Síndrome de Rett
Actualizado:
Síntomas
Algunos niños con síndrome de Rett están más gravemente afectados que otros. Además, la edad de aparición de los primeros síntomas varía de un niño a otro.
Un niño puede no presentar todos los síntomas del síndrome de Rett, y los síntomas pueden evolucionar a medida que crece.
El síndrome de Rett se describe en 4 etapas, aunque los síntomas a menudo se solapan de una etapa a otra. Estas son las principales características de cada etapa:
Etapa 1: signos precoces
Al principio, el niño parece desarrollarse y crecer con normalidad durante al menos 6 meses. Puede haber signos sutiles del síndrome de Rett antes de que se reconozca el problema (sobre todo en retrospectiva).
La etapa 1 se describe a veces como un «estancamiento». Los síntomas incluyen:
- un tono muscular bajo (hipotonía)
- dificultades para alimentarse
- movimientos inusuales y repetitivos de las manos o movimientos bruscos de las extremidades
- un retraso en el desarrollo del habla
- problemas de movilidad, como dificultades para sentarse, gatear y caminar
- falta de interés por los juguetes
Estos síntomas suelen comenzar entre los 6 y los 18 meses y a menudo duran varios meses, aunque pueden persistir un año o más.
La etapa 1 a menudo puede pasar desapercibida, ya que los cambios aparecen de forma gradual y pueden ser sutiles.
Etapa 2: regresión
En la etapa 2, llamada «regresión» o «etapa destructiva rápida», el niño empieza a perder algunas de sus capacidades. Esta etapa suele comenzar entre 1 y 4 años y puede durar de 2 meses a más de 2 años.
El niño empieza de forma gradual o brusca a desarrollar problemas graves de comunicación y lenguaje, memoria, movilidad, coordinación y otras funciones cerebrales. Algunas características y comportamientos son similares a los del autismo.
Los signos de esta etapa incluyen:
- la pérdida de la capacidad de usar las manos de forma intencionada: los movimientos repetitivos de las manos a menudo son difíciles de controlar e incluyen frotarse, lavarse, aletear o dar golpecitos suaves
- períodos de angustia, irritabilidad y a veces llanto sin razón evidente
- aislamiento social: pérdida de interés por las personas y evitación del contacto visual
- inestabilidad y torpeza al caminar
- problemas de sueño
- una ralentización del crecimiento de la cabeza
- dificultades para comer, masticar o tragar y a veces estreñimiento que puede causar dolor abdominal
- problemas del ritmo cardíaco o de la frecuencia cardíaca
Más adelante, durante la regresión, el niño puede tener períodos de respiración rápida (hiperventilación) o de respiración lenta, incluidos períodos en los que contiene la respiración. También puede tragar aire, lo que puede provocar hinchazón abdominal.
Etapa 3: meseta
La etapa 3 del síndrome de Rett puede comenzar a los 2 años o solo hacia los 10 años. A menudo dura muchos años, y muchos niños permanecen en esta etapa durante la mayor parte de su vida.
En la etapa 3, algunos síntomas de la etapa 2 pueden mejorar; por ejemplo, pueden aparecer mejoras del comportamiento, con menos irritabilidad y llanto.
El niño puede interesarse más por las personas y su entorno, y pueden producirse mejoras de la atención, la capacidad de concentración y la comunicación. La marcha también puede mejorar (o puede aprender a caminar si antes no podía).
Los demás síntomas de esta etapa incluyen:
- convulsiones
- los patrones respiratorios irregulares pueden empeorar; por ejemplo, una respiración superficial seguida de una respiración rápida y profunda o períodos en los que contiene la respiración
El crecimiento y el mantenimiento del peso también pueden ser difíciles de conseguir.
Etapa 4: deterioro motor
La etapa 4 puede durar años, incluso décadas. Los principales síntomas de esta etapa son:
- el desarrollo de una curvatura de la columna vertebral (la columna se curva hacia la izquierda o hacia la derecha), llamada escoliosis. Es más probable a partir de los 6 años, y el riesgo disminuye después de la pubertad
- debilidad muscular y espasticidad (rigidez anormal, especialmente en las piernas)
- la pérdida de la capacidad de caminar
La comunicación, las habilidades del lenguaje y la función cerebral no suelen empeorar en la etapa 4. Los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir, y la mirada generalmente mejora.
Las convulsiones también suelen volverse menos problemáticas durante la adolescencia y al principio de la edad adulta, aunque a menudo siguen siendo un problema que hay que controlar durante toda la vida.
Causas y factores de riesgo
Casi todos los casos de síndrome de Rett están causados por una mutación (una modificación del ADN) del gen MECP2, situado en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales).
El gen MECP2 contiene las instrucciones necesarias para la producción de una proteína específica (MeCP2), indispensable para el desarrollo del cerebro. La anomalía genética impide que las células nerviosas del cerebro funcionen correctamente.
En general, no existen antecedentes familiares de síndrome de Rett, lo que significa que no se transmite de una generación a otra. Casi todos los casos (más del 99 %) son espontáneos, ya que la mutación se produce de manera aleatoria.
Diagnóstico y pruebas
El síndrome de Rett se diagnostica generalmente a partir de los síntomas de su hijo y descartando otras afecciones más frecuentes.
Es posible que el diagnóstico del síndrome de Rett no se establezca de inmediato, ya que este síndrome es muy poco frecuente y los síntomas suelen aparecer solo cuando el niño tiene entre 6 y 18 meses.
Se puede utilizar una prueba genética en un análisis de sangre para determinar si la mutación genética es responsable del síndrome de Rett. Si se observa una alteración en el gen MECP2, esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico, pero la ausencia de esta alteración no descarta necesariamente el síndrome.
Pruebas y exploraciones
Análisis de sangre
Por qué se realiza un análisis de sangre
Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.
Un análisis de sangre puede realizarse para:
- comprobar su estado de salud general
- determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas afecciones
- determinar si tiene un riesgo más alto de desarrollar una afección
- evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección
Preparación para un análisis de sangre
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.
Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:
- no comer ni beber nada excepto agua (permanecer en ayunas)
- dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)
Cómo se realiza un análisis de sangre
Un análisis de sangre se realiza generalmente en un laboratorio de análisis clínicos o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.
Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).
Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.
Sentirá un leve pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede resultar un poco molesto. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.
Después de la prueba, generalmente se le pondrá un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.
Es posible que aparezca un hematoma o un bulto en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.
Si tiene miedo a las agujas
Informe al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Esta persona puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.
También puede acudir acompañado/a al análisis de sangre para sentirse apoyado/a.
Obtención de los resultados de los análisis de sangre
Puede recibir los resultados de sus análisis de sangre en unos días o, a veces, en unas semanas.
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.
Si los resultados no muestran nada anormal, quizá no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según el motivo por el que se realizó el análisis de sangre.
Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complejos. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.
Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.
Tratamiento
No existe un tratamiento curativo del síndrome de Rett, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas.
Como padre o madre que cuida de un niño con este síndrome, probablemente necesitará la ayuda y el apoyo de un amplio equipo de profesionales sanitarios.
Su hijo puede beneficiarse de algunos de los siguientes tratamientos y dispositivos de ayuda:
- logopedia, tableros de comunicación con imágenes, tecnología de seguimiento ocular y otras ayudas visuales para comunicarse, como el sistema de comunicación por intercambio de imágenes (PECS)
- medicamentos para los problemas respiratorios y de movilidad, y antiepilépticos para controlar las crisis
- fisioterapia, atención a la movilidad, atención especial a la postura sentada del niño (para reducir el riesgo de escoliosis) y cambios de posición frecuentes
- si aparece una escoliosis, se puede utilizar un corsé dorsal y, en ocasiones, una intervención quirúrgica de la columna vertebral para evitar que la curvatura empeore
- una dieta rica en calorías y baja en hidratos de carbono (cetogénica) para ayudar a mantener un peso suficiente y a controlar las crisis, con una sonda de alimentación y otros dispositivos de alimentación si es necesario
- terapia ocupacional para ayudar a desarrollar las habilidades necesarias para vestirse, alimentarse y realizar otras actividades cotidianas
- una ortesis tobillo-pie (férula de pierna) para ayudarle a caminar de forma autónoma
- una férula de mano para ayudar a controlar los movimientos graves de las manos (utilizada principalmente durante periodos limitados, para prevenir la autolesión o para fomentar las actividades con la otra mano)
La equitación terapéutica, la natación, la hidroterapia y la musicoterapia también se han descrito como beneficiosas. Pregunte al equipo médico dónde puede acceder a estas terapias.
Vivir con la enfermedad
Perspectivas
Aunque algunas personas con síndrome de Rett pueden conservar cierto grado de control de las manos, la capacidad de caminar y capacidades de comunicación, la mayoría dependerán de cuidados permanentes durante toda su vida.
Muchas personas con síndrome de Rett llegan a la edad adulta, y las que están menos gravemente afectadas pueden vivir hasta una edad avanzada. Sin embargo, algunas personas fallecen a una edad bastante joven debido a complicaciones, como trastornos del ritmo cardíaco, neumonía y epilepsia.
Consejos para los cuidadores
Cuidar de un niño con síndrome de Rett es exigente a nivel mental y físico. La mayoría de los cuidadores necesitarán apoyo social y psicológico.
Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).
