Epidermólisis ampollosa

Existen varias razones por las que podría necesitar una biopsia.

Una biopsia puede utilizarse:

• para determinar la causa de sus síntomas
• como prueba de control después de un análisis de sangre o un escáner
• para vigilar una enfermedad de larga duración

En general, su médico de familia o un especialista le derivará para una biopsia.

A veces, la biopsia se realiza como parte de un procedimiento como una endoscopia o una operación.

Su médico o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo antes de la biopsia. También puede hacerle todas las preguntas que tenga o comentarle sus inquietudes.

Por ejemplo, puede ser necesario suspender algunos medicamentos durante un breve periodo antes de la biopsia.

Si recibe anestesia general (es decir, dormirá durante la intervención), es importante no comer ni beber nada antes.

La biopsia suele realizarse en el hospital.

Consiste en tomar una muestra de células o tejido. La forma de realizarla depende de la parte del cuerpo de donde se tome la muestra.

En general, se le administrará un anestésico local para insensibilizar la zona. Esto significa que estará despierto/a, pero no sentirá ningún dolor. También puede administrársele un medicamento para ayudarle a relajarse (sedación).

Algunas biopsias se realizan con anestesia general, lo que significa que dormirá durante la intervención.

Una biopsia puede realizarse:

• extirpando total o parcialmente la zona afectada
• utilizando una aguja para tomar una muestra de células o tejido de la zona afectada, por ejemplo, de un órgano o debajo de la piel
• utilizando un tubo largo y fino con una pequeña cámara en su interior (endoscopio)

La duración de la intervención depende del tipo de biopsia. Algunas duran menos de 30 minutos, mientras que otras pueden durar más. Después, las muestras se envían a un laboratorio para su análisis.

En general, puede irse a casa el mismo día después de una biopsia.

Si tiene puntos de sutura o un apósito, el equipo médico le explicará cómo cuidar la herida en casa. También le dará consejos sobre la toma de analgésicos, como el paracetamol.

Si ha recibido sedación (medicamentos para relajarse) o anestesia general (cuando está dormido/a durante la intervención), puede ser necesario que le vigilen durante un tiempo antes de irse a casa.

Un médico o una enfermera le indicará cómo y cuándo recibirá los resultados.

La biopsia es un procedimiento habitual y muy seguro.

Es posible sentir dolor o molestias después de la intervención, y tomar analgésicos como el paracetamol puede ayudar.

A veces, puede aparecer una infección en el lugar de la biopsia.

Si la biopsia se ha tomado del útero o del cuello del útero, es posible tener calambres o un ligero sangrado vaginal.

En algunos tipos de biopsia, también puede existir riesgo de hemorragia interna. En ese caso, el equipo médico le indicará los signos a los que debe estar atento y cómo actuar.

Recomendación urgente: contacte inmediatamente con el equipo médico si:

• tiene dolor después de la biopsia y los analgésicos no han sido eficaces o el dolor empeora
• tiene fiebre (temperatura elevada)
• sale sangre o líquido del lugar de la biopsia
• la zona donde se realizó la biopsia está hinchada o roja; el enrojecimiento puede ser más difícil de ver en piel morena o negra

Después de una biopsia, pueden pasar varias semanas o más hasta recibir los resultados.

Los tiempos de espera varían según los hospitales y también pueden depender del motivo por el que necesitó la biopsia.

Puede ser necesario concertar una cita de seguimiento para comentar los resultados. Un médico o una enfermera debe hablarle de los resultados y explicarle los siguientes pasos.

A veces, puede ser necesario repetir la biopsia u otras pruebas.

La BVC no se realiza de forma sistemática durante el embarazo.

Solo se ofrece si existe una probabilidad alta de que su bebé padezca una enfermedad genética o cromosómica.

Esto puede deberse a que:

• una prueba de cribado prenatal ha sugerido que su bebé podría nacer con una enfermedad, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o la trisomía 13 (síndrome de Patau)
• ha tenido un embarazo anterior afectado por una enfermedad genética
• tiene antecedentes familiares de una enfermedad genética, como la drepanocitosis, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular

Es importante señalar que no está obligada a hacerse una BVC si se la recomiendan. Usted decide si desea hacérsela.

Una matrona o un médico le explicará en qué consiste la prueba y le indicará los posibles beneficios, para ayudarle a tomar una decisión.

La BVC suele realizarse entre la semana 11 y la 14 de embarazo, aunque a veces puede hacerse más tarde si es necesario.

Durante la prueba, se toma una pequeña muestra de células de la placenta mediante uno de los 2 métodos siguientes:

• BVC transabdominal: se introduce una aguja a través del abdomen (es el método más utilizado)
• BVC transcervical: se introduce un tubo o una pequeña pinza (un instrumento metálico liso parecido a unas tenazas) a través del cuello uterino (la parte inferior del útero)

La prueba en sí dura unos 10 minutos, aunque toda la consulta puede durar unos 30 minutos.

La BVC suele describirse como más molesta que dolorosa, aunque es posible tener calambres parecidos a los dolores menstruales durante unas horas después.

Los primeros resultados de la prueba deberían estar disponibles en unos 3 días. Es lo que se llama el resultado rápido de la BVC.

Un conjunto más detallado de resultados de la BVC estará disponible después de 2 semanas.

Si el resultado rápido de la BVC y una ecografía anterior indican que su bebé tiene una afección, el médico hablará inmediatamente con usted sobre las opciones.

Si la ecografía anterior no mostró nada inesperado, se recomienda esperar a obtener el conjunto detallado de resultados de la BVC antes de tomar una decisión sobre la interrupción del embarazo.

Si los resultados de estas pruebas sugieren que es muy probable que su bebé tenga una afección genética, un especialista (obstetra) o una matrona le explicará qué significan los resultados y le hablará de sus opciones.

No existe tratamiento para la mayoría de las afecciones detectadas por la BVC, por lo que deberá examinar cuidadosamente sus opciones.

Puede decidir continuar con el embarazo, recopilando información sobre la afección para estar plenamente preparada.

O puede considerar interrumpir el embarazo.

Antes de decidir hacerse la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se hablará con usted de las posibles complicaciones.

La BVC puede provocar un aborto espontáneo (pérdida del embarazo). Se considera que el riesgo de aborto espontáneo después de una BVC es inferior a 1 de cada 200 en la mayoría de los embarazos y de aproximadamente 1 de cada 100 en los embarazos múltiples (como los gemelos).

También puede tener una infección o puede ser necesario repetir la BVC porque la primera vez no tuvo éxito.

Una alternativa a la BVC es una prueba llamada amniocentesis.

La principal alternativa es la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, para analizarla.

Generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, aunque puede hacerse más tarde si es necesario.

Esta prueba también puede provocar un aborto espontáneo, pero su embarazo estará en una etapa más avanzada antes de que pueda obtener los resultados, por lo que tendrá menos tiempo para examinar sus opciones.

Si le ofrecen pruebas para detectar una afección genética o cromosómica en su hijo, un especialista implicado en la realización de la prueba podrá hablar con usted sobre las diferentes opciones y ayudarle a tomar una decisión.

La amniocentesis es una prueba para comprobar si su bebé tiene una afección genética, como:

• trisomía 21 (síndrome de Down)
• trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• trisomía 13 (síndrome de Patau)
• drepanocitosis (anemia falciforme)
• talasemia
• fibrosis quística

Si le ofrecen una amniocentesis, generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, pero puede hacerse más tarde.

Existe una prueba similar llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que puede ofrecerse en lugar de la amniocentesis.

La matrona o el médico pueden explicarle por qué le ofrecen una amniocentesis y qué podrían significar los resultados, y pueden ayudarle a decidir si es adecuada para usted.

Se le puede ofrecer una amniocentesis si su bebé tiene una probabilidad más alta de tener ciertas afecciones que afectarán a su salud y desarrollo.

La amniocentesis puede ofrecerse si:

• una prueba de cribado durante el embarazo muestra que su bebé podría tener una de las afecciones analizadas
• ha tenido un embarazo anterior o un bebé con una de las afecciones que comprueba la amniocentesis
• usted misma, el padre del bebé o un familiar cercano tienen una de las afecciones que comprueba la amniocentesis

La amniocentesis la realiza un médico especializado en cuidados durante el embarazo (obstetra). El procedimiento se hace generalmente en el hospital y dura unos 10 minutos.

Dígale si desea que haya alguien más en la habitación con usted (un acompañante): puede ser una persona de su entorno, un médico, una enfermera o un miembro del personal formado.

1. Se realizará una ecografía para que el médico pueda ver a su bebé en una pantalla durante todo el procedimiento.
2. Se limpia el abdomen con un antiséptico.
3. Se introduce una aguja fina a través del abdomen hasta el útero, utilizando la imagen ecográfica para guiar la aguja. Puede ser molesto, pero no debería ser doloroso.
4. Se extrae una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico) con la aguja.
5. Se retira la aguja con cuidado del abdomen.
6. La muestra se envía al laboratorio para su análisis.

Si tiene más de un bebé, el médico puede necesitar extraer muestras del líquido alrededor de cada bebé.

Dígale al médico que realiza el procedimiento si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómoda durante el procedimiento.

Después de la amniocentesis

Después de la amniocentesis, es posible tener dolores abdominales. Es normal y suele ocurrir el primer o segundo día después del procedimiento. Puede tomar paracetamol para aliviarse.

Intente descansar después del procedimiento y al día siguiente, si es posible.

Si tiene un grupo sanguíneo Rh negativo (A-, B-, AB- u O-), se le ofrecerá una inyección para proteger a su bebé de una afección llamada enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Como con cualquier procedimiento, existen riesgos al realizar una amniocentesis. El equipo médico que sigue su embarazo los comentará con usted para ayudarle a decidir si debe hacerse el procedimiento.

Aborto espontáneo

Existe un riesgo de aborto espontáneo (pérdida del embarazo) después de la realización de una amniocentesis.

El riesgo de aborto espontáneo es de 1 de cada 200 embarazos. Si está embarazada de gemelos o de varios bebés, el riesgo de aborto espontáneo es mayor.

La mayoría de los abortos espontáneos tras una amniocentesis se producen en los 3 días siguientes a la intervención, pero pueden ocurrir hasta 2 semanas después.

Transmisión del VIH o de las hepatitis B o C al niño

Si tiene el VIH o si tiene una hepatitis B o una hepatitis C, la amniocentesis puede aumentar el riesgo de transmisión de la infección al niño.

El médico o el equipo de especialistas que le atiende puede hablar con usted sobre este riesgo.

Infección

En raras ocasiones, la amniocentesis puede provocar una infección. El riesgo de infección es inferior a 1 de cada 1 000 intervenciones.

se ha sometido a una amniocentesis y presenta:

• dolores abdominales que no mejoran con paracetamol – el dolor puede ser continuo o ir y venir
• salida de líquido por la vagina
• fiebre, sensación de calor o de frío, o escalofríos
• sangrado vaginal
• contracciones (dolores abdominales en forma de calambres que van y vienen)

Si no puede ponerse en contacto con la maternidad o con el médico de familia, llame al 112.

Después de la amniocentesis, recibirá los resultados de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en un plazo de unos 3 días laborables.

Si se realizan pruebas a su bebé para otras afecciones, los resultados pueden tardar unas 2 semanas.

Si su bebé tiene una afección

Si los resultados muestran que su bebé tiene una afección, el médico y la matrona hablarán con usted sobre cómo puede afectarle a usted y a su bebé.

Se le ofrecerá asesoramiento y apoyo para ayudarle a decidir si continuar o interrumpir el embarazo.