Síndrome de Angelman
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Acerca de la enfermedad
Un niño con síndrome de Angelman comenzará a presentar signos de retraso del desarrollo hacia los 6 a 12 meses de edad, como la incapacidad de mantenerse sentado sin apoyo o de emitir balbuceos.
Más adelante, es posible que no hable en absoluto o que solo pueda decir unas pocas palabras. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Angelman podrán comunicarse mediante gestos, signos u otros sistemas.
Los movimientos de un niño con síndrome de Angelman también se verán afectados. Puede tener dificultades para caminar debido a problemas de equilibrio y coordinación (ataxia). Sus brazos pueden temblar o tener movimientos bruscos, y sus piernas pueden estar rígidas.
Varios comportamientos característicos están asociados al síndrome de Angelman, aunque un niño con esta afección puede no presentarlos todos. Incluyen:
- risas y sonrisas frecuentes, a menudo con estímulos mínimos
- excitabilidad fácil, a menudo con aleteo de manos
- inquietud (hiperactividad)
- capacidad de atención corta
- problemas de sueño y necesidad de dormir menos que otros niños
- una fascinación particular por el agua
Hacia los 2 años de edad, en algunos niños con síndrome de Angelman puede hacerse visible una cabeza pequeña, que además puede ser plana en la parte posterior (microbraquicefalia). Los niños con síndrome de Angelman también pueden comenzar a tener convulsiones o crisis alrededor de esa edad.
Otras características posibles del síndrome incluyen:
- tendencia a sacar la lengua
- estrabismo (ojos bizcos)
- piel, cabello y ojos más claros que en otros miembros de la familia
- boca ancha con dientes espaciados
- curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis)
- marcha con los brazos levantados en el aire
Algunos bebés pequeños con síndrome de Angelman pueden tener dificultades para alimentarse, porque no pueden coordinar la succión y la deglución. En ese caso, puede ser necesario alimentarlos por sonda de alimentación. Los bebés con síndrome de Angelman pueden requerir tratamiento para el reflujo.
Causas y factores de riesgo
En la mayoría de los casos de síndrome de Angelman, los padres del niño no padecen esta afección y la diferencia genética responsable del síndrome aparece de forma fortuita en el momento de la concepción.
El síndrome de Angelman suele aparecer cuando el gen llamado UBE3A está ausente o no funciona correctamente. Un gen es una unidad de material genético (ADN) que actúa como una instrucción que determina la formación y el desarrollo de una persona.
Habitualmente, un niño recibe 2 copias de este gen, una de cada progenitor, pero solo el gen procedente de la madre está activo.
La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se deben a que el niño no recibe una copia del gen UBE3A de su madre, o a que este gen no funciona. Esto significa que no hay ninguna copia activa del gen en el cerebro del niño.
En un pequeño número de casos, el síndrome de Angelman aparece cuando un niño recibe 2 copias inactivas del gen de su padre, en lugar de una copia de cada progenitor.
A veces, la causa del síndrome de Angelman es desconocida. La mayoría de los niños en estos casos inexplicados presentan afecciones diferentes que implican a otros genes o cromosomas.
Diagnóstico y pruebas
El síndrome de Angelman puede sospecharse si el desarrollo del niño está retrasado y si presenta las características distintivas del síndrome.
Se utiliza un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Se realizarán varias pruebas genéticas en la muestra de sangre. Estas pruebas buscan:
- cualquier cromosoma o fragmento de cromosoma que falte
- modificaciones del gen UBE3A de la madre o del padre, que podrían haber transmitido
- modificaciones del gen UBE3A del niño, que impedirían su funcionamiento
Para cada niño con síndrome de Angelman, es importante conocer la modificación genética que ha causado la enfermedad. Esto ayuda a determinar su probabilidad de tener otro hijo con síndrome de Angelman.
La mayoría de los niños con síndrome de Angelman se diagnostican entre los 9 meses y los 6 años, cuando los síntomas físicos y conductuales se hacen evidentes.
Si se diagnostica el síndrome de Angelman en su hijo, podrá hablar con un médico genetista sobre el apoyo que podría necesitar.
Pruebas y exploraciones
Análisis de sangre
Por qué se hace un análisis de sangre
Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.
Un análisis de sangre puede realizarse para:
- comprobar su estado de salud general
- determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas enfermedades
- determinar si tiene un riesgo más elevado de desarrollar una enfermedad
- determinar en qué medida una enfermedad está bien tratada o controlada
Preparación para un análisis de sangre
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debería indicarle si debe hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.
Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:
- no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
- dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)
Qué ocurre durante un análisis de sangre
Un análisis de sangre se realiza generalmente en la consulta de su médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.
Un profesional sanitario le extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente de la parte interior del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).
Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.
Sentirá un leve pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede ser un poco incómodo. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.
Después de la prueba, generalmente se le pondrá un poco de algodón o un apósito para cubrir el lugar donde se extrajo la sangre.
Es posible que aparezca un hematoma o una hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.
Si tiene miedo a las agujas
Dígale al profesional sanitario que le realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.
También puede acudir acompañado al análisis de sangre para que le sirva de apoyo.
Obtención de los resultados de los análisis de sangre
Puede recibir los resultados de los análisis de sangre en unos días, pero algunos resultados pueden tardar unas semanas.
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.
Si los resultados no muestran nada, es posible que no tenga que hacer nada más. A veces, puede necesitar otras pruebas, según la razón por la que se hizo el análisis de sangre.
Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complicados. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.
Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.
Tratamiento
Su hijo puede beneficiarse de algunos de los siguientes tratamientos y dispositivos de apoyo:
- medicamentos antiepilépticos para controlar las crisis
- la fisioterapia puede mejorar la postura, el equilibrio y la capacidad de caminar; también es importante para prevenir la rigidez permanente de las articulaciones a medida que las personas con síndrome de Angelman se hacen mayores
- la terapia de comunicación puede ayudarlos a desarrollar habilidades de lenguaje no verbal, como la lengua de signos y el uso de soportes visuales, o medios para ayudarlos a comunicarse, como la comunicación por intercambio de imágenes; el uso de aplicaciones en tabletas también puede ser útil
- la terapia conductual puede recomendarse para ayudar a superar comportamientos que a usted le resultan difíciles de manejar, como la hiperactividad y la escasa capacidad de atención
Al final de la infancia, las crisis suelen mejorar, aunque pueden reaparecer en la edad adulta. Al envejecer, las personas con síndrome de Angelman se vuelven menos hiperactivas y pueden dormir mejor.
La mayoría de las personas con este síndrome presentarán una discapacidad intelectual y un habla limitada durante toda su vida. En los adultos, puede perderse parte de la movilidad y las articulaciones pueden volverse rígidas.
Las personas con síndrome de Angelman suelen tener un buen estado de salud general y a menudo son capaces de mejorar su comunicación y adquirir nuevas habilidades.
Aunque actualmente no existe ningún tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, se están llevando a cabo investigaciones sobre posibles tratamientos. También hay ensayos clínicos que estudian el tratamiento de algunos de los síntomas asociados al síndrome de Angelman, como las crisis.
Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).
