Neurofibromatosis tipo 2

La RM puede utilizarse para:

• determinar la causa de sus síntomas
• revisar sus huesos y sus órganos
• evaluar la eficacia de un tratamiento, por ejemplo comprobando el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer

El hospital donde se hará la RM le indicará si debe hacer algo antes de la prueba.

Puede pedírsele que:

• no lleve nada que contenga metal, como joyas, sujetador, horquillas o audífonos
• saque las monedas o las llaves de los bolsillos
• se ponga una bata de hospital si su ropa tiene partes metálicas, como cremalleras
• no se maquille

Se le pedirá que rellene un formulario indicando si:

• está embarazada o podría estarlo
• está en periodo de lactancia
• le han realizado intervenciones quirúrgicas anteriormente
• tiene problemas renales
• tiene partes metálicas en el cuerpo, como clips quirúrgicos, marcapasos, empastes o puentes dentales
• tiene alergias, incluida a una sustancia llamada medio de contraste utilizada para algunas pruebas

Hable con un profesional sanitario del hospital antes de la cita si se siente ansioso/a ante la idea de hacerse una RM o si tiene miedo a los espacios cerrados (claustrofobia). Puede administrársele un medicamento para ayudarle a relajarse.

También puede preguntar si puede ir acompañado/a de una persona para que le apoye durante la prueba.

Una RM la realiza en el hospital un técnico en radiología.

Suele durar entre 15 minutos y 1 hora, pero puede ser más larga.

Antes de la RM

Antes de la prueba, puede administrársele una inyección de un medio de contraste (colorante) para que aparezcan más detalles en las imágenes de RM.

Durante la RM

Durante la RM:

1. Se le pedirá que se tumbe boca arriba en una camilla.
2. Se le darán tapones para los oídos o auriculares para proteger su audición, ya que los aparatos de RM producen ruidos fuertes y chasquidos durante la toma de imágenes.
3. El técnico en radiología controlará el aparato desde otra sala. Podrá oírle y hablarle durante la prueba.
4. Deberá permanecer inmóvil para que el aparato pueda obtener imágenes nítidas.
5. Puede pedírsele que contenga la respiración en algunos momentos de la prueba.

Después de la RM

Después de la prueba, el técnico en radiología volverá a la sala para bajar la camilla y que pueda levantarse.

Si se le ha administrado un medio de contraste, puede pedírsele que espere en el hospital hasta 30 minutos para comprobar que no presenta ninguna reacción.

Si ha recibido un medicamento para relajarse durante la RM, es posible que pueda irse a casa en unas horas. Alguien deberá ir a recogerle al hospital y llevarle a casa en coche o taxi, ya que no debe conducir durante 24 horas.

Podrá comer y beber con normalidad después de la prueba.

Las imágenes deben ser analizadas por un especialista llamado radiólogo.

Este escribirá al médico que le prescribió la prueba. Es posible que necesite una cita de seguimiento para comentar los resultados de la RM.

El médico debe comentar los resultados con usted y explicarle los siguientes pasos. Dígale si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

La RM es una prueba habitual. Las complicaciones graves son poco frecuentes.

Si ha recibido una inyección de medio de contraste (colorante), puede aparecer un pequeño hematoma en el lugar de la inyección.

El medio de contraste puede provocar efectos adversos, pero suelen ser leves y no deberían durar mucho. Los efectos adversos pueden incluir:

• náuseas o vómitos
• erupción cutánea
• dolor de cabeza
• sabor metálico en la boca
• mareos

Las reacciones alérgicas al medio de contraste son poco frecuentes, pero pueden incluir:

• tos, sibilancias o estornudos
• malestar
• dificultad para respirar o tragar
• erupción cutánea, urticaria o piel enrojecida que pica

La mayoría de las reacciones aparecen inmediatamente después o en la primera hora tras la administración del medio de contraste. Avise al técnico en radiología si empieza a encontrarse mal durante o después de la prueba.

Se le pedirá que espere en el hospital unos 30 minutos después de la prueba para comprobar que no hay reacción al medio de contraste.

Puede derivársele para un escáner con el fin de:

• comprobar los huesos o los órganos internos después de un accidente
• determinar si los síntomas que presenta están causados por una enfermedad, como un cáncer
• evaluar la eficacia de un tratamiento, por ejemplo comprobar el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer
• ayudar a los médicos a ver el interior de su cuerpo durante una intervención, como la toma de una muestra de células (biopsia) o el drenaje de un absceso

El hospital donde se realizará el TAC le indicará si debe hacer algo con antelación.

Por ejemplo, se le puede pedir que:

• siga una dieta especial
• tome ciertos medicamentos
• no coma ni beba nada durante unas horas antes de la prueba (estar en ayunas)
• no lleve ningún objeto que contenga metal, como joyas, ropa con cremallera o corchetes, u horquillas

Informe al hospital si:

• está embarazada o podría estarlo
• está en periodo de lactancia
• toma medicamentos
• tiene asma
• tiene problemas renales o de tiroides
• es diabético/a
• tiene alguna alergia o ha tenido alguna vez una reacción alérgica a un colorante llamado medio de contraste

Hable con su médico de familia o con un médico del hospital si se siente ansioso/a ante la idea de someterse a un TAC o si tiene miedo a los espacios cerrados (claustrofobia). Podrán recetarle un medicamento para ayudarle a relajarse.

También puede preguntar si puede acudir acompañado/a de una persona de apoyo durante el TAC.

Un TAC suele realizarse en el hospital por un técnico en radiología. Por lo general, dura entre 10 y 20 minutos.

Antes del TAC

Según el motivo por el que se realiza esta prueba, se le puede administrar un colorante para que los detalles se vean mejor en las imágenes. Este producto se llama medio de contraste.

Puede administrarse como bebida, inyectarse en una vena o introducirse por vía rectal. Se eliminará del organismo a través de la orina.

Si el medio de contraste se inyecta en el cuerpo, puede notar:

• una sensación de calor y enrojecimiento en la cara
• un sabor metálico en la boca
• una sensación de orinar, aunque no sea así

Estas sensaciones suelen desaparecer rápidamente.

Durante el TAC

1. Se le pedirá que se tumbe en una mesa de exploración plana.
2. El técnico en radiología manejará el aparato desde otra sala. Podrá oírle y hablar con usted durante la prueba.
3. Deberá permanecer inmóvil para que el aparato pueda desplazarse sobre usted y obtener imágenes nítidas.
4. Se le puede pedir que inspire, espire o contenga la respiración en determinados momentos de la prueba.

Después del TAC

Si la prueba se realiza de forma ambulatoria, podrá irse a casa poco después de que termine.

Si se le ha administrado un medio de contraste, se le puede pedir que permanezca en el hospital hasta 30 minutos para comprobar que no presenta ninguna reacción a este producto.

Por lo general, los resultados del TAC tardan entre 1 y 2 semanas, pero pueden tardar hasta 4 semanas, según el grado de urgencia de la prueba.

Las imágenes deben ser analizadas por un especialista llamado radiólogo.

El radiólogo escribirá al médico que le solicitó la prueba. Es posible que sea necesaria una consulta de seguimiento para comentar los resultados del TAC.

El médico debe comentar los resultados con usted y explicarle cómo continuará el tratamiento.

A veces, pueden ser necesarias otras pruebas complementarias, según el motivo por el que se haya realizado el TAC.

Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

Las complicaciones de un TAC son poco frecuentes. Algunas personas pueden presentar una reacción alérgica al medio de contraste (colorante). Esta puede causar debilidad, sudoración y dificultad para respirar.

Si se le ha administrado un medio de contraste, se le pedirá que permanezca en el hospital hasta 30 minutos después de la prueba antes de irse a casa.

Informe al técnico en radiología si no se encuentra bien después de la prueba.

Si se somete a muchos TAC, existe un riesgo muy bajo de que las radiaciones de los rayos X provoquen un cáncer. Los médicos evaluarán los riesgos antes de solicitarle una prueba y lo comentarán con usted.

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden ser la causa de problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

• su médico cree que podría tener una enfermedad causada por la alteración de uno o varios genes
• un miembro de su familia tiene una enfermedad causada por alteraciones en los genes
• algunos de sus familiares cercanos han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas sobre la realización de una prueba genética, hable con su médico.

Qué puede indicarme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una enfermedad rara en un niño
• ayudarle a entender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
• indicar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
• orientar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para su caso
• orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en el caso de otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede beneficiarse de una prueba genética?

Hable con el especialista del hospital para saber si esta prueba es adecuada para su situación.

Consejo genético

Si le proponen una prueba genética, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significa la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a entender:

• los riesgos y los beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave presente en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse una prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen cambios en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también una prueba genética.

También es posible que la prueba le proporcione información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien usted pensaba.

Esto se explica porque la prueba puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han derivado para una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se realizará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Le indicarán cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

• que tiene una alteración genética conocida por provocar una enfermedad
• que no tiene ninguna alteración genética conocida por provocar una enfermedad
• que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían entender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significan para usted y su familia.

Una prueba auditiva se realiza para detectar problemas de audición, como una pérdida auditiva.

Es importante que cualquier problema de audición se detecte pronto, para poder tratarlo o controlarlo.

Su médico de familia puede derivarle a usted o a su hijo a un especialista en audición (médico otorrinolaringólogo), que puede realizar la prueba.

Los niños también pueden hacerse una prueba auditiva como parte de los controles de salud y desarrollo.

Consulte a su médico de familia si:

• cree que su audición o la de su hijo se está deteriorando progresivamente
• usted o su hijo han seguido un tratamiento para una infección de oído o para un tapón de cerumen, pero la audición no ha vuelto

Recomendación urgente: pida una cita urgente con su médico de familia si:

• usted o su hijo presentan una pérdida auditiva repentina en uno o ambos oídos
• su audición o la de su hijo ha empeorado en los últimos días o semanas
• usted o su hijo presentan una pérdida auditiva acompañada de otros síntomas, como dolor de oído o secreción que sale del oído

Una prueba auditiva la realiza un especialista en audición (médico otorrinolaringólogo). Por lo general, la prueba se realiza en el hospital o en una clínica.

Usted o su hijo pueden pasar varias pruebas diferentes durante la consulta, para comprobar si existe una pérdida auditiva y encontrar su causa.

Una prueba auditiva suele durar entre 15 minutos y 1 hora, según las pruebas realizadas.

Por lo general, recibirá los resultados de su prueba auditiva o de la de su hijo al final de la consulta.

El especialista en audición comentará los resultados con usted y le indicará si son necesarias otras pruebas.

Si se le diagnostica una pérdida auditiva, el especialista en audición le hablará de su tipo de pérdida auditiva y de la mejor forma de tratarla.