Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Actualizado: · Código CIE-10: Q85.0
Síntomas
Los síntomas de la neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) suelen ser leves. Pero algunas personas presentan síntomas que causan problemas.
La gravedad de los síntomas depende generalmente de la localización de los tumores en el cuerpo y de su tamaño.
Muchos síntomas están presentes desde el nacimiento o aparecen en la primera infancia, pero algunos solo se manifiestan más tarde.
Los síntomas de la NF1 pueden incluir:
- manchas de color marrón claro en la piel (manchas café con leche): pueden ser más difíciles de notar en una piel morena o negra
- pecas en las axilas o alrededor de la parte superior de las piernas
- bultos en la piel o justo debajo de la piel (neurofibromas) que pueden ser dolorosos o provocar picor: tienden a aparecer en la adolescencia o hacia los 20 años
- puntos elevados de color amarillo-marrón en la parte coloreada del ojo (iris) que generalmente no afectan a la visión
- problemas oculares, como estrabismo, disminución de la visión o protrusión de un ojo (que a veces puede provocar otros síntomas, como dolores de cabeza o náuseas y vómitos)
- una cabeza voluminosa y una estatura inferior a la media
- dificultades de aprendizaje
Sus síntomas y su gravedad pueden evolucionar con el tiempo. Es importante informar a su médico de cualquier síntoma nuevo o de cualquier cambio en los síntomas existentes.
Causas y factores de riesgo
La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) está causada por un gen alterado.
A veces, el gen alterado se transmite al hijo de uno de los padres (hereditario).
Pero a veces, un niño puede nacer con NF1 aunque sus padres no sean portadores del gen alterado.
Si usted está afectado/a de NF1, existe un riesgo de 1 entre 2 (50 %) de transmitir el gen afectado a cada uno de sus hijos.
Diagnóstico y pruebas
Si el médico cree que usted o su hijo podrían tener neurofibromatosis tipo 1 (NF1), le derivará a un especialista para realizar pruebas complementarias.
Las pruebas utilizadas para ayudar a confirmar la NF1 incluyen:
- pruebas oftalmológicas para revisar la vista
- una resonancia magnética (RM) para comprobar la presencia de tumores en zonas del cuerpo, como el cerebro, la columna vertebral y el abdomen
- pruebas genéticas
Pruebas y exploraciones
RM (resonancia magnética)
Por qué se realiza una RM
La RM puede utilizarse para:
- determinar la causa de sus síntomas
- revisar sus huesos y órganos
- comprobar la eficacia de un tratamiento, por ejemplo verificando el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer
Preparación para una RM
El hospital donde se realizará la RM le indicará si debe hacer algo antes de la prueba.
Es posible que le pidan:
- no llevar nada que contenga metal, como joyas, sujetador, horquillas o audífonos
- retirar las monedas o llaves de los bolsillos
- ponerse una bata de hospital si su ropa tiene partes metálicas, como cremalleras
- no maquillarse
Se le pedirá que rellene un formulario indicando si:
- está embarazada o podría estarlo
- está en periodo de lactancia
- se ha sometido anteriormente a intervenciones quirúrgicas
- tiene problemas renales
- tiene partes metálicas en el cuerpo, como clips quirúrgicos, marcapasos, empastes o puentes dentales
- tiene alergias, incluida la alergia a una sustancia llamada medio de contraste utilizada en algunas pruebas
Hable con un profesional sanitario del hospital antes de la cita si se siente ansioso/a ante la idea de someterse a una RM o si tiene miedo a los espacios cerrados (claustrofobia). Se le podrá administrar un medicamento para ayudarle a relajarse.
También puede preguntar si puede acudir acompañado/a de una persona para que le apoye durante la prueba.
Qué ocurre durante una RM
La RM se realiza en el hospital por el técnico en radiología.
Suele durar entre 15 minutos y 1 hora, pero puede ser más larga.
Antes de la RM
Antes de la prueba, se le puede administrar una inyección de un medio de contraste (colorante) para que se aprecien más detalles en las imágenes de RM.
Durante la RM
Durante la RM:
- Se le pedirá que se tumbe boca arriba en una camilla.
- Se le darán tapones para los oídos o auriculares para proteger su audición, ya que los aparatos de RM producen ruidos fuertes y chasquidos durante la toma de imágenes.
- El técnico en radiología controlará el aparato desde otra sala. Podrá oírle y hablar con usted durante la prueba.
- Deberá permanecer inmóvil para que el aparato pueda obtener imágenes nítidas.
- Se le puede pedir que contenga la respiración en algunos momentos de la prueba.
Después de la RM
Después de la prueba, el técnico en radiología volverá a la sala para bajar la camilla y que usted pueda levantarse.
Si se le ha administrado un medio de contraste, se le puede pedir que espere en el hospital hasta 30 minutos para comprobar que no presenta ninguna reacción al mismo.
Si ha recibido un medicamento para relajarse durante la RM, es posible que pueda irse a casa después de unas horas. Alguien deberá recogerle en el hospital y llevarle a casa en coche o taxi, ya que no debe conducir durante 24 horas.
Podrá comer y beber con normalidad después de la prueba.
Obtención de los resultados de la RM
Las imágenes deben ser analizadas por un especialista llamado radiólogo.
Este escribirá al médico que le prescribió la prueba. Es posible que necesite una cita de seguimiento para comentar los resultados de la RM.
El médico debe comentar los resultados con usted y explicarle los siguientes pasos. Dígale si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.
Posibles complicaciones de una RM
La RM es un procedimiento habitual. Las complicaciones graves son poco frecuentes.
Si se le ha administrado una inyección de medio de contraste (colorante), puede aparecer un pequeño moratón en el lugar de la inyección.
El medio de contraste puede provocar efectos adversos, pero generalmente son leves y no deberían durar mucho. Los efectos adversos pueden incluir:
- náuseas o vómitos
- erupción cutánea
- dolor de cabeza
- sabor metálico en la boca
- mareos
Las reacciones alérgicas al medio de contraste son poco frecuentes, pero pueden incluir:
- tos, sibilancias o estornudos
- malestar general
- dificultad para respirar o tragar
- erupción cutánea, urticaria o piel enrojecida que pica
La mayoría de las reacciones aparecen inmediatamente después o durante la primera hora tras la administración del medio de contraste. Avise al técnico en radiología si empieza a encontrarse mal durante o después de la prueba.
Se le pedirá que espere en el hospital unos 30 minutos después de la prueba para comprobar la aparición de una posible reacción al medio de contraste.
Los valores normales varían de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.
Tratamiento
En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para la neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), pero hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y las posibles complicaciones.
El tratamiento dependerá de sus síntomas y puede incluir:
- medicamentos para detener el crecimiento de los tumores
- una intervención quirúrgica para extirpar los tumores que puedan causar problemas
- el uso de un haz de radiación para tratar los tumores pequeños o las partes de un tumor más grande que queden tras la intervención quirúrgica (radioterapia)
Si sus síntomas no causan ningún problema, su médico puede sugerirle esperar y ver si aparecen problemas antes de comenzar el tratamiento.
Vivir con la enfermedad
Cómo afecta la NF1 a su vida
La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) es una afección que dura toda la vida y que, en general, empeora con el tiempo. Afecta de manera diferente a cada persona que la padece.
Usted o su hijo deberían realizar un control al menos una vez al año, para poder vigilar los síntomas. Así, cualquier cambio puede detectarse pronto y tiene más probabilidades de tratarse con éxito.
Los niños con NF1 deberían revisarse los ojos cada año (los adultos, una vez cada 2 años). La tensión arterial debería comprobarse cada año.
Los niños con NF1 a menudo tienen dificultades de aprendizaje y pueden necesitar ayuda y apoyo adicionales en la escuela.
Dado que la afección empeora progresivamente y puede provocar problemas graves, puede afectar a la esperanza de vida. El equipo que le atiende podrá hablarlo con usted, si desea saber más.
Problemas relacionados con la NF1
A veces, la neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) puede provocar problemas adicionales o complicaciones graves.
Estos pueden incluir:
- tensión arterial elevada
- problemas de huesos y articulaciones: algunos niños tienen huesos frágiles que pueden provocar piernas arqueadas o una columna vertebral curvada (escoliosis)
- un tumor en el nervio del ojo (nervio óptico), que puede provocar problemas de visión
- depresión, ansiedad y baja autoestima causadas por tumores voluminosos o tumores en la cara
- cáncer: algunos tumores pueden volverse cancerosos y existe un riesgo más elevado de desarrollar ciertos tipos de cáncer, en particular el cáncer de mama y el cáncer de cerebro
Las mujeres con NF1 necesitan controles regulares de las mamas, según las recomendaciones del médico, para detectar pronto el cáncer de mama.
NF1 y embarazo
Si usted tiene NF1 y está embarazada, es posible que tenga problemas, como arterias estrechadas y tensión arterial elevada. También es posible que aparezcan más tumores o que los tumores existentes crezcan y provoquen picores.
Hable con el equipo médico si tiene NF1 y está embarazada o tiene previsto estarlo.
Cuándo consultar a un médico
Recomendación no urgente: consulte a su médico de familia si:
- cree que usted o su hijo/a podrían tener una neurofibromatosis de tipo 1 (NF1)
Recomendación urgente: pida una cita urgente con su médico de familia si:
- usted o su hijo/a tienen dolores de cabeza persistentes, que no desaparecen o empeoran
- usted o su hijo/a tienen náuseas o vómitos persistentes
- usted o su hijo/a tienen visión borrosa o pérdida de visión
Medicamentos autorizados en España para esta enfermedad
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Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).
