Síndrome de Marfan
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Causas y factores de riesgo
El síndrome de Marfan es hereditario, lo que significa que puede transmitirse al hijo por un progenitor afectado.
En aproximadamente 3 de cada 4 casos, el síndrome de Marfan se hereda de un solo progenitor.
El síndrome es autosómico dominante, lo que significa que un hijo puede heredarlo incluso si solo un progenitor está afectado por el síndrome.
Por consiguiente, existe un riesgo de 1 entre 2 de que un hijo cuyo progenitor está afectado por el síndrome de Marfan herede el síndrome.
El defecto genético provoca una producción reducida de una proteína llamada fibrilina, lo que hace que algunas partes del cuerpo puedan estirarse de forma anormal cuando se someten a cualquier tipo de tensión.
El gen defectuoso de la fibrilina también provoca un crecimiento excesivo de algunos huesos.
Esto significa que una persona con síndrome de Marfan puede ser alta, ya que sus brazos y piernas crecen más de lo normal.
En aproximadamente 1 de cada 4 casos, ninguno de los progenitores está afectado por el síndrome.
En estos casos, el gen de la fibrilina se modifica (sufre una mutación) por primera vez en el óvulo o el espermatozoide del progenitor.
El gen mutado puede transmitirse al hijo, que desarrollará entonces el síndrome.
Diagnóstico y pruebas
El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil, ya que los síntomas pueden variar considerablemente de una persona a otra.
Como los síntomas del síndrome de Marfan no siempre aparecen en la infancia, puede que no se identifique hasta la adolescencia.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en una exploración física exhaustiva y en una evaluación detallada de los antecedentes médicos y familiares de la persona.
Pruebas y análisis
Test genético y genómico
¿Por qué me propondrían un test genético?
El test genético – a veces llamado test genómico – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.
Puede que le propongan un test genético porque:
- su médico cree que podría tener una afección causada por el cambio de uno o más genes
- una persona de su familia tiene una afección causada por cambios en los genes
- algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
- usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos
Si tiene preguntas sobre la realización de un test genético, consulte a su médico.
Qué puede indicarme un test genético
Un test genético puede:
- ayudar a diagnosticar una afección rara en un niño
- ayudarle a entender si una afección hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
- mostrar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer
- orientar a los médicos en la elección del medicamento o del tratamiento adecuado para usted
- orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico
La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de tests genéticos).
¿Quién puede hacerse un test genético?
Consulte con el especialista en el hospital para saber si el test es adecuado para usted.
¿Cuándo se recomienda un test genético?
En general, solo se le derivará para un test genético si se sospecha una afección genética o si tiene un cierto tipo de cáncer.
Consejo genético
Si le proponen un test genético, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significa el test para usted y su familia.
Un consejero genético puede ayudarle a entender:
- los riesgos y los beneficios de la realización de un test genético
- los resultados potenciales del test y su significado
- cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si el test muestra que una afección grave está presente en la familia
- el riesgo de que usted y su pareja transmitan una afección a sus hijos
- sus opciones si tiene un hijo con una afección hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede
Si decide no hacerse un test genético, seguirá recibiendo cuidados y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.
Impacto en su familia
Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de un test genético pueden afectarle a usted y a los demás miembros de su familia.
Si el test genético muestra que existen cambios en sus genes que causan una afección, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también un test genético.
También es posible que el test le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían antes. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.
Esto se debe a que el test puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.
Realización de un test genético
Un test genético se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.
Si le han derivado para un test genético porque tiene un cáncer, el test se efectuará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado en el marco de su tratamiento.
La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para ser analizada.
Obtención de los resultados
Se le indicará cuándo recibirá los resultados del test. Según el motivo del test, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas adicionales.
Los resultados del test pueden mostrar:
- que tiene un cambio en los genes del que se sabe que provoca una afección
- que no tiene un cambio en los genes del que se sabe que provoca una afección
- que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían entender mejor los resultados en el futuro)
Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a entender qué significan para usted y su familia.
Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.
Tratamiento
No existe un tratamiento curativo del síndrome de Marfan, por lo que el tratamiento se orienta a controlar los síntomas y a reducir el riesgo de complicaciones.
Dado que el síndrome de Marfan afecta a distintas partes del cuerpo, recibirá atención por parte de un equipo de profesionales sanitarios.
Se le someterá a una vigilancia estrecha y cualquier complicación que aparezca será tratada.
Un problema grave causado por el síndrome de Marfan puede producirse si el corazón y la aorta, la arteria principal del cuerpo, están afectados de forma significativa. Esto puede reducir la esperanza de vida.
Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).
