Síndrome de Patau

Puede que le deriven para una ecografía con el fin de:

• explorar síntomas que ha tenido, como un dolor o un bulto
• vigilar una afección, como un problema de tiroides
• ayudar a un profesional sanitario a ver el interior de su cuerpo durante una intervención, como la inyección de un corticoide en una articulación
• comprobar el desarrollo del bebé durante el embarazo

El hospital o la clínica debe indicarle si tiene que hacer algo antes de la ecografía.

Por ejemplo, poco antes de la prueba, puede ser necesario:

• beber varios vasos de agua sin ir al baño, para tener la vejiga llena
• quitarse las joyas o los piercings de la zona examinada

Indique al médico que realiza la ecografía si desea que otra persona esté en la sala con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno o un miembro del personal.

Es posible que reciba los resultados de la ecografía al final de la cita, o que tarde algunas semanas, según el motivo de la prueba.

El resultado se enviará al médico que le prescribió la ecografía. Puede que necesite una cita de seguimiento con su médico para comentar los resultados.

A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo de la ecografía.

Hable con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

Las ondas sonoras utilizadas en las ecografías son seguras. Las ecografías no utilizan radiaciones, a diferencia de las radiografías o los escáneres.

La sonda utilizada para una ecografía externa no suele provocar dolor cuando se desplaza sobre la piel. Pero puede resultar incómoda si se presiona sobre una zona ya dolorosa, como una articulación inflamada.

Las sondas internas pueden resultar incómodas cuando se introducen en el cuerpo o se mueven durante la prueba. Indique al médico que realiza la ecografía si siente dolor; le ayudará a estar más cómodo/a.

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas afecciones
• determinar si tiene un riesgo más alto de desarrollar una afección
• evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Un análisis de sangre se realiza generalmente en un laboratorio de análisis clínicos o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor de su brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un ligero pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede ser un poco incómodo. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente se le dará un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.

Es posible que aparezca un hematoma o una hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Dígale al profesional sanitario que le realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Esta persona puede ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la prueba.

También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para sentirse apoyado/a.

Puede recibir los resultados de los análisis de sangre en unos días, pero algunos resultados pueden tardar unas semanas.

El médico de familia, el enfermero o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada anormal, quizá no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se hizo el análisis de sangre.

Los resultados de los análisis de sangre pueden ser difíciles de entender. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

• su médico cree que usted podría tener una enfermedad causada por la alteración de uno o varios genes
• una persona de su familia tiene una enfermedad causada por alteraciones en los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la realización de una prueba genética.

Qué puede indicarme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una enfermedad rara en un niño
• ayudarle a entender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
• mostrar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
• orientar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para usted
• orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza a la vez todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede beneficiarse de una prueba genética?

Hable con el especialista en el hospital para saber si la prueba es adecuada para su situación.

¿Cuándo se recomienda una prueba genética?

En general, se le derivará a una prueba genética únicamente si se sospecha una enfermedad genética o si tiene un determinado tipo de cáncer.

Consejo genético

Si se le propone una prueba genética, puede ser derivado/a a un consejero genético para ayudarle a entender qué significa la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a entender:

• los riesgos y beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no quiere que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse una prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a los demás miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen alteraciones en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también una prueba genética.

También es posible que la prueba le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían antes. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se explica porque la prueba puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si se le ha derivado a una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se realizará en una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para ser analizada.

Obtención de los resultados

Se le indicará cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, esto puede tardar semanas o meses. Pueden ser necesarias pruebas adicionales.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

• que tiene una alteración en los genes que se sabe que provoca una enfermedad
• que no tiene ninguna alteración en los genes que se sabe que provoca una enfermedad
• que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían entender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, puede ser derivado/a a un consejero genético para ayudarle a entender qué significan para usted y su familia.

La BVC no se realiza de forma sistemática durante el embarazo.

Se propone únicamente si existe una probabilidad elevada de que su bebé padezca una enfermedad genética o cromosómica.

Esto puede deberse a que:

• una prueba de cribado prenatal ha sugerido que su bebé podría nacer con una enfermedad, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau
• ha tenido un embarazo anterior afectado por una enfermedad genética
• tiene antecedentes familiares de una enfermedad genética, como la drepanocitosis, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular

Es importante saber que no está obligada a hacerse la BVC si se la proponen. Es usted quien decide si desea hacérsela.

Una matrona o un médico le explicará en qué consiste la prueba y cuáles son sus posibles beneficios, para ayudarle a tomar una decisión.

La BVC suele realizarse entre la semana 11 y la 14 de embarazo, pero a veces puede hacerse más tarde si es necesario.

Durante la prueba, se extrae una pequeña muestra de células de la placenta mediante uno de los 2 métodos siguientes:

• BVC transabdominal: se introduce una aguja a través del vientre (abdomen) (es el método más utilizado)
• BVC transcervical: se introduce un tubo o unas pinzas pequeñas (un instrumento metálico liso parecido a una pinza) a través del cuello del útero (la parte inferior del útero)

La prueba en sí dura unos 10 minutos, aunque toda la consulta puede durar unos 30 minutos.

La BVC suele describirse como más bien molesta que dolorosa, aunque puede tener calambres parecidos a los dolores menstruales durante unas horas después.

Los primeros resultados de la prueba deberían estar disponibles en unos 3 días. Es lo que se llama el resultado rápido de la BVC.

Un conjunto más detallado de resultados de la BVC estará disponible después de 2 semanas.

Si el resultado rápido de la BVC y una ecografía anterior indican ambos que su bebé tiene una afección, el médico hablará inmediatamente con usted sobre las opciones posibles.

Si la ecografía anterior no mostró nada inesperado, se recomienda esperar a obtener el conjunto detallado de resultados de la BVC antes de tomar una decisión sobre una interrupción del embarazo.

Si los resultados de estas pruebas sugieren que es muy probable que su bebé tenga una afección genética, un especialista (obstetra) o una matrona le explicará qué significan los resultados y le hablará de sus opciones.

No existe tratamiento para la mayoría de las afecciones detectadas por la BVC; por lo tanto, deberá examinar atentamente sus opciones.

Puede decidir continuar con el embarazo, a la vez que recopila información sobre la afección para estar plenamente preparada.

También puede plantearse una interrupción del embarazo.

Antes de decidir hacerse la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se hablará con usted de las posibles complicaciones.

La BVC puede provocar un aborto espontáneo (pérdida del embarazo). Se considera que el riesgo de aborto espontáneo después de una BVC es inferior a 1 de cada 200 en la mayoría de los embarazos y de aproximadamente 1 de cada 100 en los embarazos múltiples (como los gemelos).

También puede tener una infección, o puede ser necesario repetir la BVC porque la primera vez no tuvo éxito.

La principal alternativa es la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, para analizarla.

Suele realizarse entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero también puede hacerse más tarde si es necesario.

Esta prueba también puede provocar un aborto espontáneo, pero su embarazo estará en una fase más avanzada antes de que pueda obtener los resultados; por lo tanto, tendrá menos tiempo para examinar sus opciones.

Si se le proponen pruebas para detectar una afección genética o cromosómica en su bebé, un especialista que participe en la realización de la prueba podrá hablar con usted sobre las diferentes opciones y ayudarle a tomar una decisión.

La amniocentesis es una prueba que permite comprobar si su bebé tiene una afección genética, como:

• la trisomía 21 (síndrome de Down)
• la trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• la trisomía 13 (síndrome de Patau)
• la drepanocitosis (anemia falciforme)
• la talasemia
• la fibrosis quística

Si se le propone una amniocentesis, suele realizarse entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero también puede hacerse más tarde.

Existe una prueba similar llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que puede proponerse en lugar de la amniocentesis.

Su matrona o su médico pueden explicarle por qué se le propone una amniocentesis y qué podrían significar los resultados, y ayudarle a decidir si le conviene.

Se le puede proponer una amniocentesis si su bebé tiene una probabilidad más alta de tener ciertas afecciones que afectarán a su salud y a su desarrollo.

Se puede proponer una amniocentesis si:

• una prueba de cribado durante el embarazo muestra que su bebé podría tener una de las afecciones buscadas
• ha tenido un embarazo anterior o un bebé con una de las afecciones buscadas por la amniocentesis
• usted misma, el padre del bebé o un familiar cercano tienen una de las afecciones buscadas por la amniocentesis

La amniocentesis la realiza un médico especializado en el seguimiento del embarazo (obstetra). El procedimiento se hace generalmente en el hospital y dura unos 10 minutos.

Dígale si desea que haya otra persona en la habitación con usted (un acompañante): puede ser una persona de su entorno, un médico, una enfermera o un miembro del personal formado.

1. Se realizará una ecografía para que el médico pueda ver a su bebé en una pantalla durante todo el procedimiento.
2. Se limpia el abdomen con un antiséptico.
3. Se introduce una aguja fina a través del abdomen hasta el útero, utilizando la imagen ecográfica para guiar la aguja. Puede resultar molesto, pero no debería ser doloroso.
4. Se extrae una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico) con la aguja.
5. Se retira la aguja con cuidado del abdomen.
6. La muestra se envía al laboratorio para su análisis.

Si espera más de un bebé, el médico puede necesitar extraer muestras del líquido que rodea a cada bebé.

Dígale al profesional sanitario que realiza el procedimiento si tiene miedo a las agujas. Esta persona puede ayudarle a sentirse más cómoda durante el procedimiento.

Después de la amniocentesis

Después de la amniocentesis, puede tener dolor de vientre. Es normal y suele aparecer el primer o segundo día después del procedimiento. Puede tomar paracetamol para aliviarse.

Intente descansar después del procedimiento y al día siguiente, si es posible.

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo (A-, B-, AB- u O-), se le propondrá una inyección para proteger a su hijo de una enfermedad llamada enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Como en cualquier intervención, la amniocentesis conlleva riesgos. El equipo médico que sigue su embarazo hablará con usted para ayudarle a decidir si desea o no realizar esta prueba.

Aborto espontáneo

Existe un riesgo de aborto espontáneo (pérdida del embarazo) después de una amniocentesis.

El riesgo de aborto espontáneo es de 1 de cada 200 embarazos. Si espera mellizos o más, el riesgo de aborto espontáneo es mayor.

La mayoría de los abortos espontáneos tras una amniocentesis se producen en los 3 días siguientes a la intervención, pero pueden ocurrir hasta 2 semanas después.

Transmisión del VIH o de las hepatitis B o C al hijo

Si es seropositiva al VIH o si tiene hepatitis B o hepatitis C, la amniocentesis puede aumentar el riesgo de transmisión de la infección a su hijo.

El médico o el equipo de especialistas que la atiende puede hablar con usted sobre este riesgo.

Infección

En raras ocasiones, la amniocentesis puede provocar una infección. El riesgo de infección es inferior a 1 de cada 1 000 intervenciones.

Se ha sometido a una amniocentesis y presenta:

• dolor abdominal que no mejora con paracetamol: el dolor puede ser continuo o ir y venir
• salida de líquido por la vagina
• fiebre, sensación de calor o de frío, o escalofríos
• sangrado vaginal
• contracciones (dolor abdominal en forma de calambres que van y vienen)

Si no consigue contactar con la unidad de obstetricia o con el médico de familia, llame al 112.

Después de la amniocentesis, recibirá los resultados de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en un plazo de unos 3 días laborables.

Si se analiza a su bebé para detectar otras afecciones, los resultados pueden tardar unas 2 semanas.

Si su bebé tiene una afección

Si los resultados muestran que su bebé tiene una afección, el médico y la matrona hablarán con usted sobre cómo puede afectarle a usted y a su bebé.

Se le ofrecerá asesoramiento y apoyo para ayudarle a decidir si continuar o interrumpir el embarazo.