Paraplejía espástica hereditaria

La RM puede utilizarse para:

• determinar la causa de sus síntomas
• examinar sus huesos y sus órganos
• ver la eficacia de un tratamiento, por ejemplo, comprobar el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer

El hospital donde se hará la RM le indicará si debe hacer algo antes de la prueba.

Es posible que le pidan que:

• no lleve nada que contenga metal, como joyas, un sujetador, horquillas o audífonos
• saque las monedas o las llaves de los bolsillos
• se ponga una bata de hospital si su ropa tiene partes metálicas, como cremalleras
• no se maquille

Se le pedirá que rellene un formulario indicando si:

• está embarazada o podría estarlo
• está en periodo de lactancia
• se ha sometido anteriormente a intervenciones quirúrgicas
• tiene problemas renales
• tiene partes metálicas en el cuerpo, como grapas quirúrgicas, un marcapasos, empastes o puentes dentales
• tiene alergias, incluida la alergia a una sustancia llamada medio de contraste que se utiliza en algunas pruebas

Hable con un profesional sanitario del hospital antes de la cita si se siente ansioso/a ante la idea de hacerse una RM o si tiene miedo a los espacios cerrados (claustrofobia). Se le puede administrar un medicamento para ayudarle a relajarse.

También puede preguntar si puede ir acompañado/a de una persona para que le apoye durante la prueba.

Una RM la realiza en el hospital un técnico en radiología.

Suele durar entre 15 minutos y 1 hora, pero puede durar más.

Antes de la RM

Antes de la prueba, se le puede administrar una inyección de un medio de contraste (colorante) para que se vean más detalles en las imágenes de la RM.

Durante la RM

Durante la RM:

1. Se le pedirá que se tumbe boca arriba en una camilla.
2. Se le darán tapones para los oídos o auriculares para proteger su audición, ya que los aparatos de RM producen ruidos fuertes y chasquidos mientras obtienen las imágenes.
3. El técnico en radiología controlará el aparato desde otra sala. Podrá oírle y hablar con usted durante la prueba.
4. Deberá permanecer inmóvil para que el aparato pueda obtener imágenes nítidas.
5. Es posible que le pidan que contenga la respiración en algunos momentos de la prueba.

Después de la RM

Después de la prueba, el técnico en radiología volverá a la sala para bajar la camilla y que usted pueda levantarse.

Si le han administrado un medio de contraste, es posible que le pidan que espere en el hospital hasta 30 minutos para comprobar que no presenta ninguna reacción al mismo.

Si ha recibido un medicamento para relajarse durante la RM, es posible que pueda irse a casa al cabo de unas horas. Alguien deberá ir a recogerle al hospital y llevarle a casa en coche o en taxi, ya que no debe conducir durante 24 horas.

Podrá comer y beber con normalidad después de la prueba.

Las imágenes deben ser analizadas por un especialista llamado radiólogo.

Este redacta un informe, que comentará con el médico que le prescribió la prueba. Es posible que sea necesaria una consulta de seguimiento para comentar los resultados de la RM.

El médico debe comentar los resultados con usted y explicarle los siguientes pasos. Dígale si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

La RM es una prueba habitual. Las complicaciones graves son poco frecuentes.

Si le han administrado una inyección de medio de contraste (colorante), puede aparecer un pequeño hematoma en el lugar de la inyección.

El medio de contraste puede provocar efectos adversos, pero generalmente son leves y no deberían durar mucho. Los efectos adversos pueden incluir:

• náuseas o vómitos
• una erupción cutánea
• dolor de cabeza
• un sabor metálico en la boca
• mareos

Las reacciones alérgicas al medio de contraste son poco frecuentes, pero pueden incluir:

• tos, sibilancias o estornudos
• malestar general
• dificultad para respirar o tragar
• erupción cutánea, urticaria o piel enrojecida que pica

La mayoría de las reacciones aparecen inmediatamente después o durante la primera hora tras la administración del medio de contraste. Avise al técnico en radiología si empieza a encontrarse mal durante o después de la prueba.

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

• su médico cree que podría tener una afección causada por el cambio de uno o más genes
• alguien de su familia tiene una afección causada por cambios en los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la realización de una prueba genética.

Qué puede indicarme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar al diagnóstico de una enfermedad rara en un niño
• ayudarle a comprender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de su familia, y a decidir tener o no hijos
• indicar si presenta un riesgo más elevado de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
• guiar a los médicos en la elección del medicamento o del tratamiento adecuado a su caso
• ayudar a los médicos a determinar si puede participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede beneficiarse de una prueba genética?

Hable con el especialista en el hospital para saber si esta prueba es adecuada para su situación.

Consejo genético

Si le proponen una prueba genética, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que implica la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a comprender:

• los riesgos y los beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse la prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen cambios en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan una prueba genética.

También es posible que la prueba le proporcione información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían antes. Por ejemplo, puede mostrar que fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se explica porque la prueba puede mostrar que no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han derivado para una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se realizará en una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Se le indicará cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

• que tiene una alteración genética conocida por causar una enfermedad
• que no tiene una alteración genética conocida por causar una enfermedad
• que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.