Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Se le puede derivar para una ecografía con el fin de:

• estudiar síntomas que haya tenido, como dolor o un bulto
• controlar una afección, como un problema de tiroides
• ayudar a un profesional sanitario a ver el interior de su cuerpo durante una intervención, como la inyección de un corticoide en una articulación
• comprobar el desarrollo del bebé durante el embarazo

El hospital o la clínica debe indicarle si tiene que hacer algo antes de realizarse una ecografía.

Por ejemplo, poco antes de la prueba, puede ser necesario:

• beber unos vasos de agua, sin ir al baño, para tener la vejiga llena
• quitarse las joyas o los piercings de la zona examinada

Indique al médico que realiza la ecografía si desea que otra persona esté en la sala con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno o un miembro del personal.

Es posible que reciba los resultados de la ecografía al final de la cita o que tarden algunas semanas, según el motivo por el que se haya realizado esta prueba.

El resultado se enviará al médico que le prescribió la ecografía. Es posible que necesite una cita de seguimiento con su médico para comentar los resultados.

A veces, pueden ser necesarias otras pruebas complementarias, según el motivo por el que se haya realizado la ecografía.

Hable con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

Las ondas sonoras utilizadas en las ecografías son seguras. Las ecografías no utilizan radiaciones, a diferencia de las radiografías o los escáneres.

La sonda utilizada para una ecografía externa no suele provocar dolor cuando se desplaza sobre la piel. Pero puede resultar incómoda si se presiona sobre una zona ya dolorosa, como una articulación inflamada.

Las sondas internas pueden resultar incómodas cuando se introducen en el cuerpo o se mueven durante la prueba. Indique al médico que realiza la ecografía si siente dolor y le ayudará a sentirse más cómodo/a.

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas afecciones
• determinar si presenta un riesgo más elevado de desarrollar una afección
• evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Un análisis de sangre suele realizarse en la consulta de su médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente de la parte interior del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un ligero pinchazo cuando entre la aguja, lo que puede ser un poco incómodo. La sangre se recogerá en un tubo pequeño, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente se le pondrá un poco de algodón o un apósito para cubrir el lugar de la punción.

Es posible que aparezca un moratón o hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Indique al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Puede ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la prueba.

También puede acudir acompañado/a al análisis de sangre para recibir apoyo.

Puede recibir los resultados de los análisis de sangre en unos días o, a veces, en unas semanas.

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada, quizá no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se haya realizado el análisis de sangre.

Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complicados. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

La BVC no se realiza de forma sistemática durante el embarazo.

Se ofrece únicamente si existe una probabilidad elevada de que su bebé padezca una afección genética o cromosómica.

Esto puede deberse a que:

• una prueba de cribado prenatal ha sugerido que su bebé podría nacer con una afección, como la trisomía 21, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau
• ha tenido un embarazo anterior afectado por una afección genética
• tiene antecedentes familiares de una afección genética, como la drepanocitosis, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular

Es importante señalar que no está obligada a hacerse una BVC si se la ofrecen. Es usted quien debe decidir si desea realizársela.

Una matrona o un médico le explicará en qué consiste la prueba y le indicará los posibles beneficios, para ayudarle a tomar una decisión.

La BVC se realiza generalmente entre la semana 11 y la 14 de embarazo, aunque a veces puede realizarse más tarde, si es necesario.

Durante la prueba, se extrae una pequeña muestra de células de la placenta mediante uno de los 2 métodos siguientes:

• BVC transabdominal: se introduce una aguja a través del vientre (abdomen) (es el método más utilizado)
• BVC transcervical: se introduce un tubo o una pinza pequeña (un instrumento metálico liso que se parece a una pinza) a través del cuello del útero (la parte inferior del útero)

La prueba en sí dura unos 10 minutos, aunque la consulta completa puede durar unos 30 minutos.

El procedimiento de la BVC suele describirse como más molesto que doloroso, aunque es posible tener calambres parecidos a los dolores menstruales durante unas horas después.

Los primeros resultados de la prueba deberían estar disponibles en unos 3 días. Es lo que se denomina resultado rápido de la BVC.

Un conjunto más detallado de resultados de la BVC estará disponible después de 2 semanas.

Si el resultado rápido de la BVC y una ecografía anterior indican que su bebé padece una afección, el médico hablará inmediatamente con usted de las opciones.

Si la ecografía anterior no mostró nada inesperado, se recomienda esperar a obtener el conjunto detallado de resultados de la BVC antes de tomar una decisión sobre una interrupción del embarazo.

Si los resultados de estas pruebas sugieren que es muy probable que su bebé padezca una afección genética, un médico especialista (obstetra) o una matrona le explicará qué significan los resultados y le hablará de sus opciones.

No existe tratamiento para la mayoría de las afecciones detectadas mediante BVC, por lo que deberá considerar detenidamente sus opciones.

Puede decidir continuar con el embarazo, recabando información sobre la afección para estar plenamente preparada.

O puede considerar una interrupción del embarazo.

Antes de decidir realizar una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se hablará con usted de las posibles complicaciones.

La BVC puede provocar un aborto espontáneo (pérdida del embarazo). Se considera que el riesgo de aborto espontáneo después de una BVC es inferior a 1 de cada 200 en la mayoría de los embarazos y de aproximadamente 1 de cada 100 en los embarazos múltiples (como los gemelos).

También puede desarrollar una infección o puede ser necesario repetir la BVC porque la primera vez no tuvo éxito.

Una alternativa a la BVC es una prueba llamada amniocentesis.

La principal alternativa es la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, para analizarla.

Se realiza generalmente entre la semana 15 y la 20 de embarazo, aunque puede realizarse más tarde, si es necesario.

Esta prueba también puede provocar un aborto espontáneo, pero su embarazo estará en una fase más avanzada antes de que pueda obtener los resultados, por lo que tendrá menos tiempo para considerar sus opciones.

Si se le ofrecen pruebas para detectar una afección genética o cromosómica en su hijo, un especialista implicado en la realización de la prueba podrá hablar con usted de las diferentes opciones y ayudarle a tomar una decisión.

La amniocentesis es una prueba para comprobar si su bebé padece una afección genética, como:

• la trisomía 21
• el síndrome de Edwards
• el síndrome de Patau
• la drepanocitosis (anemia falciforme)
• la talasemia
• la fibrosis quística

Si se le ofrece una amniocentesis, generalmente se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero puede realizarse más tarde.

Existe una prueba similar llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que puede ofrecerse en lugar de la amniocentesis.

La matrona o el médico puede explicarle por qué se le ofrece una amniocentesis y qué podrían significar los resultados, y ayudarle a decidir si es adecuada para usted.

Se le puede ofrecer una amniocentesis si su bebé tiene una probabilidad más alta de padecer ciertas afecciones que podrían afectar a su salud y desarrollo.

La amniocentesis puede ofrecerse si:

• una prueba de cribado durante el embarazo muestra que su bebé podría padecer una de las afecciones analizadas
• ha tenido un embarazo anterior o un bebé afectado por una de las afecciones que busca la amniocentesis
• usted misma, el padre del bebé o un familiar cercano padecen una de las afecciones que busca la amniocentesis

La amniocentesis la realiza un médico especializado en la atención durante el embarazo (obstetra). El procedimiento se realiza generalmente en el hospital y dura unos 10 minutos.

Indique si desea que haya otra persona en la habitación con usted (un acompañante): puede ser una persona de su entorno, un médico, una enfermera o un miembro del personal formado.

1. Se realizará una ecografía para que el médico pueda ver a su bebé en una pantalla durante toda la intervención.
2. Se limpia el abdomen con un antiséptico.
3. Se introduce una aguja fina a través del abdomen hasta el útero, utilizando la imagen ecográfica para guiar la aguja. Puede resultar molesto, pero no debería ser doloroso.
4. Se extrae una pequeña muestra del líquido que rodea a su bebé (líquido amniótico) con la aguja.
5. Se retira la aguja con cuidado del abdomen.
6. La muestra se envía al laboratorio para su análisis.

Si espera más de un bebé, el médico puede necesitar extraer muestras del líquido que rodea a cada bebé.

Informe al médico que realiza la intervención si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la intervención.

Después de la amniocentesis

Después de la amniocentesis, es posible que tenga dolores abdominales. Es normal y suele ocurrir el primer o segundo día después de la intervención. Puede tomar paracetamol para aliviarse.

Intente descansar después de la intervención y al día siguiente, si es posible.

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo (A-, B-, AB- u O-), se le ofrecerá una inyección para proteger a su bebé de una enfermedad llamada enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Como cualquier intervención, la amniocentesis conlleva riesgos. El equipo médico que sigue su embarazo hablará con usted para ayudarle a decidir si debe o no realizar esta intervención.

Aborto espontáneo

Existe un riesgo de aborto espontáneo (pérdida del embarazo) después de una amniocentesis.

El riesgo de aborto espontáneo es de 1 de cada 200 embarazos. Si está embarazada de gemelos o de varios bebés, el riesgo de aborto espontáneo es mayor.

La mayoría de los abortos espontáneos después de una amniocentesis ocurren en los 3 días siguientes a la intervención, pero pueden producirse hasta 2 semanas después.

Transmisión del VIH o de las hepatitis B o C al bebé

Si tiene el VIH, hepatitis B o hepatitis C, la amniocentesis puede aumentar el riesgo de transmitir la infección a su bebé.

El médico o el equipo de especialistas que le atiende puede hablar con usted sobre este riesgo.

Infección

En raras ocasiones, la amniocentesis puede provocar una infección. El riesgo de infección es inferior a 1 de cada 1 000 intervenciones.

Se ha sometido a una amniocentesis y presenta:

• un dolor abdominal que no mejora con paracetamol – el dolor puede ser continuo o ir y venir
• una pérdida de líquido por la vagina
• fiebre o sensación de calor, escalofríos o temblores
• sangrado vaginal
• contracciones (dolores abdominales en forma de calambres que van y vienen)

Si no puede contactar con el servicio de obstetricia del hospital o con el médico de familia, llame al 112.

Después de la amniocentesis, recibirá los resultados de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en un plazo de unos 3 días laborables.

Si se analiza a su bebé para otras afecciones, los resultados pueden tardar unas 2 semanas.

Si su bebé tiene una afección

Si los resultados muestran que su bebé tiene una afección, el médico y la matrona hablarán con usted sobre cómo puede afectarle a usted y a su bebé.

Se le ofrecerá asesoramiento y apoyo para ayudarle a decidir si continuar o interrumpir el embarazo.