Miopatía

La RM puede utilizarse para:

• identificar la causa de sus síntomas
• examinar sus huesos y órganos
• evaluar la eficacia de un tratamiento, por ejemplo comprobando el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer

El hospital donde le harán la RM le indicará si debe hacer algo antes de la prueba.

Puede que le pidan:

• no llevar ningún objeto que contenga metal, como joyas, sujetador, horquillas o audífonos
• sacar las monedas o llaves de los bolsillos
• ponerse una bata de hospital si su ropa tiene partes metálicas, como cremalleras
• no maquillarse

Le pedirán que rellene un formulario indicando si:

• está embarazada o podría estarlo
• está en periodo de lactancia
• le han operado alguna vez
• tiene problemas de riñón
• tiene elementos metálicos en el cuerpo, como clips quirúrgicos, marcapasos, empastes o puentes dentales
• tiene alergias, incluida la alergia a una sustancia llamada medio de contraste que se utiliza en algunas pruebas

Hable con un profesional sanitario del hospital antes de la cita si se siente ansioso/a ante la idea de hacerse una RM o si tiene miedo a los espacios cerrados (claustrofobia). Es posible que le puedan dar un medicamento para ayudarle a relajarse.

También puede preguntar si puede ir acompañado/a de alguien que le apoye durante la prueba.

La RM se realiza en el hospital y la lleva a cabo un técnico en radiología.

Suele durar entre 15 minutos y 1 hora, pero puede ser más larga.

Antes de la RM

En la cita, puede que le inyecten un medio de contraste (colorante) para que se vean más detalles en las imágenes de la RM.

Durante la RM

Durante la RM:

1. Le pedirán que se tumbe boca arriba en una camilla.
2. Le darán tapones para los oídos o auriculares para proteger su audición, porque las máquinas de RM hacen ruidos fuertes y chasquidos mientras se toman las imágenes.
3. El técnico en radiología manejará la máquina desde otra sala. Podrá oírle y hablar con usted durante la prueba.
4. Deberá quedarse quieto/a para que la máquina pueda obtener imágenes nítidas.
5. Puede que le pidan que contenga la respiración en algunos momentos de la prueba.

Después de la RM

Después de la prueba, el técnico en radiología volverá a la sala para bajar la camilla y que usted pueda levantarse.

Si le han administrado un medio de contraste, puede que le pidan que se quede en el hospital hasta 30 minutos para comprobar que no tiene ninguna reacción.

Si le han dado un medicamento para relajarse durante la RM, es posible que pueda irse a casa al cabo de unas horas. Alguien deberá ir a recogerle al hospital y llevarle en coche o en taxi, porque no debe conducir durante 24 horas.

Podrá comer y beber con normalidad después de la prueba.

Normalmente hay que esperar entre 1 y 2 semanas para recibir los resultados de la RM.

Las imágenes deben ser analizadas por un especialista llamado radiólogo.

Este escribirá al médico que le solicitó la prueba. Puede que necesite una cita de seguimiento para hablar de los resultados de la RM.

Si no ha recibido ninguna información después de unas semanas, contacte con el médico que le solicitó la prueba.

El médico debe hablar con usted sobre los resultados y explicarle los siguientes pasos. Dígale si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

La RM es una prueba habitual. Las complicaciones graves son poco frecuentes.

Si le han inyectado un medio de contraste (colorante), puede aparecer un pequeño moratón en el lugar de la inyección.

El medio de contraste puede provocar efectos adversos, pero suelen ser leves y no deberían durar mucho. Los efectos adversos pueden incluir:

• náuseas o vómitos
• erupción cutánea
• dolor de cabeza
• sabor metálico en la boca
• mareos

Las reacciones alérgicas al medio de contraste son poco frecuentes, pero pueden incluir:

• tos, sibilancias o estornudos
• malestar
• dificultad para respirar o tragar
• erupción cutánea, urticaria o piel enrojecida que pica

La mayoría de las reacciones aparecen inmediatamente después o durante la primera hora tras la administración del medio de contraste. Informe al técnico de radiología si empieza a encontrarse mal durante o después de la prueba.

Se le pedirá que permanezca en el hospital unos 30 minutos después de la prueba para comprobar que no aparece ninguna reacción al medio de contraste.

Existen varias razones por las que podría necesitar una biopsia.

Una biopsia puede utilizarse:

• para determinar la causa de sus síntomas
• como prueba de control después de un análisis de sangre o una prueba de imagen
• para vigilar una enfermedad de larga duración

En general, su médico de familia o un especialista le derivará para una biopsia.

A veces, la biopsia se realiza como parte de un procedimiento como una endoscopia o una operación.

Su médico o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo antes de la biopsia. También puede hacerle todas las preguntas que tenga en caso de duda.

Por ejemplo, puede ser necesario suspender algunos medicamentos durante un breve periodo antes de la biopsia.

Si recibe anestesia general (es decir, dormirá durante la intervención), es importante no comer ni beber nada antes.

La biopsia suele realizarse en el hospital.

Consiste en extraer una muestra de células o de tejido. La forma de realizarla depende de la parte del cuerpo de donde se extrae la muestra.

En general, se le administrará un anestésico local para insensibilizar la zona. Esto significa que estará despierto/a, pero no sentirá ningún dolor. También se le puede administrar un medicamento para ayudarle a relajarse (sedación).

Algunas biopsias se realizan con anestesia general, lo que significa que dormirá durante la intervención.

Una biopsia puede realizarse:

• extirpando total o parcialmente la zona afectada
• utilizando una aguja para extraer una muestra de células o de tejido de la zona afectada, por ejemplo, de un órgano o de debajo de la piel
• utilizando un tubo largo y fino con una pequeña cámara en su interior (endoscopio)

La duración de la intervención depende del tipo de biopsia. Algunas duran menos de 30 minutos, mientras que otras pueden durar más. Después, las muestras se envían a un laboratorio para su análisis.

En general, puede volver a casa el mismo día después de una biopsia.

Si tiene puntos de sutura o un apósito, el equipo médico le explicará cómo cuidar la herida en casa. También le dará consejos sobre la toma de analgésicos, como el paracetamol.

Si ha recibido sedación (medicamentos para relajarse) o anestesia general (cuando está dormido/a durante la intervención), puede ser necesario que le vigilen durante un tiempo antes de volver a casa.

Un médico o una enfermera le indicará cómo y cuándo recibirá los resultados.

La biopsia es un procedimiento habitual y muy seguro.

Es posible sentir dolor o molestias después de la intervención; tomar analgésicos como el paracetamol puede ayudar.

A veces, puede aparecer una infección en el lugar de la biopsia.

Si la biopsia se realizó en el útero o en el cuello del útero, es posible tener retortijones o un ligero sangrado vaginal.

En algunos tipos de biopsia, también puede existir riesgo de hemorragia interna. En ese caso, el equipo médico le indicará los signos a los que debe prestar atención y cómo actuar.

Recomendación urgente: contacte inmediatamente con el equipo médico si:

• tiene dolor después de la biopsia y los analgésicos no han sido eficaces o el dolor empeora
• tiene fiebre (temperatura alta)
• sale sangre o líquido del lugar donde se realizó la biopsia
• la zona donde se realizó la biopsia está hinchada o roja; el enrojecimiento puede ser más difícil de observar en piel morena o negra

Después de una biopsia, pueden pasar varias semanas o más hasta recibir los resultados.

Los tiempos de espera varían según los hospitales y también pueden depender del motivo por el que necesitó la biopsia. Si no tiene noticias después de unas semanas, contacte con el equipo médico o con la consulta de su médico de familia.

Puede ser necesario programar una cita de seguimiento para comentar los resultados. Un médico o una enfermera debe hablar con usted sobre los resultados y explicarle los siguientes pasos.

A veces, puede ser necesaria otra biopsia u otras pruebas.

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si sus síntomas están causados por ciertas enfermedades
• saber si tiene un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad
• evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una enfermedad

Su médico de familia, la enfermera o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• suspender algunos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Un análisis de sangre suele realizarse en la consulta de su médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente de la parte interior del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un ligero pinchazo cuando entre la aguja, lo que puede ser un poco molesto. La sangre se recogerá en un tubo pequeño, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente se le pondrá un poco de algodón o un apósito para cubrir el lugar donde se extrajo la sangre.

Es posible que aparezca un moratón o hinchazón en el lugar de la extracción, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Dígale al profesional sanitario que le realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la extracción.

También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para sentirse apoyado/a.

Los resultados del análisis de sangre suelen estar disponibles en unos días, pero algunos pueden tardar varias semanas.

Si no tiene noticias después de unas semanas, contacte con la consulta de su médico de familia o del especialista.

Su médico de familia, el enfermero/a o el especialista debe comentar los resultados con usted y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada anormal, puede que no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se realizó el análisis de sangre.

Los resultados del análisis de sangre pueden ser difíciles de interpretar. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

• su médico cree que usted podría tener una enfermedad causada por el cambio de uno o varios genes
• una persona de su familia tiene una enfermedad causada por cambios en los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la posibilidad de realizar una prueba genética.

Qué puede aportarme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una enfermedad rara en un niño
• ayudarle a comprender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y ayudarle a decidir si tener o no hijos
• mostrar si usted tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
• orientar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para usted
• orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede beneficiarse de una prueba genética?

Para realizar una prueba genética, es necesaria la solicitud de un médico.

Hable con el especialista para saber si la prueba es adecuada para su situación.

Consejo genético

Si se le propone una prueba genética, puede ser derivado/a a un consejero genético para ayudarle a comprender qué significa la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a comprender:

• los riesgos y beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse una prueba genética, seguirá recibiendo cuidados y apoyo de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen cambios en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también una prueba genética.

También es posible que la prueba le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían antes. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se explica porque la prueba puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han derivado a una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se realizará en una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Se le indicará cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, esto puede tardar semanas o meses. Pueden ser necesarias pruebas adicionales.

Los resultados de la prueba pueden indicar que:

• usted tiene un cambio en los genes que se sabe que provoca una enfermedad
• usted no tiene un cambio en los genes que se sabe que provoca una enfermedad
• el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, puede ser derivado/a a un consejero genético para ayudarle a comprender qué significan para usted y su familia.

La BVC no se realiza de forma sistemática durante el embarazo.

Solo se propone si existe una probabilidad elevada de que su bebé padezca una enfermedad genética o cromosómica.

Esto puede deberse a que:

• una prueba de cribado prenatal ha sugerido que su bebé podría nacer con una enfermedad, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o la trisomía 13 (síndrome de Patau)
• usted ha tenido un embarazo anterior afectado por una enfermedad genética
• usted tiene antecedentes familiares de enfermedad genética, como la drepanocitosis, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular

Es importante señalar que usted no está obligada a hacerse una BVC si se la recomiendan. Es decisión suya si desea realizarla.

Una matrona o un médico le explicarán en qué consiste la prueba y cuáles son sus posibles beneficios, para ayudarle a tomar una decisión.

La BVC suele realizarse entre la semana 11 y la 14 de embarazo, aunque a veces puede hacerse más tarde, si es necesario.

Durante la prueba, se toma una pequeña muestra de células de la placenta mediante uno de los 2 métodos siguientes:

• BVC transabdominal: se introduce una aguja a través del vientre (abdomen) (es el método más utilizado)
• BVC transcervical: se introduce un tubo o unas pinzas pequeñas (un instrumento metálico liso parecido a una pinza) a través del cuello del útero (la parte inferior del útero)

La prueba en sí dura unos 10 minutos, aunque la consulta completa puede durar unos 30 minutos.

El procedimiento de BVC suele describirse como más molesto que doloroso, aunque es posible tener calambres parecidos a los dolores menstruales durante unas horas después.

Los primeros resultados de la prueba deberían estar disponibles en un plazo de unos 3 días. Es lo que se llama el resultado rápido de la BVC.

Un conjunto más detallado de resultados de la BVC estará disponible después de 2 semanas.

Si el resultado rápido de la BVC y una ecografía anterior indican que su bebé presenta una afección, el médico hablará inmediatamente con usted sobre las opciones posibles.

Si la ecografía anterior no reveló nada inesperado, se recomienda esperar a obtener el conjunto detallado de los resultados de la BVC antes de tomar una decisión sobre una interrupción del embarazo.

Si los resultados de estas pruebas sugieren que es muy probable que su bebé tenga una afección genética, un médico especialista (obstetra) o una matrona le explicará qué significan los resultados del cribado y le hablará de sus opciones.

No existe tratamiento para la mayoría de las afecciones detectadas por la BVC, por lo que deberá considerar detenidamente sus opciones.

Puede decidir continuar con el embarazo, recopilando información sobre la afección para estar totalmente preparada.

O puede plantearse una interrupción del embarazo.

Antes de decidir realizar una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se hablará con usted de las posibles complicaciones.

La BVC puede provocar un aborto espontáneo, es decir, la pérdida del embarazo durante las primeras 23 semanas. Se considera que el riesgo de aborto espontáneo después de una BVC es inferior a 1 de cada 200 en la mayoría de los embarazos y de aproximadamente 1 de cada 100 en los embarazos múltiples (como los gemelos).

También puede desarrollar una infección o puede ser necesario repetir la BVC porque el primer intento no tuvo éxito.

Una alternativa a la BVC es una prueba llamada amniocentesis.

Consiste en tomar una pequeña muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, para analizarla.

Suele realizarse entre la semana 15 y la 18 de embarazo, aunque puede hacerse más tarde, si es necesario.

Esta prueba también puede provocar un aborto espontáneo, pero su embarazo estará en una fase más avanzada antes de que pueda obtener los resultados, lo que le dejará menos tiempo para considerar sus opciones.

Si le ofrecen pruebas para detectar una afección genética o cromosómica en su hijo, un especialista que participe en la realización de la prueba podrá hablar con usted de las diferentes opciones y ayudarle a tomar una decisión.

La amniocentesis es una prueba que permite comprobar si su bebé tiene una afección genética, como:

• la trisomía 21 (síndrome de Down)
• la trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• la trisomía 13 (síndrome de Patau)
• la drepanocitosis (anemia falciforme)
• la talasemia
• la fibrosis quística

Si le ofrecen una amniocentesis, suele realizarse entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero puede hacerse más tarde.

Existe una prueba similar llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que puede ofrecerse en lugar de la amniocentesis.

La matrona o el médico pueden explicarle por qué le ofrecen una amniocentesis y qué podrían significar los resultados, y ayudarle a decidir si es adecuada para usted.

Se le puede ofrecer una amniocentesis si su bebé tiene una probabilidad más alta de padecer ciertas afecciones que afectarán a su salud y desarrollo.

La amniocentesis puede ofrecerse si:

• una prueba de cribado durante el embarazo muestra que su bebé podría tener una de las afecciones analizadas
• ha tenido un embarazo anterior o un bebé con una de las afecciones que busca la amniocentesis
• usted, el padre del bebé o un familiar cercano tienen una de las afecciones que busca la amniocentesis

La amniocentesis la realiza un médico especializado en la atención durante el embarazo (obstetra). El procedimiento suele hacerse en el hospital y dura unos 10 minutos.

Indique si desea que otra persona esté en la habitación con usted (un acompañante): puede ser una persona de su entorno, un médico, una enfermera o un miembro del personal formado.

1. Se realizará una ecografía para que el médico pueda ver a su bebé en una pantalla durante todo el procedimiento.
2. Se limpia el abdomen con un antiséptico.
3. Se introduce una aguja fina a través del abdomen hasta el útero, utilizando la imagen ecográfica para guiar la aguja. Puede resultar molesto, pero no debería ser doloroso.
4. Se extrae una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico) con la aguja.
5. Se retira la aguja con cuidado del abdomen.
6. La muestra se envía al laboratorio para su análisis.

Si espera más de un bebé, el médico puede necesitar tomar muestras del líquido que rodea a cada bebé.

Informe al profesional sanitario que realiza el procedimiento si tiene miedo a las agujas. Puede ayudarle a sentirse más cómoda durante el procedimiento.

Después de la amniocentesis

Después de la amniocentesis, es posible que tenga dolor de vientre. Es normal y suele aparecer el primer o segundo día después del procedimiento. Puede tomar paracetamol para aliviarlo.

Intente descansar después del procedimiento y al día siguiente, si es posible.

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo (A-, B-, AB- u O-), se le propondrá una inyección para proteger a su hijo de una enfermedad llamada enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Como en cualquier intervención, la amniocentesis conlleva riesgos. El equipo médico que sigue su embarazo hablará con usted para ayudarle a decidir si desea realizar esta prueba.

Aborto espontáneo

Existe un riesgo de aborto espontáneo (pérdida del embarazo) después de una amniocentesis.

El riesgo de aborto espontáneo es de 1 de cada 200 embarazos. Si espera gemelos o más, el riesgo de aborto espontáneo es mayor.

La mayoría de los abortos espontáneos tras una amniocentesis se producen en los 3 días siguientes a la intervención, pero pueden ocurrir hasta 2 semanas después.

Transmisión del VIH o de las hepatitis B o C al hijo

Si es seropositiva al VIH o si tiene hepatitis B o hepatitis C, la amniocentesis puede aumentar el riesgo de transmitir la infección a su hijo.

Su médico o el equipo de especialistas que la atiende puede hablar con usted sobre este riesgo.

Infección

En raras ocasiones, la amniocentesis puede provocar una infección. El riesgo de infección es inferior a 1 de cada 1 000 intervenciones.

Se ha sometido a una amniocentesis y presenta:

• dolor abdominal que no mejora con paracetamol – el dolor puede ser continuo o ir y venir
• salida de líquido por la vagina
• fiebre o sensación de calor, escalofríos o temblores
• sangrado vaginal
• contracciones (dolor abdominal en forma de calambres que van y vienen)

Si no puede contactar con la maternidad o con su médico de familia, llame al 112.

Después de la amniocentesis, recibirá los resultados de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en un plazo de unos 3 días laborables.

Si se realizan pruebas a su bebé para otras afecciones, los resultados pueden tardar unas 2 semanas.

En general, puede elegir recibir los resultados por teléfono o en persona, en una consulta.

Si su bebé tiene una afección

Si los resultados muestran que su bebé tiene una afección, el médico y la matrona hablarán con usted sobre cómo puede afectarle a usted y a su bebé.

Se le ofrecerá asesoramiento y apoyo para ayudarle a decidir si continuar o interrumpir el embarazo.