Síndrome de Down

El test genético – a veces llamado test genómico – identifica modificaciones de los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Puede que le propongan un test genético porque:

• su médico cree que usted podría tener una afección causada por la modificación de uno o varios genes
• alguien de su familia tiene una afección causada por modificaciones de los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas sobre la realización de un test genético, consulte a su médico de familia.

Qué puede indicarme un test genético

Un test genético puede:

• ayudar a diagnosticar una afección rara en un niño
• ayudarle a entender si una afección hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir tener o no hijos
• mostrar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer
• orientar a los médicos en la elección del medicamento o del tratamiento adecuado para usted
• orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de tests genéticos).

¿Quién puede hacerse un test genético?

Consulte con el especialista del hospital para saber si el test es adecuado para usted.

¿Cuándo se recomienda un test genético?

En general, se le derivará para un test genético únicamente si se sospecha una afección genética o si tiene un cierto tipo de cáncer.

Consejo genético

Si le proponen un test genético, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significa el test para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a entender:

• los riesgos y los beneficios de realizar un test genético
• los posibles resultados del test y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si el test muestra que una afección grave está presente en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una afección a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una afección hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse un test genético, seguirá recibiendo atención y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de un test genético pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia.

Si el test genético muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una afección, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también un test genético.

También es posible que el test le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían antes. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien usted pensaba.

Esto se explica porque el test puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de un test genético

Un test genético se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han derivado para un test genético porque tiene un cáncer, el test se realizará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado en el marco de su tratamiento.

La muestra de sangre, de saliva o de tejido se envía a un laboratorio de genética para ser analizada.

Obtención de los resultados

Le indicarán cuándo recibirá los resultados del test. Según el motivo del test, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas adicionales.

Los resultados del test pueden indicar que:

• usted tiene una modificación de los genes que se sabe que provoca una afección
• usted no tiene una modificación de los genes que se sabe que provoca una afección
• el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían entender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significan para usted y su familia.