Mastocitosis
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Acerca de la enfermedad
Los mastocitos se producen en la médula ósea, el tejido esponjoso situado en el centro hueco de algunos huesos, y viven más tiempo que las células normales. Representan una parte importante del sistema inmunitario y ayudan a combatir las infecciones.
Cuando los mastocitos detectan una sustancia que desencadena una reacción alérgica (un alérgeno), liberan histamina y otras sustancias químicas en la circulación sanguínea.
La histamina provoca una dilatación de los vasos sanguíneos y hace que la piel circundante pique y se hinche. También puede provocar una acumulación de moco en las vías respiratorias, que se estrechan.
Síntomas
Los síntomas de la mastocitosis pueden variar según el tipo.
Mastocitosis cutánea
El síntoma más frecuente de la mastocitosis cutánea es la aparición de excrecencias anormales (lesiones) en la piel, como bultos y manchas, que aparecen en el cuerpo y a veces pueden formar ampollas.
Mastocitosis sistémica
Algunas personas con mastocitosis sistémica pueden tener episodios de síntomas graves, a menudo desencadenados por factores específicos, como el esfuerzo físico o el estrés. Muchas personas no tienen ningún problema.
Durante un episodio, puede tener:
- reacciones cutáneas – como picores y enrojecimiento de la piel
- síntomas digestivos – como diarrea y vómitos
- dolores musculares y articulares
- cambios de humor, dolores de cabeza y cansancio
Existen 3 subtipos principales de mastocitosis sistémica. Son:
- la mastocitosis sistémica indolente – los síntomas suelen ser de leves a moderados y varían de una persona a otra; la mastocitosis sistémica indolente representa aproximadamente el 90 % de los casos de mastocitosis sistémica en adultos
- la mastocitosis sistémica agresiva – en la que los mastocitos se multiplican en órganos, como el bazo, el hígado y el sistema digestivo; los síntomas son más extensos y más graves, aunque las lesiones cutáneas son menos frecuentes
- la mastocitosis sistémica con enfermedad hematológica asociada – en la que también se desarrolla una afección que afecta a las células sanguíneas, como una leucemia crónica
Reacción alérgica grave
Las personas con mastocitosis tienen un mayor riesgo de desarrollar una reacción alérgica grave y potencialmente mortal. Esta se conoce como anafilaxia.
El mayor riesgo de anafilaxia está causado por el número anormalmente elevado de mastocitos y por su potencial para liberar grandes cantidades de histamina en la sangre.
Si usted o su hijo/a tiene mastocitosis, puede ser necesario llevar consigo un autoinyector de adrenalina, que puede utilizarse para tratar los síntomas de la anafilaxia.
Causas y factores de riesgo
Las causas de la mastocitosis no se conocen por completo, pero se considera que existe una asociación con una modificación de los genes conocida como mutación KIT.
La mutación KIT hace que los mastocitos sean más sensibles a los efectos de una proteína de señalización llamada factor de células madre (SCF, por sus siglas en inglés).
El SCF desempeña un papel importante en la estimulación de la producción y de la supervivencia de ciertas células, como las células sanguíneas y los mastocitos, dentro de la médula ósea.
En casos muy raros de mastocitosis, parece que la mutación KIT se transmite en la familia. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la mutación aparece sin razón aparente.
Diagnóstico y pruebas
La exploración física de la piel es el primer paso para diagnosticar la mastocitosis cutánea.
Su médico de familia o el especialista en enfermedades de la piel (dermatólogo) puede frotar las zonas de piel afectadas para ver si se enrojecen, se inflaman y provocan picor. Es lo que se conoce como signo de Darier.
Por lo general, es posible confirmar el diagnóstico mediante una biopsia, en la que se extrae una pequeña muestra de piel y se examina para comprobar la presencia de mastocitos.
Las siguientes pruebas se utilizan habitualmente para detectar la mastocitosis sistémica:
- análisis de sangre, en particular un hemograma completo y la medición de la concentración de triptasa en sangre
- una ecografía para comprobar si el hígado y el bazo están aumentados de tamaño, si parece probable
- una densitometría ósea (DEXA) para medir la densidad ósea
- una biopsia de médula ósea, en la que se utiliza anestesia local y se introduce una aguja larga a través de la piel hasta el hueso situado debajo, generalmente en la pelvis
El diagnóstico de mastocitosis sistémica suele establecerse al identificar alteraciones típicas en la biopsia de médula ósea.
Pruebas y exploraciones
Hemograma completo · Ecografía · Biopsia · Análisis de sangre · Densitometría ósea (DEXA)
Hemograma completo
¿Qué es el hemograma completo?
El hemograma completo es un conjunto de análisis de sangre que mide el número y el tamaño de las distintas células de la sangre. El hemograma completo mide:
- Los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
- Los glóbulos blancos, que combaten las infecciones y otras enfermedades. Hay cinco tipos principales de glóbulos blancos. El hemograma completo mide el número total de glóbulos blancos en la sangre. Otra prueba llamada hemograma con fórmula leucocitaria mide el número de cada tipo de glóbulo blanco.
- Las plaquetas, que detienen las hemorragias ayudando a coagular la sangre.
- La hemoglobina, una proteína rica en hierro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
- El hematocrito, la proporción del volumen sanguíneo ocupada por los glóbulos rojos.
- El volumen corpuscular medio (VCM) indica el tamaño medio de los glóbulos rojos.
Otros nombres del hemograma completo: hemograma, recuento sanguíneo completo
¿Para qué sirve?
El hemograma completo suele formar parte de una revisión rutinaria. También se utiliza para vigilar una enfermedad o un tratamiento que puede afectar al recuento de células sanguíneas, como infecciones, anemia, trastornos del sistema inmunitario y cánceres de la sangre.
¿Por qué necesito un hemograma completo?
Su médico puede haberle recomendado un hemograma completo como parte de una revisión médica o para vigilar su estado de salud general. La prueba también puede utilizarse para:
- Diagnosticar enfermedades de la sangre, infecciones, trastornos del sistema inmunitario u otras afecciones médicas
- Comprobar la evolución de una enfermedad de la sangre ya existente
¿Qué ocurre durante un hemograma completo?
Un profesional sanitario extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Después de introducir la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o frasco. Es posible que note un leve pinchazo cuando la aguja entra o sale. Suele durar menos de cinco minutos.
¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
En general, no se necesita ninguna preparación especial para el hemograma completo. Pero si su médico también ha pedido otros análisis en la muestra de sangre, es posible que deba estar en ayunas (no comer ni beber nada) durante varias horas antes de la extracción. Su médico le indicará si hay instrucciones especiales.
¿Hay riesgos relacionados con esta prueba?
El riesgo de un análisis de sangre es muy bajo. Es posible que sienta un leve dolor o que aparezca un moratón en el lugar donde se introdujo la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.
¿Qué significan los resultados?
Un hemograma completo cuenta las células de la sangre. Hay muchas razones por las que los valores podrían no estar dentro del intervalo normal. Por ejemplo:
- Unos valores anormales de glóbulos rojos, hemoglobina o hematocrito pueden ser un signo de deshidratación, anemia, enfermedad cardíaca o falta de hierro en el organismo.
- Un número bajo de glóbulos blancos puede ser un signo de una enfermedad autoinmunitaria, una afección de la médula ósea o un cáncer.
- Un número elevado de glóbulos blancos puede ser un signo de una infección o de una reacción a un medicamento.
Si alguno de sus valores es anormal, no siempre significa que tenga una afección médica que requiera tratamiento. La alimentación, el nivel de actividad, los medicamentos, la menstruación, beber poca agua y otros factores pueden influir en los resultados. Hable con su médico para entender qué significan los resultados.
¿Debo saber algo más sobre el hemograma completo?
El hemograma completo es solo una de las herramientas que su médico utiliza para obtener información sobre su salud. Su médico tendrá en cuenta sus antecedentes médicos, sus síntomas y otros factores para establecer un diagnóstico. Es posible que necesite otras pruebas.
Ecografía
Por qué se hace una ecografía
Pueden remitirle a una ecografía para:
- estudiar los síntomas que ha tenido, como dolor o un bulto
- vigilar una afección, como un problema de tiroides
- ayudar a un profesional sanitario a ver el interior del cuerpo durante una intervención, como la inyección de un corticoide en una articulación
- comprobar el desarrollo del bebé durante el embarazo
Preparación para una ecografía
El hospital o la clínica deberían indicarle si tiene que hacer algo antes de realizar una ecografía.
Por ejemplo, poco antes de la prueba, es posible que deba:
- beber unos vasos de agua, sin ir al baño, para tener la vejiga llena
- quitarse las joyas o los piercings de la zona examinada
Indique al médico que realiza la ecografía si desea que otra persona esté en la sala con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno o un miembro del personal.
Obtención de los resultados de la ecografía
Es posible que reciba los resultados de la ecografía al final de la cita o que tarde algunas semanas, según el motivo por el que se haya realizado esta prueba.
El resultado se enviará al médico que le prescribió la ecografía. Es posible que necesite una cita de seguimiento con su médico de familia para comentar los resultados.
A veces, es posible que necesite otras pruebas complementarias, según el motivo por el que se haya realizado la ecografía.
Hable con un profesional sanitario si tiene dudas sobre los resultados o si no los comprende.
Efectos secundarios de las ecografías
Las ondas sonoras utilizadas durante las ecografías son seguras. Las ecografías no utilizan radiaciones, a diferencia de las radiografías o los escáneres.
La sonda utilizada para una ecografía externa no suele provocar dolor cuando se desplaza sobre la piel. Pero puede resultar incómoda si se presiona sobre una zona ya dolorosa, como una articulación inflamada.
Las sondas internas pueden resultar incómodas cuando se introducen en el cuerpo o se mueven durante la prueba. Indique al médico que realiza la ecografía si siente dolor y le ayudará a estar más cómodo/a.
Biopsia
Por qué se hace una biopsia
Existen varios motivos por los que podría necesitar una biopsia.
Una biopsia puede utilizarse:
- para determinar la causa de sus síntomas
- como prueba de control después de un análisis de sangre o una prueba de imagen
- para vigilar una enfermedad de larga duración
Normalmente, su médico de familia o un especialista le derivará para una biopsia.
A veces, una biopsia se realiza como parte de un procedimiento como una endoscopia o una operación.
Preparación para la biopsia
Su médico o el especialista debería indicarle si debe hacer algo antes de la biopsia. También puede hacerle todas las preguntas o comentarle sus dudas.
Por ejemplo, puede ser necesario dejar de tomar ciertos medicamentos durante un breve periodo antes de la biopsia.
Si recibe anestesia general (es decir, dormirá durante la intervención), es importante no comer ni beber antes.
Cómo se realiza una biopsia
Una biopsia se realiza generalmente en el hospital.
Consiste en extraer una muestra de células o de tejido. La forma de realizarla depende de la parte del cuerpo de donde se extrae la muestra.
Normalmente, se le administrará un anestésico local para insensibilizar la zona. Esto significa que estará despierto/a, pero no sentirá ningún dolor. También se le puede administrar un medicamento para ayudarle a relajarse (sedación).
Algunas biopsias se realizan con anestesia general, lo que significa que dormirá durante la intervención.
Una biopsia puede realizarse mediante:
- extirpación total o parcial de la zona afectada
- uso de una aguja para extraer una muestra de células o de tejido de la zona afectada, por ejemplo, de un órgano o bajo la piel
- uso de un tubo largo y fino con una pequeña cámara en su interior (endoscopio)
La duración de la intervención depende del tipo de biopsia. Algunas duran menos de 30 minutos, mientras que otras pueden durar más. Después, las muestras se envían a un laboratorio para su análisis.
Después de la biopsia
Por lo general, puede volver a casa el mismo día después de una biopsia.
Si tiene puntos de sutura o un apósito, el equipo médico le explicará cómo cuidar la herida en casa. También le dará consejos sobre la toma de analgésicos, como el paracetamol.
Si ha recibido sedación (medicamentos para relajarse) o anestesia general (cuando está dormido/a durante la intervención), es posible que deba permanecer en observación durante un tiempo antes de volver a casa.
Un médico o una enfermera le indicará cómo y cuándo recibirá los resultados.
Posibles complicaciones de una biopsia
La biopsia es un procedimiento habitual y muy seguro.
Es posible que sienta dolores o molestias después, y tomar analgésicos como el paracetamol puede ayudar.
A veces, puede aparecer una infección en el lugar de la biopsia.
Si la biopsia se realizó en el útero o en el cuello del útero, es posible que tenga calambres o ligeros sangrados vaginales.
En algunos tipos de biopsia, también puede existir riesgo de hemorragia interna. En ese caso, el equipo médico le indicará los signos a los que debe estar atento/a y qué hacer.
Recomendación urgente: contacte inmediatamente con el equipo médico si:
- tiene dolores después de la biopsia y los analgésicos no han sido eficaces o el dolor empeora
- tiene fiebre (temperatura elevada)
- sale sangre o líquido del lugar donde se realizó la biopsia
- la zona donde se realizó la biopsia está inflamada o roja; el enrojecimiento puede ser más difícil de observar en una piel morena o negra
Obtención de los resultados de la biopsia
Después de una biopsia, pueden pasar varias semanas o más antes de que reciba los resultados.
Los tiempos de espera varían según los hospitales y también pueden depender del motivo por el que necesitó una biopsia.
Es posible que necesite una cita de seguimiento para comentar los resultados. Un médico o una enfermera debería hablarle de los resultados y explicarle los siguientes pasos.
A veces, es posible que necesite otra biopsia u otras pruebas.
Análisis de sangre
Por qué se hace un análisis de sangre
Existen muchos motivos por los que podría necesitar un análisis de sangre.
Un análisis de sangre puede realizarse para:
- comprobar su estado de salud general
- determinar si sus síntomas están causados por ciertas enfermedades
- determinar si tiene un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad
- evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una enfermedad
Preparación para un análisis de sangre
Su médico de familia, el/la enfermero/a o el especialista debería indicarle si debe hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.
Por ejemplo, poco antes de algunos análisis, puede ser necesario:
- no comer ni beber nada más que agua (estar en ayunas)
- dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)
Cómo se realiza un análisis de sangre
Un análisis de sangre se realiza generalmente en la consulta del médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.
Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, la mayoría de las veces del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o de la yema del dedo (prueba por punción en el dedo).
Es posible que primero se coloque un torniquete elástico alrededor del brazo. Esto facilita la extracción.
Sentirá un leve pinchazo cuando entre la aguja, lo que puede resultar algo molesto. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.
Después de la prueba, generalmente le darán un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.
Es posible que aparezca un hematoma o una hinchazón en el lugar de la extracción, pero debería desaparecer al cabo de unos días.
Si tiene miedo a las agujas
Dígale al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.
También puede acudir acompañado/a al análisis de sangre para sentirse apoyado/a.
Obtener los resultados del análisis de sangre
Puede recibir los resultados del análisis de sangre en unos días o, para algunas pruebas, en unas semanas.
El médico de familia, el/la enfermero/a o el especialista debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.
Si los resultados no muestran nada, quizá no haya nada más que hacer. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se realizó el análisis de sangre.
Los resultados de los análisis de sangre pueden ser difíciles de entender. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene dudas sobre los resultados o si no los comprende.
Densitometría ósea (DEXA)
Quién necesita una densitometría ósea
Podría necesitar una densitometría ósea si:
- tiene más de 50 años y presenta riesgo de desarrollar osteoporosis
- tiene menos de 50 años, pero presenta otros factores de riesgo, como el tabaquismo o una fractura ósea previa
Los resultados de una densitometría ósea se utilizan generalmente junto con una evaluación del riesgo de fractura para estimar la probabilidad de osteoporosis y de fractura ósea.
La osteoporosis puede afectar a cualquier persona, a cualquier edad, aunque las mujeres posmenopáusicas de edad avanzada presentan un riesgo especial.
Esto se explica por la disminución de los niveles de estrógenos después de la menopausia, que provoca una reducción de la densidad ósea.
Cuanto más densos son los huesos, más fuertes son y menos probabilidades tienen de fracturarse. La osteoporosis no provoca ningún síntoma hasta que un hueso se rompe.
Medir la densidad ósea
Durante una densitometría ósea, se aplica a su cuerpo un tipo de radiografía llamado absorciometría de rayos X de energía dual. Se abrevia como DEXA.
Una parte de la radiación es absorbida por el hueso y los tejidos blandos, y otra parte atraviesa el cuerpo.
Unos detectores especiales del aparato DEXA miden la cantidad de radiación que atraviesa los huesos, y esta información se envía a un ordenador.
Las mediciones de densidad ósea se compararán con la densidad ósea de un adulto joven sano o de un adulto de la misma edad y sexo que usted.
Seguridad de las densitometrías óseas (DEXA)
Las densitometrías óseas son muy seguras. Utilizan un nivel de radiación mucho más bajo que las radiografías estándar, lo que significa que el técnico en radiología puede permanecer en la sala de exploración con usted durante la prueba.
Aunque son muy seguras, las densitometrías óseas y las radiografías no se recomiendan en mujeres embarazadas, ya que los rayos X pueden dañar al futuro bebé.
Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.
Tratamiento
No existe un tratamiento curativo para la mastocitosis, por lo que el objetivo del tratamiento es intentar aliviar los síntomas.
Las opciones terapéuticas dependen del tipo de mastocitosis y de la gravedad de los síntomas.
Los casos leves o moderados de mastocitosis cutánea pueden tratarse con una crema a base de corticoides (corticoides tópicos) durante un periodo corto.
La crema a base de corticoides reduce el número de mastocitos que pueden liberar histamina y provocar una inflamación de la piel.
Los antihistamínicos también pueden utilizarse para tratar los síntomas de la mastocitosis cutánea o sistémica indolente, como el enrojecimiento de la piel y el picor.
Los antihistamínicos son un tipo de medicamento que bloquea los efectos de la histamina y se utilizan a menudo para tratar afecciones alérgicas.
Complicaciones
En los niños, los síntomas de la mastocitosis cutánea suelen mejorar con el tiempo, pero en los adultos permanecen estables.
En muchos casos, la afección mejora por sí sola antes de que el niño llegue a la pubertad.
La evolución de la mastocitosis sistémica puede variar según el tipo que usted padezca.
La mastocitosis sistémica indolente no debería afectar a la esperanza de vida, pero otros tipos sí pueden hacerlo.
Algunas personas desarrollan a lo largo de su vida una enfermedad grave de la sangre, como una leucemia crónica.
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Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0), MedlinePlus (NLM).