Poliquistosis renal autosómica recesiva

Los riñones son 2 órganos con forma de alubia situados a ambos lados del cuerpo, justo debajo de la caja torácica.

La función principal de los riñones es filtrar los desechos de la sangre antes de eliminarlos del organismo en forma de orina.

Los riñones también contribuyen a mantener la tensión arterial en un nivel saludable.

La PQRAR está causada por una anomalía genética que altera el desarrollo normal de los riñones y del hígado.

En particular, el crecimiento y el desarrollo de los pequeños tubos que componen los riñones se ven afectados, lo que provoca la aparición de abultamientos y quistes (bolsas llenas de líquido) en su interior.

Con el tiempo, los quistes provocan un aumento de volumen y una cicatrización de los riñones (fibrosis), lo que conduce a un deterioro de la función renal global.

Problemas similares afectan también a los pequeños tubos (vías biliares) que permiten que un líquido digestivo llamado bilis salga del hígado.

Las vías biliares pueden desarrollarse de forma anormal y pueden formarse quistes en su interior. El hígado también puede cicatrizar con el tiempo.

La PQRAR está causada por una modificación genética del gen PKHD1, que en la mayoría de los casos se transmite al niño por sus padres.

Si ambos padres son portadores de una versión defectuosa de este gen, cada uno de sus hijos tiene un riesgo de 1 entre 4 de desarrollar una PQRAR.

El modo de transmisión de la PQRAR es diferente del de un tipo más frecuente de enfermedad renal llamado poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), que generalmente no provoca una reducción significativa de la función renal antes de la edad adulta.

A veces, la PQRAR también puede aparecer cuando solo uno de los padres ha transmitido un gen defectuoso, pero esto es poco frecuente.

En la actualidad, no existe un tratamiento curativo de la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR), pero diferentes métodos de tratamiento pueden ayudar a controlar la amplia gama de problemas que puede provocar.

El tratamiento de la PQRAR puede incluir:

• asistencia respiratoria con un aparato que hace entrar y salir el aire de los pulmones (ventilador) para los niños con graves dificultades respiratorias
• medicamentos para tratar la hipertensión arterial
• intervenciones para detener cualquier hemorragia interna que pueda producirse
• medicamentos para controlar los problemas relacionados con la pérdida de la función renal, como los suplementos de hierro en caso de anemia

En caso de insuficiencia renal, existen 2 opciones principales de tratamiento:

• la diálisis, en la que se utiliza un aparato para reproducir muchas de las funciones del riñón
• el trasplante renal, en el que un riñón sano se extrae de un donante vivo o recientemente fallecido y se implanta en una persona con insuficiencia renal

El pronóstico de los niños con poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) puede variar considerablemente según la gravedad de la afección.

Si las ecografías de rutina detectan problemas renales durante el embarazo, el niño tendrá generalmente un pronóstico más reservado que un niño diagnosticado en una etapa posterior.

Pero, en general, la PQRAR es una afección grave, y alrededor de 1 de cada 3 niños fallecerá como consecuencia de dificultades respiratorias graves durante las 4 primeras semanas de vida.

Es difícil predecir exactamente cuánto tiempo vivirá un niño con PQRAR, ya que existen muy pocos datos que muestren las tasas de supervivencia a largo plazo.

Pero, gracias a los avances en los tratamientos y a una mejor comprensión de la afección, un número creciente de niños con PQRAR viven hasta la edad adulta.