Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11)
Actualizado: · Código CIE-10: D82.1
Síntomas
El síndrome de DiGeorge puede causar una serie de problemas, pero la mayoría de las personas no los presentarán todos.
Entre los problemas más frecuentes se encuentran:
- trastornos del aprendizaje y del comportamiento – en particular retrasos en el aprendizaje de la marcha o del habla, trastornos del aprendizaje y problemas como el trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH) o el autismo
- trastornos del habla y de la audición – en particular una pérdida auditiva temporal debida a infecciones frecuentes del oído, un retraso en la aparición del habla y una voz nasal
- problemas bucales y de alimentación – en particular una fisura del paladar o del labio (fisura palatina o labial), dificultades para alimentarse y, a veces, el reflujo de los alimentos por la nariz
- problemas cardíacos – algunos niños y adultos presentan malformaciones cardíacas desde el nacimiento (cardiopatías congénitas)
- problemas hormonales – unas glándulas paratiroides poco desarrolladas producen muy poca hormona paratiroidea (hipoparatiroidismo), lo que puede causar problemas como temblores y convulsiones (crisis)
Otros problemas posibles incluyen:
- un riesgo más elevado de contraer infecciones – como infecciones del oído, candidiasis bucal e infecciones torácicas – porque el sistema inmunitario (la defensa natural del organismo contra las enfermedades) es más débil de lo normal
- problemas óseos, musculares y articulares – en particular dolores de piernas que reaparecen constantemente, una curvatura inusual de la columna vertebral (escoliosis) y artritis reumatoide
- una talla baja – los niños y los adultos pueden ser más bajos que la media
- problemas de salud mental – los adultos son más propensos a presentar problemas como la esquizofrenia y los trastornos de ansiedad
Causas y factores de riesgo
El síndrome de DiGeorge está causado por un problema llamado deleción 22q11. Esto significa que una pequeña porción de material genético está ausente del ADN de una persona.
En aproximadamente 9 de cada 10 casos (90 %), la porción de ADN faltaba en el óvulo o el espermatozoide que dio lugar al embarazo. Esto puede ocurrir de manera aleatoria durante la formación de los espermatozoides y los óvulos. No es consecuencia de lo que usted hizo antes o durante el embarazo.
En estos casos, generalmente no hay antecedentes familiares de síndrome de DiGeorge y el riesgo de que se repita en otros hijos es muy bajo.
En aproximadamente 1 de cada 10 casos (10 %), la deleción 22q11 es transmitida al hijo por un progenitor con síndrome de DiGeorge, aunque es posible que ese progenitor no sepa que lo padece si se trata de una forma leve.
Diagnóstico y pruebas
Pruebas y exploraciones
Los análisis de sangre · Las pruebas genéticas y genómicas · La biopsia de vellosidades coriónicas · La amniocentesis · Las pruebas de audición · El recuento de linfocitos CD4
Análisis de sangre
Por qué se realiza un análisis de sangre
Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.
Un análisis de sangre puede realizarse para:
- comprobar su estado de salud general
- determinar si sus síntomas están causados por ciertas enfermedades
- determinar si tiene un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad
- evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una enfermedad
Preparación para un análisis de sangre
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.
Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:
- no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
- dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)
Cómo se realiza un análisis de sangre
Un análisis de sangre se realiza generalmente en la consulta de su médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.
Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente de la parte interior del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).
Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor de su brazo. Esto facilita la extracción de sangre.
Sentirá un pequeño pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede resultar un poco molesto. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.
Después de la prueba, generalmente le pondrán un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.
Es posible que aparezca un hematoma o una hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.
Si tiene miedo a las agujas
Informe al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.
También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para recibir apoyo.
Obtención de los resultados del análisis de sangre
Puede recibir los resultados del análisis de sangre en unos días, pero algunos resultados pueden tardar unas semanas.
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.
Si los resultados no muestran nada anormal, es posible que no tenga que hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se realizó el análisis de sangre.
Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complejos. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.
Pruebas genéticas y genómicas
¿Por qué me propondrían una prueba genética?
La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.
Se le puede proponer una prueba genética porque:
- su médico cree que podría tener una enfermedad causada por el cambio de uno o varios genes
- alguien de su familia tiene una enfermedad causada por cambios en los genes
- algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
- usted o su pareja tienen una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos
Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la realización de una prueba genética.
Qué puede decirme una prueba genética
Una prueba genética puede:
- ayudar a diagnosticar una enfermedad rara en un niño
- ayudarle a comprender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
- mostrar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
- orientar a los médicos en la elección del medicamento o del tratamiento adecuado para usted
- orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico
La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).
¿Quién puede hacerse una prueba genética?
Hable con el especialista en el hospital para saber si la prueba es adecuada para usted.
¿Cuándo se recomienda una prueba genética?
En general, solo se le derivará a una prueba genética si se sospecha una enfermedad genética o si tiene un cierto tipo de cáncer.
Consejo genético
Si se le propone una prueba genética, es posible que se le derive a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que la prueba significa para usted y su familia.
Un consejero genético puede ayudarle a comprender:
- los riesgos y los beneficios de realizar una prueba genética
- los posibles resultados de la prueba y su significado
- cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
- el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
- sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede
Si decide no hacerse la prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo de los profesionales sanitarios.
Impacto en su familia
Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a los demás miembros de su familia.
Si el test genético muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan un test genético.
También es posible que el test le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien usted pensaba.
Esto se explica porque el test puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.
Realización de un test genético
Un test genético se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.
Si le han remitido para un test genético porque tiene un cáncer, el test se efectuará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado en el marco de su tratamiento.
La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.
Obtención de los resultados
Se le indicará cuándo recibirá los resultados del test. Según el motivo del test, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.
Los resultados del test pueden mostrar:
- que tiene una modificación genética conocida por causar una enfermedad
- que no tiene una modificación genética conocida por causar una enfermedad
- que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)
Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.
Biopsia de vellosidades coriónicas
Cuándo se realiza la BVC
La BVC no se realiza de forma sistemática durante el embarazo.
Solo se propone si existe una probabilidad elevada de que su bebé padezca una enfermedad genética o cromosómica.
Esto puede deberse a que:
- una prueba de cribado prenatal ha sugerido que su bebé podría nacer con una enfermedad, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o la trisomía 13 (síndrome de Patau)
- ha tenido un embarazo anterior afectado por una enfermedad genética
- tiene antecedentes familiares de enfermedad genética, como la drepanocitosis, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular
Es importante señalar que no está obligada a hacerse una BVC si se la proponen. Usted decide si desea hacérsela.
Una matrona o un médico le explicará en qué consiste el test y le indicará cuáles son los posibles beneficios, para ayudarle a tomar una decisión.
Cómo se realiza la BVC
La BVC se realiza generalmente entre la semana 11 y la 14 de embarazo, aunque a veces puede efectuarse más tarde, si es necesario.
Durante el test, se extrae una pequeña muestra de células de la placenta mediante uno de los 2 métodos siguientes:
- BVC transabdominal: se introduce una aguja a través del vientre (abdomen) (es el método más utilizado)
- BVC transcervical: se introduce un tubo o unas pinzas pequeñas (un instrumento metálico liso parecido a una pinza) por el cuello del útero (la parte inferior del útero)
El test en sí dura unos 10 minutos, aunque la consulta completa puede durar unos 30 minutos.
El procedimiento de la BVC se describe generalmente como más molesto que doloroso, aunque es posible tener calambres parecidos a los dolores menstruales durante unas horas después.
Obtención de los resultados
Los primeros resultados del test deberían estar disponibles en un plazo de unos 3 días. Es lo que se llama el resultado rápido de la BVC.
Un conjunto más detallado de resultados de la BVC estará disponible después de 2 semanas.
Si el resultado rápido de la BVC y una ecografía anterior indican que su bebé padece una enfermedad, el médico hablará inmediatamente de las opciones con usted.
Si la ecografía anterior no mostró nada inesperado, se recomienda esperar a obtener el conjunto detallado de los resultados de la BVC antes de tomar una decisión sobre una interrupción del embarazo.
Si los resultados de estas pruebas sugieren que es muy probable que su bebé padezca una enfermedad genética, un especialista (obstetra) o una matrona le explicará qué significan los resultados y le hablará de sus opciones.
No existe tratamiento para la mayoría de las enfermedades detectadas por la BVC, por lo que deberá examinar atentamente sus opciones.
Puede decidir continuar con el embarazo, recopilando información sobre la enfermedad para estar plenamente preparada.
O puede considerar una interrupción del embarazo.
Aborto espontáneo e infecciones
Antes de decidir hacerse la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se hablará con usted de las posibles complicaciones.
La BVC puede provocar un aborto espontáneo (pérdida del embarazo). Se considera que el riesgo de aborto espontáneo después de una BVC es inferior a 1 de cada 200 en la mayoría de los embarazos y de aproximadamente 1 de cada 100 en los embarazos múltiples (como los gemelos).
También puede desarrollar una infección o puede ser necesario repetir la BVC porque el primer intento fracasó.
¿Cuáles son las alternativas?
Una alternativa a la BVC es una prueba llamada amniocentesis.
La principal alternativa es la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, para su análisis.
Se realiza generalmente entre la semana 15 y la 20 de embarazo, aunque también puede efectuarse más tarde, si es necesario.
Esta prueba también puede provocar un aborto espontáneo, pero su embarazo estará en una fase más avanzada antes de que pueda obtener los resultados, por lo que tendrá menos tiempo para examinar sus opciones.
Si le proponen pruebas de cribado de una enfermedad genética o cromosómica en su hijo, un especialista implicado en la realización del test podrá hablar con usted de las diferentes opciones y ayudarle a tomar una decisión.
Amniocentesis
Por qué se realiza la amniocentesis
La amniocentesis es una prueba para comprobar si su bebé padece una enfermedad genética, como:
- la trisomía 21 (síndrome de Down)
- la trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- la trisomía 13 (síndrome de Patau)
- la drepanocitosis (anemia falciforme)
- la talasemia
- la fibrosis quística
Si se le propone una amniocentesis, generalmente se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero también puede realizarse más adelante.
Información:Existe una prueba similar llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que puede ofrecerse en lugar de la amniocentesis.
Su matrona o su médico pueden explicarle por qué se le propone una amniocentesis, qué podrían significar los resultados y ayudarle a decidir si esta prueba es adecuada para su situación.
A quién se le puede proponer una amniocentesis
Se le puede proponer una amniocentesis si su bebé presenta una probabilidad más alta de padecer ciertas afecciones que podrían afectar a su salud y a su desarrollo.
Se puede proponer una amniocentesis si:
- una prueba de cribado realizada durante el embarazo indica que su bebé podría padecer una de las afecciones buscadas
- ya ha tenido un embarazo o un bebé con una de las afecciones que se buscan mediante la amniocentesis
- usted, el padre del bebé o un familiar cercano padece una de las afecciones que se buscan mediante la amniocentesis
Cómo se realiza una amniocentesis
La amniocentesis la realiza un médico especializado en el seguimiento del embarazo (obstetra). La intervención se practica generalmente en el hospital y dura unos 10 minutos.
Indique si desea que otra persona esté presente en la sala con usted (un acompañante): puede ser un familiar, un médico, una enfermera o un miembro del personal formado.
- Se realiza una ecografía para que el médico pueda ver a su bebé en una pantalla durante toda la intervención.
- Se limpia el abdomen con un antiséptico.
- Se introduce una aguja fina a través del abdomen hasta el útero, utilizando la imagen ecográfica para guiar la aguja. Puede resultar molesto, pero no debería ser doloroso.
- Se extrae una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico) con la aguja.
- Se retira la aguja con cuidado del abdomen.
- La muestra se envía al laboratorio para su análisis.
Si espera más de un bebé, el médico puede necesitar extraer una muestra de líquido alrededor de cada bebé.
Información:Indique al médico que realiza la intervención si tiene miedo a las agujas. Puede ayudarle a sentirse más cómoda durante la prueba.
Después de la amniocentesis
Después de la amniocentesis, es posible que tenga dolor de tripa. Es normal y suele aparecer el primer o segundo día después de la intervención. Puede tomar paracetamol para aliviarlo.
Intente descansar después de la intervención y al día siguiente, si es posible.
Si su grupo sanguíneo es Rh negativo (A-, B-, AB- u O-), se le propondrá una inyección para proteger a su bebé de una afección llamada enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.
Posibles riesgos de la amniocentesis
Como cualquier intervención, la amniocentesis conlleva riesgos. El equipo médico que sigue su embarazo los comentará con usted para ayudarle a decidir si desea realizar esta prueba.
Aborto espontáneo
Existe un riesgo de aborto espontáneo (pérdida del embarazo) después de una amniocentesis.
El riesgo de aborto espontáneo es de 1 de cada 200 embarazos. Si espera gemelos o más, el riesgo de aborto espontáneo es mayor.
La mayoría de los abortos espontáneos después de una amniocentesis ocurren en los 3 días siguientes a la intervención, pero pueden producirse hasta 2 semanas después.
Transmisión del VIH o de la hepatitis B o C al bebé
Si tiene el VIH, hepatitis B o hepatitis C, la amniocentesis puede aumentar el riesgo de transmitir la infección a su bebé.
Su médico o el equipo de especialistas que le atiende puede comentar este riesgo con usted.
Infección
En raras ocasiones, la amniocentesis puede provocar una infección. El riesgo de infección es inferior a 1 de cada 1 000 intervenciones.
Recomendación urgente: consulte inmediatamente a un médico si:
Se ha sometido a una amniocentesis y presenta:
- dolor de tripa que no mejora con paracetamol: el dolor puede ser continuo o ir y venir
- salida de líquido por la vagina
- fiebre o sensación de calor, escalofríos o temblores
- sangrado vaginal
- contracciones (dolor abdominal en forma de calambres que van y vienen)
Si no puede ponerse en contacto con el servicio de obstetricia del hospital o con su médico de familia, llame al 112.
Obtener los resultados de la amniocentesis
Después de la amniocentesis, recibirá los resultados de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en un plazo de unos 3 días laborables.
Si se analiza a su bebé para otras afecciones, los resultados pueden tardar unas 2 semanas.
Si su bebé padece una afección
Si los resultados muestran que su bebé padece una afección, su médico y su matrona hablarán con usted sobre cómo puede afectarle a usted y a su bebé.
Se le ofrecerá asesoramiento y apoyo para ayudarle a decidir si continuar o interrumpir el embarazo.
Pruebas auditivas
Por qué se realiza una prueba auditiva
Se realiza una prueba auditiva para detectar problemas de audición, como una pérdida auditiva.
Es importante que cualquier problema de audición se detecte pronto para poder tratarlo o controlarlo.
Quién realiza la prueba auditiva
Su médico de familia puede derivarle a usted o a su hijo a un especialista en audición (médico otorrinolaringólogo), que puede realizar la prueba.
Los niños también pueden beneficiarse de una prueba auditiva dentro de los controles de salud y desarrollo.
Consulte a su médico de familia si:
- cree que su audición o la de su hijo se deteriora progresivamente
- usted o su hijo han seguido un tratamiento para una infección de oído o un tapón de cerumen, pero la audición no se ha recuperado
Recomendación urgente: pida una cita urgente con su médico de familia si:
- usted o su hijo presentan una pérdida auditiva repentina de uno o ambos oídos
- su audición o la de su hijo ha empeorado en los últimos días o semanas
- usted o su hijo presentan una pérdida auditiva acompañada de otros síntomas, como dolor de oído o secreción que sale del oído
Qué ocurre durante una prueba auditiva
Una prueba auditiva la realiza un especialista en audición (médico otorrinolaringólogo). La prueba se realiza generalmente en el hospital o en una clínica.
Usted o su hijo podrán pasar varias pruebas diferentes durante la consulta, con el fin de comprobar si existe una pérdida auditiva y determinar su causa.
Una prueba auditiva suele durar entre 15 minutos y 1 hora, según las pruebas realizadas.
Pruebas auditivas para adultos
Existen diferentes tipos de pruebas auditivas para adultos. Las pruebas que podrá pasar incluyen:
- audiometría tonal: escucha diferentes sonidos con auriculares y pulsa un botón o levanta la mano cada vez que oye algo
- audiometría verbal: similar a la audiometría tonal, pero escucha palabras en lugar de sonidos
- timpanometría: se introduce un pequeño aparato en el oído para comprobar la movilidad del tímpano y buscar un posible bloqueo detrás de este que pudiera afectar a la audición
Pruebas auditivas para niños
Existen diferentes tipos de pruebas auditivas para niños. Las pruebas que pase su hijo dependen de su edad y de su desarrollo.
Las pruebas que puede pasar incluyen:
- audiometría por refuerzo visual: el niño escucha sonidos y aprende a asociar el sonido con una recompensa visual, como un juguete o el encendido de una pantalla de ordenador, girando la cabeza hacia la recompensa
- audiometría condicionada por el juego: el niño escucha sonidos y debe realizar una tarea sencilla, como meter una pelota en una canasta o completar un puzle, cuando oye el sonido
- audiometría tonal: el niño escucha diferentes sonidos con auriculares y pulsa un botón cada vez que oye algo
- timpanometría: se introduce un pequeño aparato en el oído del niño para comprobar la movilidad del tímpano y buscar un posible bloqueo detrás de este que pudiera afectar a la audición
- prueba de conducción ósea: se coloca un pequeño aparato vibratorio detrás de la oreja y transmite el sonido al oído interno a través de los huesos del cráneo, con el fin de comprobar qué parte del oído no funciona correctamente si el niño tiene problemas de audición
Obtención de los resultados de la prueba auditiva
En general, usted recibe los resultados de su prueba auditiva o de la de su hijo al final de la consulta.
El especialista en audición comentará los resultados con usted y le indicará si son necesarias otras pruebas.
Si se le diagnostica una pérdida auditiva, el especialista en audición le hablará de su tipo de pérdida auditiva y de la mejor forma de tratarla.
Recuento de linfocitos CD4
¿Qué es el recuento de CD4?
El recuento de CD4 es un análisis de sangre que mide el número de células CD4 en una muestra de sangre. Las células CD4 son un tipo de glóbulos blancos que circulan por todo el cuerpo a través de la sangre. También se denominan linfocitos T CD4 o «células T colaboradoras». Ayudan a combatir las infecciones activando el sistema inmunitario para que destruya los virus, las bacterias y otros gérmenes que pudieran hacerle enfermar.
El recuento de CD4 se utiliza sobre todo para comprobar el estado del sistema inmunitario si está infectado/a por el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana).
El VIH ataca y destruye las células CD4. Sin tratamiento, el VIH puede destruir tantas células CD4 que el sistema inmunitario tendrá dificultades para luchar contra las infecciones. El VIH es el virus responsable del sida (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). El sida es la fase más grave de la infección por el VIH. Si tiene sida, su recuento de CD4 es tan bajo que puede desarrollar infecciones graves por virus, bacterias u hongos que, normalmente, no suponen un problema en las personas sanas. Se denominan «infecciones oportunistas» y pueden poner en peligro la vida. El sida también aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
La mayoría de las personas que viven con el VIH no tienen sida. Y si toman sus medicamentos contra el VIH conforme a la receta, puede que nunca desarrollen sida.
Si tiene el VIH, el recuento de CD4 puede ayudar a su médico a comprobar el riesgo de infecciones graves. El recuento de CD4 también puede utilizarse para ayudar a diagnosticar y vigilar otras afecciones que afectan al sistema inmunitario.
Otros nombres: recuento de linfocitos CD4, recuento de CD4+, recuento de T4, recuento de células T colaboradoras, porcentaje de CD4
¿Para qué se utiliza?
Si tiene el VIH, el recuento de CD4 puede utilizarse para:
- Observar cómo afecta el VIH a su sistema inmunitario. El recuento de CD4 puede ayudar a vigilar el riesgo de desarrollar infecciones oportunistas o ciertos tipos de cáncer. Si el riesgo aumenta, el médico puede recomendarle un tratamiento para prevenir las infecciones.
- Comprobar la eficacia del tratamiento contra el VIH. El recuento de CD4 se utiliza junto con una prueba llamada carga viral del VIH para ver si los medicamentos contra el VIH funcionan. La prueba de carga viral mide la cantidad de VIH en la sangre.
- Determinar la fase del VIH y diagnosticar el sida. El recuento de CD4 disminuye con el tiempo, a medida que la enfermedad por VIH progresa. Sin tratamiento, el VIH puede provocar un recuento de CD4 muy bajo, lo que significa que tiene sida.
El recuento de CD4 también puede utilizarse para:
- Vigilar el tratamiento después de un trasplante de órgano. Si se ha sometido a un trasplante de órgano, deberá tomar medicamentos para evitar que el sistema inmunitario ataque al nuevo órgano. Estos medicamentos se denominan «antirrechazo» o inmunosupresores. También puede tomar estos medicamentos para tratar ciertas enfermedades autoinmunitarias. Un recuento de CD4 bajo significa que el medicamento está funcionando.
- Ayudar a diagnosticar diferentes tipos de linfoma. El linfoma es un cáncer de una parte del sistema inmunitario llamada sistema linfático. El recuento de CD4 puede utilizarse junto con otras pruebas para determinar qué tipo de células inmunitarias está causando el linfoma. Los resultados de las pruebas ayudan a elegir el tratamiento adecuado.
- Ayudar a diagnosticar el síndrome de DiGeorge. Se trata de una enfermedad genética rara. A menudo provoca problemas inmunitarios y otras afecciones que aparecen al nacer.
¿Por qué necesito un recuento de CD4?
Su médico puede recomendarle un recuento de CD4 cuando se le diagnostica por primera vez el VIH. Es probable que la prueba se repita con unos meses de diferencia para ver si los valores han cambiado con respecto a la primera prueba.
Si toma medicamentos contra el VIH, su médico puede recomendarle recuentos de CD4 periódicos, junto con una prueba de carga viral del VIH, para ver en qué medida funcionan los medicamentos.
¿Qué ocurre durante el recuento de CD4?
Un profesional sanitario le extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Tras introducir la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o frasco. Es posible que note un ligero pinchazo cuando la aguja entra o sale. Por lo general, dura menos de cinco minutos.
¿Tendrá que hacer algo para prepararse para la prueba?
No se necesita ninguna preparación especial para el recuento de CD4.
¿Este análisis conlleva riesgos?
El riesgo de un análisis de sangre es muy bajo. Es posible que sienta un dolor leve o que aparezca un hematoma en el lugar donde se introdujo la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.
¿Qué significan los resultados?
Los resultados de CD4 suelen expresarse en número de células por milímetro cúbico de sangre. Pero los laboratorios pueden tener diferentes formas de describir los valores «normales» de CD4. Lo que es normal para usted depende de su edad, de otras afecciones y de los medicamentos que pueda estar tomando. Por eso es importante hablar con su médico sobre lo que significan los resultados de las pruebas.
Los valores de CD4 pueden cambiar incluso cuando su estado de salud no ha cambiado. Por lo tanto, el médico generalmente examinará varios resultados a lo largo del tiempo para observar si existe una tendencia en los valores de CD4.
Si le diagnostican el VIH, es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Si el valor de CD4 sigue bajando durante varios meses, el médico puede modificar su tratamiento y también puede iniciar un tratamiento preventivo contra las infecciones oportunistas. El objetivo es aumentar o estabilizar el valor de CD4.
En general, los intervalos para los valores de CD4 son:
- Valor normal de CD4 para adultos y adolescentes sanos: 500 a 1.200 células por milímetro cúbico
- Valor bajo de CD4: menos de 500 células por milímetro cúbico
- Si tiene el VIH, un valor bajo de CD4 significa que el VIH ha debilitado su sistema inmunitario. Un valor de CD4 de 200 células o menos por milímetro cúbico significa que tiene sida. Con el sida, tiene un riesgo elevado de desarrollar infecciones o cánceres que pueden poner en peligro su vida.
- Si no tiene el VIH, un valor bajo de CD4 puede deberse a una infección. La quimioterapia contra el cáncer y los medicamentos que debilitan el sistema inmunitario también pueden provocar valores bajos de CD4. En algunos casos, la causa de un valor bajo de CD4 es desconocida, pero es poco frecuente.
- Valor elevado de CD4: valores superiores al intervalo normal pueden ser signo de una infección o de un cáncer de la sangre.
Aunque no existe un tratamiento que cure el VIH, hay diferentes medicamentos que puede tomar para controlar el virus y proteger su sistema inmunitario. De hecho, los valores de CD4 suelen aumentar con estos medicamentos, lo que le ayuda a mantenerse sano. Si vive con el VIH, es importante tomar sus medicamentos según la receta y hacerse análisis de sangre con regularidad, incluidos los de los valores de CD4.
Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.
Tratamiento
En la actualidad, no existe un tratamiento curativo del síndrome de DiGeorge. Los niños y adultos con esta afección serán objeto de un seguimiento estrecho para detectar posibles problemas, que podrán tratarse a medida que vayan apareciendo, si es necesario.
Por ejemplo, una persona con síndrome de DiGeorge puede necesitar:
- pruebas auditivas, análisis de sangre, ecografías cardíacas y mediciones periódicas de la talla y el peso
- una evaluación del desarrollo y de las capacidades de aprendizaje antes de la entrada en la escuela; si su hijo presenta un trastorno del aprendizaje, es posible que necesite apoyo adicional en una escuela ordinaria o que pueda beneficiarse de asistir a una escuela especializada
- logopedia para ayudar en caso de trastornos del habla y modificaciones de la alimentación (o, a veces, una sonda de alimentación temporal) para ayudar en caso de dificultades para alimentarse
- fisioterapia para los problemas de fuerza y movimiento
- tratamiento por un podólogo para los problemas de los pies y dispositivos como plantillas ortopédicas (ortesis) para los dolores de pies
- intervenciones quirúrgicas para problemas más graves; por ejemplo, intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones cardíacas o una operación para reparar un paladar hendido
Puede ser útil hablar con un trabajador social, un psicólogo o un orientador, con quien puede ponerse en contacto directamente o a través de un médico.
Vivir con la enfermedad
¿Qué probabilidades hay de que mi próximo hijo tenga el síndrome de DiGeorge?
Si ninguno de los dos progenitores tiene el síndrome de DiGeorge, el riesgo de tener otro hijo con esta afección se considera inferior a 1 de cada 100 (1 %).
Si uno de los progenitores tiene esta afección, existe un riesgo de 1 de cada 2 (50 %) de transmitirla a su hijo. Esto se aplica a cada embarazo.
Consulte a su médico de familia si está planificando un embarazo y tiene antecedentes familiares de síndrome de DiGeorge, o si tiene un hijo con esta afección.
Él podrá derivarle para una prueba genética y hablar de su nivel de riesgo y de las opciones disponibles. Estas pueden incluir:
- la realización de un análisis de sangre para comprobar si usted o su pareja son portadores de la anomalía genética que causa el síndrome de DiGeorge
- la realización de pruebas durante el embarazo (biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis) para comprobar si su bebé presenta la anomalía genética que causa la afección, aunque esto no puede mostrar hasta qué punto su hijo estará gravemente afectado
El pronóstico del síndrome de DiGeorge
Cada persona con síndrome de DiGeorge se ve afectada de manera diferente y es difícil predecir la gravedad de la afección.
A medida que una persona con síndrome de DiGeorge se hace mayor, algunos síntomas, como los problemas cardíacos y del habla, tienden a ser menos problemáticos. Sin embargo, los problemas de comportamiento, aprendizaje y salud mental pueden seguir afectando a su vida diaria.
Muchas personas con síndrome de DiGeorge que llegan a la edad adulta tendrán una esperanza de vida relativamente normal, pero los problemas de salud persistentes a veces pueden significar que su esperanza de vida sea ligeramente inferior a la normal. Es importante acudir a controles regulares para que cualquier problema pueda detectarse y tratarse de forma precoz.
Los adultos con síndrome de DiGeorge a menudo son capaces de vivir de manera autónoma.
Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0), MedlinePlus (NLM).
