Síndrome de Noonan

Un ECG (electrocardiograma) suele realizarse si un médico o un profesional sanitario cree que usted presenta síntomas de:

• infarto de miocardio
• enfermedad coronaria
• problemas del ritmo cardíaco (arritmia), es decir, de la velocidad o la regularidad de los latidos del corazón

Un ECG también puede realizarse:

• si le han diagnosticado una enfermedad cardíaca u otra afección que influye en el buen funcionamiento del corazón
• antes de tomar ciertos medicamentos y durante su administración

Hay algunas medidas que puede tomar para prepararse para un ECG (electrocardiograma), por ejemplo:

• llevar una prenda superior fácil de quitar y poner
• no aplicarse lociones corporales, aceites o talco en la piel antes de la prueba
• no tomar comidas copiosas y no consumir cafeína antes de un ECG de esfuerzo (prueba de esfuerzo)

En algunas personas, también puede ser necesario rasurar y limpiar el pecho antes de la prueba.

Indique a la persona que realiza el ECG si desea que otra persona esté en la habitación con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno, una enfermera o un miembro del personal formado.

Un ECG (electrocardiograma) lo realiza un profesional sanitario especialmente formado, en un hospital, una clínica o en la consulta del médico de familia.

Existen 3 formas diferentes de realizar un ECG:

• en reposo
• durante un período determinado, llevando un ECG portátil
• durante un esfuerzo físico o después de tomar un medicamento que modifica el ritmo cardíaco (prueba de esfuerzo)

El tipo de ECG que se le hará depende de sus síntomas o de su afección. El médico o el especialista le explicará qué tipo se le va a realizar y por qué.

Es posible que necesite una cita de control para comentar los resultados del ECG.

El médico de familia, el enfermero o el especialista debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

A veces, es posible que necesite otras pruebas.

Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

Puede que le deriven para una ecografía para:

• examinar los síntomas que ha tenido, como un dolor o un bulto
• controlar una afección, como un problema de tiroides
• ayudar a un profesional sanitario a ver el interior de su cuerpo durante una intervención, como la inyección de un corticoide en una articulación
• comprobar el desarrollo del bebé durante el embarazo

El hospital o la clínica debería indicarle si tiene que hacer algo antes de realizarse una ecografía.

Por ejemplo, poco antes de la prueba, es posible que tenga que:

• beber unos vasos de agua, sin ir al baño, para tener la vejiga llena
• quitarse las joyas o los piercings de la zona examinada

Dígale al médico que realiza la ecografía si desea que otra persona esté en la sala con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno o un miembro del personal.

Es posible que reciba los resultados de la ecografía al final de la cita o que tarden unas semanas, según el motivo por el que se haya hecho la prueba.

El resultado se enviará al médico que le recomendó la ecografía. Es posible que necesite una cita de control con su médico para comentar los resultados.

A veces, es posible que necesite otras pruebas complementarias, según el motivo por el que se haya hecho la ecografía.

Hable con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

Las ondas sonoras utilizadas en las ecografías son seguras. Las ecografías no utilizan radiaciones, a diferencia de las radiografías o los escáneres.

La sonda utilizada para una ecografía externa no suele provocar dolor cuando se desplaza sobre la piel. Pero puede resultar incómoda si se presiona sobre una zona ya dolorosa, como una articulación inflamada.

Las sondas internas pueden resultar incómodas cuando se introducen en el cuerpo o se mueven durante la prueba. Dígale al médico que realiza la ecografía si siente dolor y le ayudará a sentirse más cómodo.

En general, un ecocardiograma se realiza para:

• comprobar si sus síntomas podrían estar causados por una afección cardíaca
• comprobar el buen funcionamiento de su corazón si tiene un problema cardíaco o si ha tenido problemas cardíacos en el pasado

Por ejemplo, puede realizarse para comprobar su corazón después de un infarto de miocardio o para diagnosticar afecciones como la insuficiencia cardíaca, una valvulopatía cardíaca o una cardiopatía congénita.

El día del ecocardiograma, por lo general puede comer y beber como de costumbre.

Pero si necesita una prueba más detallada, durante la cual se introduce un tubo fino por la boca, es posible que le pidan que no coma ni beba antes de la prueba. Se le informará si esto se aplica a su caso.

Dígale a la persona que realiza el ecocardiograma si desea que otra persona esté en la sala con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno, una enfermera o un miembro del personal formado.

Un ecocardiograma se realiza generalmente en el hospital, por un médico.

La prueba funciona utilizando ondas sonoras (ultrasonidos) para crear una imagen de su corazón, de manera similar a una ecografía utilizada durante el embarazo.

El tipo de ecocardiograma más común se llama ecocardiograma transtorácico (ETT).

Para este tipo de ecocardiograma:

1. Se le pedirá que se quite la ropa de la mitad superior del cuerpo y se le dará una bata para ponerse.
2. Se le pedirá que se tumbe boca arriba en la camilla y se le colocarán unos parches adhesivos en el pecho para controlar su ritmo cardíaco.
3. A veces, se le inyectará una pequeña cantidad de líquido (contraste) en una vena del brazo. Esto ayuda a que el corazón y los vasos sanguíneos se vean más claramente en la imagen.
4. El médico aplicará después un gel que ayuda al buen desarrollo de la prueba. Puede aplicarse en su pecho o en el dispositivo de ultrasonidos.
5. El médico moverá después lentamente el dispositivo de ultrasonidos sobre su pecho. El aparato emite un ruido fuerte de soplido mientras funciona, y la prueba dura unos 30 a 40 minutos.

Otros tipos de ecocardiograma

Existen otros tipos de ecocardiograma que a veces se utilizan:

• ecocardiografía de esfuerzo o de estrés: similar a la ecocardiografía transtorácica, pero se le pide que utilice una cinta de correr o una bicicleta ergométrica (o se le administra un medicamento que tiene un efecto similar al esfuerzo físico sobre el corazón) y, a continuación, se realiza otra prueba para comprobar cómo funciona su corazón
• ecocardiografía transesofágica (ETE): durante la cual se introduce un tubo fino que contiene un pequeño dispositivo de ultrasonidos por la boca y se hace bajar hasta el esófago (el conducto que conecta la garganta con el estómago) para crear una imagen más detallada de su corazón

Una ETE no es dolorosa, pero algunas personas pueden encontrarla incómoda.

La parte posterior de la garganta se le anestesiará con un espray anestésico.

También puede solicitar que se le administre un medicamento sedante antes de la prueba.

Esto significa que no dormirá, pero estará muy somnoliento/a, con una conciencia reducida de lo que ocurre a su alrededor.

Después de una ecocardiografía

Si se le ha inyectado un líquido para la prueba (medio de contraste), se le puede pedir que espere hasta 30 minutos para asegurarse de que no presenta ninguna reacción al mismo.

Si se le ha administrado un sedante para que esté somnoliento/a durante la prueba, se le llevará a una sala de reanimación para recuperarse. Alguien deberá ir a recogerle al hospital y llevarle a casa en coche o en taxi, ya que no debe conducir durante 24 horas.

Si le han realizado una ecocardiografía transesofágica, puede tener la garganta irritada, pero esto debería desaparecer en 1 o 2 días.

A veces, su médico puede hablarle de los resultados del ecocardiograma el mismo día de la prueba.

Habitualmente, se le programará otra consulta después de la ecocardiografía para comentar en detalle los resultados con su médico.

Este le explicará lo que la prueba ha puesto de manifiesto y si podría necesitar otras pruebas o tratamientos. Haga preguntas si no está seguro/a de algo de lo que se le ha dicho.

Si no ha recibido ninguna información sobre los resultados después de unas semanas, contacte con el médico que le remitió para la ecocardiografía.

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas afecciones
• determinar si presenta un riesgo más elevado de desarrollar una afección
• evaluar en qué medida se está tratando o controlando una afección

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debería indicarle si debe hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (medicamentos anticoagulantes)

Un análisis de sangre se realiza generalmente en un laboratorio de análisis clínicos o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario le extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se le coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto ayuda a extraer la sangre más fácilmente.

Sentirá un ligero pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede ser un poco incómodo. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente se le dará un poco de algodón o un apósito para cubrir el lugar donde se ha extraído la sangre.

Es posible que aparezca un hematoma o hinchazón en la zona donde se extrajo la sangre, pero esto debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Dígale al profesional sanitario que le realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Esta persona puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.

También puede venir acompañado/a de una persona que le apoye durante el análisis de sangre.

Puede recibir los resultados de sus análisis de sangre en unos días o, a veces, en unas semanas.

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada anormal, es posible que no tenga que hacer nada más. A veces, podría necesitar otras pruebas, según la razón por la que se hizo el análisis de sangre.

Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complicados. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como ciertos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

• su médico cree que podría tener una afección causada por el cambio de uno o más genes
• alguien de su familia tiene una afección causada por cambios en los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la realización de una prueba genética.

Qué puede decirme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una afección rara en un niño
• ayudarle a comprender si una afección hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
• mostrar si presenta un riesgo más elevado de desarrollar ciertas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer
• orientar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para usted
• orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en el caso de otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede hacerse una prueba genética?

Hable con el especialista del hospital para saber si la prueba es adecuada para su situación.

¿Cuándo se recomienda una prueba genética?

En general, se le derivará a una prueba genética únicamente si se sospecha una enfermedad genética o si tiene un determinado tipo de cáncer.

Consejo genético

Si se le propone una prueba genética, es posible que se le derive a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que implica la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a comprender:

• los riesgos y los beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse una prueba genética, seguirá recibiendo atención y acompañamiento por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo pueden afectarle los resultados de una prueba genética, a usted y a los demás miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también una prueba genética.

También es posible que la prueba le proporcione información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se debe a que la prueba puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si se le ha derivado a una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se realizará en una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Se le indicará cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

• que presenta una modificación genética conocida por causar una enfermedad
• que no presenta una modificación genética conocida por causar una enfermedad
• que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que se le derive a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.

La BVC no se realiza de forma sistemática durante el embarazo.

Solo se propone si existe una probabilidad elevada de que su bebé padezca una enfermedad genética o cromosómica.

Esto puede deberse a que:

• una prueba de cribado prenatal ha sugerido que su bebé podría nacer con una enfermedad, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau
• ha tenido un embarazo anterior afectado por una enfermedad genética
• tiene antecedentes familiares de una enfermedad genética, como la drepanocitosis, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular

Es importante tener en cuenta que no está obligada a hacerse una BVC si se la proponen. Usted decide si desea realizarla.

Una matrona o un médico le explicará lo que implica la prueba y le indicará los posibles beneficios, para ayudarle a tomar una decisión.

La BVC se realiza generalmente entre la semana 11 y la 14 de embarazo, aunque a veces puede realizarse más tarde si es necesario.

Durante la prueba, se extrae una pequeña muestra de células de la placenta mediante uno de los 2 métodos siguientes:

• BVC transabdominal: se introduce una aguja a través del vientre (abdomen) (es el método más utilizado)
• BVC transcervical: se introduce un tubo o unas pinzas pequeñas (un instrumento metálico liso parecido a una pinza) a través del cuello del útero (la parte inferior del útero)

La prueba en sí dura unos 10 minutos, aunque la consulta completa puede durar unos 30 minutos.

El procedimiento de BVC se describe generalmente como más incómodo que doloroso, aunque es posible tener calambres similares a los dolores menstruales durante unas horas después.

Los primeros resultados de la prueba deberían estar disponibles en un plazo de unos 3 días. Es lo que se denomina resultado rápido de la BVC.

Un conjunto más detallado de resultados de la BVC estará disponible después de 2 semanas.

Si el resultado rápido de la BVC y una ecografía anterior indican ambos que su bebé padece una enfermedad, el médico hablará inmediatamente con usted sobre las opciones.

Si la ecografía anterior no mostró nada inesperado, se recomienda esperar a obtener el conjunto detallado de los resultados de la BVC antes de tomar una decisión sobre una interrupción del embarazo.

Si los resultados de estas pruebas sugieren que es muy probable que su bebé padezca una enfermedad genética, un especialista (obstetra) o una matrona le explicará lo que significan los resultados y le hablará de sus opciones.

No existe tratamiento para la mayoría de las enfermedades detectadas por la BVC; por lo tanto, deberá examinar cuidadosamente sus opciones.

Puede decidir continuar con el embarazo, recopilando información sobre la enfermedad para estar plenamente preparada.

O puede considerar una interrupción del embarazo.

Antes de decidir realizar la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se hablará con usted de las posibles complicaciones.

La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) puede provocar un aborto espontáneo (pérdida del embarazo). Se considera que el riesgo de aborto espontáneo después de una BVC es inferior a 1 de cada 200 en la mayoría de los embarazos y de aproximadamente 1 de cada 100 en los embarazos múltiples (como los gemelos).

También puede desarrollar una infección o puede ser necesario repetir la BVC porque el primer intento no tuvo éxito.

Una alternativa a la BVC es una prueba llamada amniocentesis.

La principal alternativa es la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, para analizarlo.

Generalmente se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo, aunque puede realizarse más tarde si es necesario.

Esta prueba también puede provocar un aborto espontáneo, pero su embarazo estará en una etapa más avanzada antes de que pueda obtener los resultados, por lo que tendrá menos tiempo para considerar sus opciones.

Si le ofrecen pruebas de detección de una afección genética o cromosómica en su bebé, un especialista implicado en la realización de la prueba podrá hablar con usted sobre las diferentes opciones y ayudarle a tomar una decisión.

La amniocentesis es una prueba que permite comprobar si su bebé tiene una afección genética, como:

• la trisomía 21 (síndrome de Down)
• la trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• la trisomía 13 (síndrome de Patau)
• la drepanocitosis (anemia falciforme)
• la talasemia
• la fibrosis quística

Si le ofrecen una amniocentesis, generalmente se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero puede realizarse más tarde.

Existe una prueba similar llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que puede ofrecerse en lugar de la amniocentesis.

Su matrona o su médico pueden explicarle por qué le ofrecen una amniocentesis y qué podrían significar los resultados, y ayudarle a decidir si es adecuada para usted.

Se le puede ofrecer una amniocentesis si su bebé tiene una probabilidad más alta de padecer ciertas afecciones que afectarán a su salud y desarrollo.

La amniocentesis puede ofrecerse si:

• una prueba de detección durante el embarazo muestra que su bebé podría tener una de las afecciones analizadas
• ha tenido un embarazo anterior o un bebé con una de las afecciones que busca la amniocentesis
• usted, el padre del bebé o un familiar cercano tiene una de las afecciones que busca la amniocentesis

La amniocentesis la realiza un médico especializado en el seguimiento del embarazo (obstetra). El procedimiento se realiza generalmente en el hospital y dura unos 10 minutos.

Indique si desea que otra persona esté en la habitación con usted (un acompañante): puede ser una persona de su entorno, un médico, una enfermera o un miembro del personal formado.

1. Se realizará una ecografía para que el médico pueda ver a su bebé en una pantalla durante todo el procedimiento.
2. Se limpia su abdomen con un antiséptico.
3. Se introduce una aguja fina a través del abdomen hasta el útero, utilizando la imagen ecográfica para guiar la aguja. Esto puede ser incómodo, pero no debería ser doloroso.
4. Se extrae una pequeña cantidad de líquido alrededor del bebé (líquido amniótico) con la aguja.
5. Se retira la aguja con cuidado del abdomen.
6. La muestra se envía al laboratorio para su análisis.

Si espera más de un bebé, el médico puede necesitar extraer muestras de líquido alrededor de cada bebé.

Informe al médico que realiza el procedimiento si tiene miedo a las agujas. Esta persona puede ayudarle a sentirse más cómoda durante el procedimiento.

Después de la amniocentesis

Después de la amniocentesis, puede tener dolores abdominales. Es normal y suele ocurrir el primer o segundo día después del procedimiento. Puede tomar paracetamol para aliviarse.

Intente descansar después del procedimiento y al día siguiente, si es posible.

Si tiene un grupo sanguíneo Rh negativo (A-, B-, AB- u O-), se le ofrecerá una inyección para proteger a su bebé de una afección llamada enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Como con cualquier procedimiento, existen riesgos al realizar una amniocentesis. El equipo médico que sigue su embarazo hablará con usted para ayudarle a decidir si realizar o no el procedimiento.

Aborto espontáneo

Existe un riesgo de aborto espontáneo (pérdida del embarazo) después de realizar una amniocentesis.

El riesgo de aborto espontáneo es de 1 de cada 200 embarazos. Si está embarazada de gemelos o más, el riesgo de aborto espontáneo es mayor.

La mayoría de los abortos espontáneos después de una amniocentesis ocurren en los 3 días posteriores al procedimiento, pero pueden ocurrir hasta 2 semanas después.

Transmisión del VIH o de la hepatitis B o C al bebé

Si es seropositiva al VIH o tiene hepatitis B o hepatitis C, la amniocentesis puede aumentar el riesgo de transmisión de la infección a su bebé.

Su médico o el equipo de especialistas que le sigue puede hablar con usted sobre este riesgo.

Infección

En raras ocasiones, la amniocentesis puede provocar una infección. El riesgo de infección es inferior a 1 de cada 1 000 procedimientos.

Se ha realizado una amniocentesis y presenta:

• un dolor abdominal que no mejora con paracetamol: el dolor puede ser continuo o ir y venir
• una pérdida de líquido por la vagina
• fiebre, sensación de calor o frío, o escalofríos
• sangrado vaginal
• contracciones (dolores abdominales en forma de calambres que van y vienen)

Si no puede ponerse en contacto con la unidad de obstetricia o con su médico de familia, llame al 112.

Después de realizar la amniocentesis, recibirá los resultados de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en un plazo de unos 3 días laborables.

Si se analiza a su bebé para otras afecciones, los resultados pueden tardar unas 2 semanas.

Si su bebé tiene una afección

Si los resultados muestran que su bebé tiene una afección, su médico y su matrona hablarán con usted sobre cómo puede afectarle a usted y a su bebé.

Se le ofrecerá asesoramiento y apoyo para ayudarle a decidir si continuar con el embarazo o interrumpirlo.