar enfermedades como la apendicitis, la enfermedad inflamatoria pélvica, la endometriosis y algunos tipos de cáncer, como el cáncer de hígado y el cáncer de ovario.

La laparoscopia se utiliza para diagnosticar algunas enfermedades, pero también para intervenciones quirúrgicas destinadas a tratar enfermedades, como:

  • la extirpación de órganos como el apéndice o la vesícula biliar
  • la reparación de hernias o de úlceras gástricas perforadas o hemorrágicas
  • la extirpación de órganos afectados por un cáncer, como los ovarios, la próstata o el hígado
  • el tratamiento de un embarazo ectópico
  • la extirpación del útero (histerectomía) o de miomas
  • la cirugía de pérdida de peso

A menudo se recomienda la laparoscopia porque el tiempo de recuperación es más corto que con otros tipos de intervenciones quirúrgicas.

Preparación para una laparoscopia

El hospital le proporcionará información sobre cómo prepararse para una laparoscopia.

Según el motivo por el que se realice la laparoscopia, puede que se le pida hacer algunas cosas, como:

  • no comer ni beber
  • dejar de tomar ciertos medicamentos, como los anticoagulantes
  • dejar de fumar

No puede conducir después de una laparoscopia, por lo que deberá pedir a alguien que le lleve a casa.

Qué ocurre durante una laparoscopia

Si se realiza una laparoscopia para diagnosticar una enfermedad, suele durar entre 30 y 60 minutos. Durará más si se realiza una intervención quirúrgica para tratar una enfermedad.

La laparoscopia se realiza bajo anestesia general, de modo que dormirá durante la operación y no sentirá ningún dolor.

  1. El cirujano practicará una pequeña incisión, generalmente cerca del ombligo.
  2. Se introduce aire en el abdomen a través de la incisión, para que el cirujano pueda ver más fácilmente el interior del abdomen.
  3. A continuación, se introduce por la incisión un tubo fino y flexible con una cámara en su interior (laparoscopio), para que las imágenes de vídeo del interior del abdomen puedan mostrarse en una pantalla.
  4. Si se somete a una intervención quirúrgica, puede ser necesario practicar varias incisiones pequeñas en el abdomen, por las que el cirujano introducirá los instrumentos.
  5. Al final, se evacua el aire del abdomen, después se cierran las incisiones con hilos o grapas y se aplica un apósito por encima.
Después de la operación

Pasará un tiempo en la sala de reanimación y recibirá medicamentos para aliviar el dolor y la hinchazón.

Después de la operación, es posible que:

  • tenga náuseas o vómitos
  • se sienta más cansado/a de lo habitual
  • tenga dolor de garganta
  • tenga hinchazón abdominal, retortijones o dolor y molestias en el abdomen
  • tenga dolor en el hombro
  • tenga hematomas alrededor de las heridas

La mayoría de las personas pueden irse del hospital el mismo día o al día siguiente.

Recuperación después de una laparoscopia

La duración de la recuperación después de una laparoscopia varía.

Generalmente tarda hasta 10 días si se realizó para diagnosticar una afección, pero pueden hacer falta hasta 3 semanas antes de poder volver al trabajo. Si se ha sometido a una intervención quirúrgica, la recuperación completa puede tardar de 6 a 8 semanas.

Hay cosas que puede hacer para facilitar su recuperación.

Qué hacer
  • tome paracetamol o ibuprofeno para aliviar el dolor

  • procure beber mucho líquido y seguir una alimentación saludable

  • lleve medias de compresión si se lo han recomendado

  • muévase todo lo que pueda

  • haga ejercicios para las piernas y los tobillos, como girar los tobillos en círculos, mientras descansa

  • mantenga la herida seca durante las primeras 24 horas; después de ese periodo, puede ducharse, pero procure que el agua no esté demasiado caliente, porque puede provocar un sangrado de las heridas

Qué no hacer
  • no se bañe durante las 2 primeras semanas o hasta que la herida esté cicatrizada

  • no coja un avión durante las 48 horas posteriores a una laparoscopia

  • no consuma alcohol durante 48 horas

  • no fume, porque su organismo puede necesitar más tiempo para curarse

Posibles complicaciones de la laparoscopia

La laparoscopia es un procedimiento habitual.

Las complicaciones son raras, pero pueden incluir:

  • la necesidad de una cirugía abierta, con una incisión más grande
  • una hernia
  • lesiones en un órgano, como la vejiga
  • lesiones en un vaso sanguíneo
  • una reacción alérgica grave (anafilaxia) al anestésico general
  • coágulos sanguíneos, como una TVP (trombosis venosa profunda) o una embolia pulmonar

Acción inmediata: llame al 112 o acuda a urgencias si:

Se ha sometido recientemente a una laparoscopia y:

  • tiene latidos del corazón muy rápidos

Tacto rectal

Por qué se realiza un tacto rectal

Puede necesitar un tacto rectal para:

  • ayudar a identificar la causa de síntomas como un sangrado de la zona anal, dolor, estreñimiento o problemas para orinar
  • comprobar afecciones que afectan a la zona anal, como las hemorroides
  • comprobar la presencia de bultos o inflamaciones en el ano o el recto, que podrían ser signo de afecciones como el cáncer
  • comprobar el estado de salud de la próstata (una glándula pequeña situada debajo de la vejiga en el hombre)

Qué ocurre durante un tacto rectal

El tacto rectal puede realizarse en la consulta del médico de familia, en el hospital o en una clínica.

Solo dura unos minutos. Puede ser molesto, pero generalmente no es doloroso.

Puede pedir un médico o una enfermera de sexo masculino o femenino, en la medida de lo posible. Puede ir acompañado/a de un amigo, un familiar u otro miembro del personal, si lo desea.

Los pasos principales son:

  1. Se le pedirá que se desnude de cintura para abajo, detrás de un biombo.
  2. Generalmente se le pedirá que se tumbe sobre el lado izquierdo, con las rodillas hacia el pecho. A veces, el médico o la enfermera le pedirá que adopte otra posición que le resulte cómoda.
  3. El médico o la enfermera separará sus nalgas y examinará el exterior del ano.
  4. Introducirá suavemente un dedo en el ano. Llevará guantes y aplicará un gel lubricante en el dedo.
  5. Se le puede pedir que apriete el músculo alrededor del ano para comprobar su buen funcionamiento.
  6. Palpará cuidadosamente el interior del ano y del recto.
Información:

Puede sentirse avergonzado/a o ansioso/a, pero el médico o la enfermera está acostumbrado/a a realizar tactos rectales e intentará ayudarle a sentirse más relajado/a.

Obtención de los resultados del tacto rectal

Después de un tacto rectal, el médico o la enfermera le dirá inmediatamente si ha encontrado algo y qué podría significar.

Es posible que tenga que remitirle a otras pruebas.

Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.

Tratamiento

Todos los niños con enfermedad de Hirschsprung necesitarán una intervención quirúrgica.

Mientras se espera la operación, puede ser necesario:

  • interrumpir la alimentación con leche y recibir en su lugar líquidos directamente por vía intravenosa
  • colocar una sonda introducida por la nariz hasta el estómago para drenar el líquido y el aire que se acumulan en él
  • realizar lavados intestinales periódicos, en los que se introduce un tubo fino por el ano y se utiliza agua templada con sal para ablandar y eliminar las heces retenidas
  • tomar antibióticos en caso de enterocolitis

Es posible que su hijo tenga que permanecer en el hospital durante este periodo, o que pueda cuidarlo en casa. Su médico le aconsejará al respecto.

La intervención quirúrgica

La mayoría de los niños se someterán a una operación de tipo pull-through, en la que se extirpa el segmento afectado del intestino y se conectan los segmentos sanos restantes.

Si su hijo no está suficientemente bien para soportar este procedimiento (por ejemplo, debido a una enterocolitis o a una obstrucción grave) o si ha superado el periodo neonatal, la operación puede realizarse en 2 tiempos.

En el primer tiempo, el cirujano desviará el intestino a través de una abertura temporal (estoma) creada en el abdomen. Este procedimiento se denomina confección de una colostomía.

Las heces pasarán directamente a través del estoma a una bolsa fijada al cuerpo del niño, hasta que esté suficientemente recuperado para el segundo tiempo, en el que se extirpa el segmento afectado del intestino, se cierra la abertura y se conectan los segmentos sanos del intestino.

Estos procedimientos pueden realizarse mediante:

  • cirugía laparoscópica (mínimamente invasiva): consiste en introducir los instrumentos quirúrgicos a través de incisiones muy pequeñas
  • cirugía abierta: se practica una incisión más grande en el abdomen del niño

Hable con su cirujano sobre la mejor opción para su hijo.

Riesgos de la intervención quirúrgica

Ninguna intervención quirúrgica está exenta de riesgos. Existe una probabilidad baja de:

  • sangrado durante o después de la operación
  • infección del intestino (enterocolitis)
  • fuga del contenido intestinal al organismo, lo que podría provocar una infección grave (peritonitis) si no se trata con rapidez
  • estrechamiento o nueva obstrucción del intestino, que requiera otra intervención quirúrgica

Recuperación después de la intervención quirúrgica

Es probable que su hijo tenga que permanecer en el hospital unos días después de la operación.

Se le administrarán medicamentos para el dolor, para su comodidad, así como líquidos por vía intravenosa hasta que pueda consumir alimentos y líquidos por la boca.

No es necesaria ninguna dieta especial una vez de vuelta en casa, pero es importante que su hijo beba abundantes líquidos durante la recuperación.

Su hijo debería recuperarse bien y sus intestinos deberían funcionar con normalidad si se ha sometido a la operación de tipo pull-through en un solo tiempo o en 2 tiempos.

Al principio, es probable que tenga la zona anal irritada al defecar. Puede ser útil:

  • dejar la zona anal al descubierto, en contacto con el aire, siempre que sea posible
  • utilizar agua templada y un jabón suave para limpiar con cuidado la zona anal
  • utilizar una crema contra la irritación del pañal después de cada cambio

Llame al 112 o acuda al servicio de urgencias más cercano si su hijo presenta problemas como abdomen hinchado, nuevos dolores abdominales, fiebre o diarrea maloliente.

Vivir con la enfermedad

La mayoría de los niños pueden tener deposiciones normales y un funcionamiento normal del intestino después de la intervención quirúrgica, aunque pueden necesitar un poco más de tiempo para aprender a usar el baño.

Algunos pueden tener un estreñimiento persistente y deben seguir una dieta rica en fibra y tomar laxantes. Su médico le dará recomendaciones sobre este tratamiento.

Algunos niños tienen dificultades para controlar su tránsito intestinal (incontinencia fecal), que pueden durar hasta la adolescencia y ser muy molestas.

Consulte a su médico de familia si esto supone un problema.

Existe una pequeña posibilidad de que su hijo necesite una ostomía permanente.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico si su bebé o su hijo presenta síntomas de la enfermedad de Hirschsprung.

La enfermedad de Hirschsprung puede ser grave si no se trata, por lo que es importante pedir ayuda lo antes posible.

Si el médico sospecha esta afección, le derivará al hospital para realizar pruebas que confirmen el diagnóstico.

Llame al 112 o acuda al servicio de urgencias más cercano si su hijo presenta síntomas de la enfermedad de Hirschsprung, además de:

  • fiebre de 38 °C o más
  • diarrea acuosa, maloliente o con sangre

Pueden ser signos de una infección intestinal (enterocolitis), que puede ser grave y provocar una sepsis.

Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).

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