Eritromelalgia

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si sus síntomas están causados por ciertas afecciones
• saber si tiene un riesgo más alto de desarrollar una afección
• evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección

Su médico de familia, su enfermero o su especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Un análisis de sangre se hace generalmente en un laboratorio de análisis o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, normalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o de la yema del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero le coloquen una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un leve pinchazo cuando entre la aguja, lo que puede resultar algo molesto. La sangre se recogerá en un tubo pequeño, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, normalmente le pondrán un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.

Puede aparecer un hematoma o hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Dígale al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él podrá ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.

También puede ir acompañado/a al análisis de sangre para sentirse apoyado/a.

Puede recibir los resultados del análisis de sangre en unos días, pero a veces puede tardar varias semanas.

Su médico de familia, su enfermero o su especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada, quizá no haya que hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se realizó el análisis de sangre.

Los resultados de un análisis de sangre pueden ser difíciles de entender. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

El test genético –a veces llamado test genómico– identifica cambios genéticos que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Se le puede ofrecer un test genético porque:

• su médico cree que podría tener una afección causada por la alteración de uno o varios genes
• alguien de su familia tiene una afección causada por cambios genéticos
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico antes de hacerse un test genético.

Qué puede decirme un test genético

Un test genético puede:

• ayudar a diagnosticar una afección rara en un niño
• ayudarle a entender si una afección hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
• indicar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer
• ayudar a los médicos a elegir el medicamento o el tratamiento adecuado para su caso
• ayudar a los médicos a determinar si puede participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza de una sola vez todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de tests genéticos).

¿Quién puede beneficiarse de un test genético?

Pregunte al especialista del hospital si esta prueba es adecuada para su situación.

Consejo genético

Si le ofrecen un test genético, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significa esta prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a entender:

• los riesgos y los beneficios de la realización de un test genético
• los resultados potenciales del test y su significado
• la manera en que los miembros de su familia podrían verse afectados si el test muestra que una afección grave está presente en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una afección a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una afección hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse un test genético, seguirá recibiendo cuidados y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de un test genético pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia.

Si el test genético muestra que existen modificaciones en sus genes causantes de una afección, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también un test genético.

También es posible que el test le proporcione información sobre sus allegados que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede revelar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien usted pensaba.

Esto se explica porque el test puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de un test genético

Un test genético se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han remitido para un test genético porque tiene un cáncer, el test se efectuará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado en el marco de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Se le indicará cuándo recibirá los resultados del test. Según el motivo del test, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.

Los resultados del test pueden mostrar:

• que presenta una modificación genética conocida por provocar una afección
• que no presenta una modificación genética conocida por provocar una afección
• que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.