Retinoblastoma

Actualizado: · Código CIE-10: C69.2

Síntomas

El retinoblastoma puede afectar a un ojo o a ambos.

El síntoma principal es un resplandor blanco o un reflejo blanco en el centro del ojo (pupila).

Puede notarlo simplemente mirando el ojo, o verlo con poca luz o en fotografías tomadas con flash.

Otros síntomas del retinoblastoma pueden incluir:

  • ojos que miran en direcciones diferentes (estrabismo)
  • la parte coloreada del ojo (el iris) que cambia de color
  • hinchazón alrededor del ojo
  • movimientos incontrolados de los ojos
  • problemas de vista
  • dolor en un ojo o en ambos

Aparte de esto, su hijo puede parecer sano.

Causas y factores de riesgo

El retinoblastoma suele estar relacionado con una alteración de un gen que controla el crecimiento del ojo.

La alteración de este gen significa que las células situadas en la parte posterior del ojo (la retina) pueden crecer de forma descontrolada.

El gen alterado puede transmitirse al niño a través de sus padres, o el gen puede alterarse a medida que el niño crece.

Detección del retinoblastoma

No es posible prevenir el retinoblastoma, pero las pruebas de detección pueden detectarlo de forma precoz.

Si su hijo tiene un familiar cercano que tiene o ha tenido un retinoblastoma, consulte a su médico de familia o a su matrona qué pruebas de detección existen. Las pruebas pueden realizarse desde el nacimiento.

Diagnóstico y pruebas

Qué ocurre durante la consulta con el médico de familia o el oftalmólogo

El médico de familia o el oftalmólogo examinará el fondo del ojo de su hijo con una luz, como en una revisión de la vista.

Puede que deriven a su hijo directamente al hospital o a un oftalmólogo especializado para realizar pruebas complementarias.

Obtención de los resultados

Debería recibir los resultados de su hijo el mismo día en que se realizan las pruebas o al cabo de unos días.

Un especialista le explicará qué significan los resultados y qué pasará después.

Si su hijo tiene un retinoblastoma

Enterarse de que su hijo tiene un cáncer puede ser muy duro.

Un equipo especializado en retinoblastoma del hospital les apoyará a usted, a su hijo y a su familia, y podrá responder a todas sus preguntas.

Principales pruebas para el retinoblastoma

Si un especialista cree que su hijo tiene un retinoblastoma, necesitará algunas pruebas para confirmarlo.

Las pruebas para el retinoblastoma pueden incluir:

  • una prueba del reflejo rojo: un especialista examinará el fondo del ojo con una luz
  • una ecografía, en la que se coloca un pequeño aparato sobre el ojo para obtener imágenes del interior del ojo
  • un análisis de sangre para buscar cambios en el gen que a veces puede causar un retinoblastoma
  • una revisión de la vista para comprobar la visión de su hijo, como un control oftalmológico rutinario
  • una resonancia magnética (RM) para examinar las partes de la cabeza situadas alrededor de los ojos

Para algunas pruebas, si su hijo es muy pequeño, pueden administrarle medicamentos para ayudarle a relajarse (sedación) o anestesia general (para que duerma). Esto es necesario para que un especialista pueda examinar de cerca los ojos de su hijo.

Pruebas y exploraciones

Resonancia magnética (RM) · Ecografía · Análisis de sangre · Pruebas de visión para niños

RM (resonancia magnética)

Por qué se realiza una RM

La RM puede utilizarse para:

  • determinar la causa de sus síntomas
  • examinar sus huesos y sus órganos
  • comprobar la eficacia de un tratamiento, por ejemplo, verificar el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer

Preparación para una RM

El hospital donde le harán la RM le indicará si debe hacer algo antes de la prueba.

Puede que le pidan:

  • no llevar nada que contenga metal, como joyas, sujetador, horquillas o audífonos
  • sacar las monedas o las llaves de los bolsillos
  • ponerse una bata de hospital si su ropa tiene partes metálicas, como cremalleras
  • no maquillarse

Le pedirán que rellene un formulario indicando si:

  • está embarazada o podría estarlo
  • está en periodo de lactancia
  • le han realizado intervenciones quirúrgicas anteriormente
  • tiene problemas renales
  • tiene piezas metálicas en el cuerpo, como clips quirúrgicos, marcapasos, empastes o puentes dentales
  • tiene alergias, incluida la alergia a una sustancia llamada medio de contraste que se utiliza en algunas pruebas
Información:

Hable con un profesional sanitario del hospital antes de la cita si se siente ansioso/a ante la idea de hacerse una RM o si tiene miedo a los espacios cerrados (claustrofobia). Pueden administrarle un medicamento para ayudarle a relajarse.

También puede preguntar si puede ir acompañado/a de alguien para que le apoye durante la prueba.

Qué ocurre durante una RM

La RM la realiza en el hospital un profesional sanitario llamado técnico en radiología.

Suele durar entre 15 minutos y 1 hora, pero puede durar más.

Antes de la RM

Antes de la prueba, pueden administrarle una inyección de un medio de contraste (colorante) para que se vean más detalles en las imágenes de la RM.

Durante la RM

Durante la RM:

  1. Le pedirán que se tumbe boca arriba en una camilla.
  2. Le darán tapones para los oídos o auriculares para proteger su audición, porque los aparatos de RM producen ruidos fuertes y chasquidos mientras toman las imágenes.
  3. El técnico en radiología controlará el aparato desde otra sala. Podrá oírle y hablar con usted durante la prueba.
  4. Deberá permanecer quieto para que el aparato pueda obtener imágenes nítidas.
  5. Puede que le pidan que contenga la respiración en algunos momentos de la prueba.
Después de la RM

Después de la prueba, el técnico en radiología volverá a la sala para bajar la camilla y que usted pueda levantarse.

Si le han administrado un medio de contraste, puede que le pidan que espere en el hospital hasta 30 minutos para asegurarse de que no tiene ninguna reacción.

Si ha recibido un medicamento para relajarse durante la RM, es posible que pueda irse a casa en unas horas. Alguien deberá ir a recogerle al hospital y llevarle a casa en coche o en taxi, ya que no debe conducir durante 24 horas.

Podrá comer y beber con normalidad después de la prueba.

Obtención de los resultados de la RM

Las imágenes debe analizarlas un especialista llamado radiólogo.

Este escribirá al médico que le ha prescrito la prueba. Es posible que necesite una cita de seguimiento para comentar los resultados de la RM.

El médico debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos. Dígale si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

Posibles complicaciones de una RM

La RM es un procedimiento habitual. Las complicaciones graves son poco frecuentes.

Si le han administrado una inyección de medio de contraste (colorante), puede aparecer un pequeño moratón en el lugar de la inyección.

El medio de contraste puede provocar efectos adversos, pero suelen ser leves y no deberían durar mucho. Los efectos adversos pueden incluir:

  • náuseas o vómitos
  • erupción cutánea
  • dolor de cabeza
  • sabor metálico en la boca
  • mareos

Las reacciones alérgicas al medio de contraste son poco frecuentes, pero pueden incluir:

  • tos, sibilancias o estornudos
  • desmayo
  • dificultad para respirar o tragar
  • erupción cutánea, urticaria o piel enrojecida con picor

La mayoría de las reacciones aparecen inmediatamente después o durante la primera hora tras la administración del medio de contraste. Informe al técnico de radiología si empieza a encontrarse mal durante o después de la prueba.

Se le pedirá que espere en el hospital unos 30 minutos después de la prueba para comprobar que no aparece ninguna reacción al medio de contraste.

Ecografía

Por qué se realiza una ecografía

Puede que le deriven para una ecografía para:

  • estudiar los síntomas que ha tenido, como dolor o un bulto
  • controlar una enfermedad, como un problema de tiroides
  • ayudar a un profesional sanitario a ver el interior de su cuerpo durante una intervención, como la inyección de un corticoide en una articulación
  • comprobar el desarrollo del bebé durante el embarazo

Preparación para una ecografía

El hospital o la clínica debe indicarle si tiene que hacer algo antes de la ecografía.

Por ejemplo, poco antes de la prueba, puede ser necesario:

  • beber unos vasos de agua sin ir al baño para tener la vejiga llena
  • quitarse las joyas o los piercings de la zona que se va a examinar
Información:

Indique al médico que realiza la ecografía si desea que otra persona esté en la sala con usted (un acompañante). Puede ser alguien de su entorno o un miembro del personal.

Obtención de los resultados de la ecografía

Es posible que reciba los resultados de la ecografía al final de la cita, o puede tardar algunas semanas, según el motivo por el que se haya hecho la prueba.

El resultado se enviará al médico que le recomendó la ecografía. Es posible que necesite una cita de seguimiento con su médico para comentar los resultados.

A veces pueden ser necesarias otras pruebas complementarias, según el motivo por el que se haya hecho la ecografía.

Hable con un profesional sanitario si tiene dudas sobre los resultados o si no los entiende.

Efectos secundarios de las ecografías

Las ondas sonoras utilizadas en las ecografías son seguras. Las ecografías no utilizan radiaciones, a diferencia de las radiografías o los escáneres.

La sonda utilizada en una ecografía externa no suele causar dolor al moverla sobre la piel. Pero puede resultar molesta si se presiona sobre una zona ya dolorida, como una articulación inflamada.

Las sondas internas pueden resultar molestas al introducirlas en el cuerpo o al moverlas durante la prueba. Indique al médico que realiza la ecografía si siente dolor; le ayudará a estar más cómodo.

Análisis de sangre

Por qué se realiza un análisis de sangre

Hay muchas razones por las que puede necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

  • comprobar su estado de salud general
  • determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas enfermedades
  • determinar si tiene un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad
  • evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una enfermedad

Preparación para un análisis de sangre

Su médico de familia, el enfermero/a o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

  • no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
  • dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Qué ocurre durante un análisis de sangre

Un análisis de sangre se realiza generalmente en un laboratorio de análisis clínicos o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un pequeño pinchazo cuando entre la aguja, que puede ser un poco molesto. La sangre se recogerá en un tubo pequeño, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente se le dará un poco de algodón o un apósito para cubrir el lugar de la punción.

Es posible que aparezca un moratón o hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Indique al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.

También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para que le sirva de apoyo.

Obtención de los resultados de los análisis de sangre

En general, recibirá los resultados de los análisis de sangre en unos días, pero algunos pueden tardar algunas semanas.

Su médico de familia, el enfermero/a o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada anormal, puede que no sea necesario hacer nada más. A veces pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se haya hecho el análisis de sangre.

Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complejos. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene dudas sobre los resultados o si no los entiende.

Pruebas de la vista para niños

Por qué son importantes los controles oftalmológicos

Cuanto antes se detecte un problema ocular, antes podrán usted y su hijo recibir el tratamiento y el apoyo necesarios.

Los niños pueden no darse cuenta de que tienen un problema de vista; sin pruebas rutinarias, un problema puede no detectarse. Esto puede afectar a su desarrollo y a su educación.

Si le preocupa la vista de su hijo, consulte a su médico de familia o a un oftalmólogo.

¿Qué pruebas pueden realizarse?

Se puede realizar una serie de pruebas para detectar problemas de vista o enfermedades oculares en bebés y niños.

El reflejo rojo

La prueba del reflejo rojo se realiza generalmente como parte de una exploración general de los ojos de su bebé, durante los controles del recién nacido.

Consiste en utilizar un instrumento llamado oftalmoscopio, que aumenta la imagen de los ojos y los ilumina para que puedan examinarse con claridad.

Cuando se dirige la luz hacia los ojos de su bebé, normalmente debe aparecer un reflejo rojo, porque la luz se refleja. Si se observa un reflejo blanco, puede ser signo de un problema ocular.

El reflejo pupilar

La prueba del reflejo pupilar consiste en dirigir una luz hacia cada ojo de su bebé para comprobar cómo reaccionan las pupilas (los puntos negros del centro de los ojos) a la luz.

Las pupilas de su bebé normalmente deben contraerse automáticamente en respuesta a la luz. Si no es así, puede ser signo de un problema.

La atención a los objetos visuales

Se trata de una prueba sencilla que permite comprobar si un recién nacido presta atención a los objetos visuales.

Una matrona o un médico intentará atraer la atención de su bebé con un objeto interesante. Después lo moverá para ver si los ojos del niño lo siguen.

Este tipo de pruebas también pueden utilizarse para comprobar la vista de bebés más mayores y de niños pequeños que aún no saben hablar.

Si su hijo sabe hablar pero aún no reconoce las letras, pueden utilizarse imágenes en lugar de objetos.

Los optotipos de Snellen y LogMAR

Cuando su hijo sabe reconocer o asociar letras, su vista se evalúa mediante optotipos que presentan filas de letras y números de tamaños decrecientes.

Se pedirá a su hijo que lea o asocie las letras que puede ver a una distancia determinada. Estos optotipos se denominan optotipos de Snellen o LogMAR.

Para los niños más pequeños, puede realizarse en su lugar una prueba similar con imágenes o símbolos.

Pruebas de amplitud de movimientos

Para comprobar la amplitud de movimientos de cada ojo, se atraerá la atención del niño con un objeto interesante, que después se mueve en 8 posiciones diferentes: arriba, abajo, izquierda, derecha y en los puntos intermedios entre cada una de estas posiciones.

Esto permite comprobar el buen funcionamiento de los músculos oculares.

La prueba de refracción

La prueba de refracción la realiza el oftalmólogo o un ortoptista y sirve para comprobar si su hijo necesita gafas y, en ese caso, qué corrección necesita.

Antes de la prueba, pueden administrarse a su hijo gotas oftálmicas especiales para dilatar sus pupilas, de modo que el fondo del ojo pueda examinarse con más claridad.

Se pedirá a su hijo que mire una luz o que lea letras de un optotipo, si es suficientemente mayor, mientras se colocan diferentes lentes delante de sus ojos.

La prueba de visión de los colores

Las pruebas de visión de los colores, también llamadas pruebas de daltonismo, se realizan generalmente en niños más mayores cuando se sospecha un problema.

Una de las pruebas utilizadas para comprobar el daltonismo es el test de Ishihara. Consiste en mirar imágenes compuestas por puntos de 2 colores diferentes. Si la visión de los colores del niño es normal, podrá reconocer una letra o un número en la imagen.

Un niño que no puede distinguir 2 colores no podrá ver el número o la letra, lo que significa que podría tener un problema de visión de los colores.

Causas de los problemas oculares en bebés y niños

Existen diferentes problemas oculares que pueden detectarse durante las exploraciones oftalmológicas, entre ellos:

  • la catarata congénita: zonas opacas en el cristalino del ojo, presentes desde el nacimiento
  • el ojo vago (ambliopía): cuando la visión de un ojo no se desarrolla correctamente
  • el estrabismo: cuando los ojos miran en direcciones diferentes
  • la miopía: cuando los objetos lejanos se ven borrosos, mientras que los objetos cercanos se ven con claridad
  • la hipermetropía: cuando los objetos lejanos se ven con claridad, pero los objetos cercanos se ven borrosos
  • el astigmatismo: cuando la capa transparente de la parte anterior del ojo (la córnea) no está perfectamente curvada
  • el déficit de visión de los colores (daltonismo): dificultad para ver los colores o para distinguir colores diferentes; es más frecuente en niños que en niñas

Reconocer los signos de un problema ocular

Aunque su hijo debe pasar exploraciones oftalmológicas periódicas a medida que crece, es igualmente importante estar atento a los signos de posibles problemas y pedir consejo si tiene alguna preocupación.

Para los bebés, puede utilizarse la lista de comprobación del carné de salud infantil para ayudarle a verificar que la vista de su hijo se desarrolla con normalidad.

En niños más mayores, los signos de un posible problema ocular pueden incluir:

  • ojos que no miran en la misma dirección
  • quejas de dolores de cabeza o fatiga ocular
  • problemas de lectura: por ejemplo, puede necesitar sostener los libros cerca de la cara y puede perder a menudo la línea
  • problemas de coordinación mano-ojo: por ejemplo, puede tener dificultades en los juegos de pelota
  • torpeza inusual
  • frotarse los ojos con regularidad
  • sentarse demasiado cerca de la televisión

Consulte a su médico de familia o a un oftalmólogo si tiene la más mínima preocupación por los ojos o la vista de su hijo. Cuanto antes se detecte un problema, mejor.

Los niños pueden pasar una revisión de la vista a cualquier edad. No necesitan saber leer ni siquiera hablar. Una revisión de la vista es especialmente importante si existen antecedentes de problemas oculares en la infancia, como estrabismo o ambliopía (ojo vago), en su familia.

Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.

Tratamiento

Principales tratamientos del retinoblastoma

El retinoblastoma generalmente puede tratarse con éxito si se detecta a tiempo.

El tratamiento tiene como objetivo eliminar el cáncer, pero existe una alta probabilidad de que su hijo o hija pierda parcial o totalmente la vista del ojo afectado.

El tratamiento que seguirá su hijo dependerá de:

  • el tamaño del cáncer
  • si el cáncer afecta a un ojo o a ambos
  • si se ha extendido
  • la edad y el estado de salud de su hijo

Es posible que se le proponga una combinación de tratamientos, que incluye quimioterapia, tratamiento con láser, crioterapia, radioterapia y cirugía.

El equipo de especialistas que se ocupa del tratamiento de su hijo va a:

  • explicar los tratamientos, sus beneficios y sus efectos secundarios
  • colaborar con usted para crear un plan de tratamiento óptimo para su hijo
  • ayudarle, a usted y a su hijo, a manejar los efectos secundarios

Si tiene preguntas o inquietudes, puede hablarlas con el equipo de especialistas.

Tratamiento con láser

El tratamiento con láser utiliza un haz de luz potente, dirigido al interior del ojo, para destruir las células cancerosas.

Su hijo puede beneficiarse de un tratamiento con láser para el retinoblastoma si el tumor es pequeño y está situado en la parte posterior del ojo.

Los tumores muy pequeños pueden tratarse con éxito únicamente con terapia láser.

Crioterapia

La crioterapia utiliza el frío para destruir las células cancerosas. Se coloca un pequeño dispositivo sobre el ojo para congelar el cáncer.

Su hijo puede beneficiarse de la crioterapia para el retinoblastoma si:

  • el tumor es pequeño
  • el tumor se encuentra en el borde externo de la retina

Quimioterapia

La quimioterapia es un tratamiento farmacológico que destruye las células cancerosas.

Su hijo puede recibir quimioterapia para el retinoblastoma:

  • para reducir el tumor antes de otro tratamiento
  • para tratar el cáncer presente en ambos ojos o que se ha extendido

Radioterapia

La radioterapia utiliza radiaciones para destruir las células cancerosas.

Generalmente se realiza colocando un pequeño fragmento de material radiactivo en el ojo o, a veces, dirigiendo un haz de radiaciones hacia el tumor (esto incluye un tratamiento llamado protonterapia).

Cirugía

A veces, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para extirpar el ojo afectado. Esto se llama enucleación.

La cirugía puede ser necesaria porque:

  • el cáncer se extiende a otras partes del ojo
  • los demás tratamientos no han dado resultados

Si se extirpa el ojo de su hijo, se sustituirá por un ojo artificial que se parece al otro ojo y se mueve de forma similar.

Usted y su hijo estarán acompañados durante toda la intervención quirúrgica y la recuperación por su equipo de especialistas.

Seguimiento después del tratamiento de su hijo

Su hijo puede necesitar varias etapas de tratamiento. Deberá acudir a consultas y hacerse pruebas entre los tratamientos para comprobar su eficacia.

El equipo de especialistas podrá darle más información sobre el seguimiento después del tratamiento de su hijo.

Cuándo consultar a un médico

Es importante que los síntomas del retinoblastoma sean evaluados por un profesional de la salud.

Recomendación urgente: pida una cita urgente con el médico de familia si:

  • nota un brillo blanco o un reflejo blanco en el centro del ojo de su hijo (pupila), que puede observar con poca luz o en fotografías tomadas con flash
  • el ojo de su hijo está hinchado
  • cree que su hijo tiene problemas de vista
  • su hijo tiene dolor en un ojo
  • su hijo tiene movimientos incontrolados de los ojos

Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).

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