Síndrome de Gilbert

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Puede que le propongan una prueba genética porque:

• su médico cree que podría tener una enfermedad causada por la alteración de uno o varios genes
• alguien de su familia tiene una enfermedad causada por alteraciones en los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene dudas sobre la realización de una prueba genética, consulte a su médico.

Qué puede indicarme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una enfermedad rara en un niño
• ayudarle a entender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
• mostrar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
• orientar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para usted
• orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza a la vez todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede hacerse una prueba genética?

Consulte con el especialista del hospital para saber si la prueba es adecuada en su caso.

¿Cuándo se recomienda una prueba genética?

En general, se le derivará a una prueba genética únicamente si se sospecha una enfermedad genética o si tiene un determinado tipo de cáncer.

Consejo genético

Si le proponen una prueba genética, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significa la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a entender:

• los riesgos y beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse la prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo pueden afectarle a usted y a los demás miembros de su familia los resultados de una prueba genética.

Si la prueba genética muestra que existen alteraciones en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también una prueba genética.

También es posible que la prueba le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían antes. Por ejemplo, puede mostrar que fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se explica porque la prueba puede mostrar que no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han derivado a una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se realizará en una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Le indicarán cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas adicionales.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

• que tiene una alteración genética conocida por causar una enfermedad
• que no tiene ninguna alteración genética conocida por causar una enfermedad
• que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían entender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significan para usted y su familia.

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas enfermedades
• determinar si tiene un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad
• evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una enfermedad

Su médico de familia, su enfermero o su especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Un análisis de sangre se realiza generalmente en la consulta del médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario le extraerá una pequeña cantidad de sangre, normalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o de la punta del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se le coloque un torniquete (banda elástica) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un leve pinchazo cuando entre la aguja, lo que puede resultar algo molesto. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, normalmente se le pondrá un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.

Es posible que aparezca un moratón o una hinchazón en el lugar de la extracción, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Dígale al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la prueba.

También puede acudir acompañado/a al análisis de sangre para sentirse apoyado/a.

Puede recibir los resultados de sus análisis de sangre en unos días o, a veces, en unas semanas.

El médico de familia, el/la enfermero/a o el especialista debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada anormal, quizá no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se realizó el análisis de sangre.

Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complejos. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.