Síndromes de Ehlers-Danlos
Actualizado: · Código CIE-10: Q79.6
Acerca de la enfermedad
Principales tipos de síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
Existen 13 tipos de SED, la mayoría de ellos raros.
El SED hiperlaxo (SEDh) es el tipo más frecuente.
Los otros tipos de SED incluyen el SED clásico, el SED vascular y el SED cifoescoliótico.
SED hiperlaxo
Las personas con SEDh pueden presentar:
- hiperlaxitud articular
- articulaciones laxas, inestables, que se luxan con facilidad
- dolor articular y articulaciones que crujen
- fatiga extrema (fatigabilidad)
- piel que se amorata con facilidad
- problemas digestivos, como ardor de estómago y estreñimiento
- mareos y aumento de la frecuencia cardíaca al ponerse de pie
- problemas en los órganos internos, como anomalías de la válvula mitral o prolapso de órganos
- problemas de control de la vejiga (incontinencia urinaria)
Actualmente, no existe ninguna prueba que permita confirmar si una persona tiene SEDh.
El diagnóstico se basa en los antecedentes médicos de la persona y en una exploración física.
SED clásico
El SED clásico (SEDc) es menos frecuente que el SED hiperlaxo y tiende a afectar más a la piel.
Las personas con SEDc pueden presentar:
- hiperlaxitud articular
- articulaciones laxas, inestables, que se luxan con facilidad
- piel elástica
- piel frágil que puede desgarrarse con facilidad, especialmente en la frente, las rodillas, las espinillas y los codos
- piel lisa, aterciopelada, que se amorata con facilidad
- heridas que cicatrizan lentamente y dejan cicatrices anchas
- hernias y prolapso de órganos
SED vascular
El SED vascular (SEDv) es un tipo raro de SED y a menudo se considera el más grave.
Afecta a los vasos sanguíneos y a los órganos internos, lo que puede provocar su rotura y hemorragias potencialmente mortales.
Las personas con SEDv pueden presentar:
- piel que se amorata con mucha facilidad
- piel fina con pequeños vasos sanguíneos visibles, especialmente en la parte superior del pecho y en las piernas
- vasos sanguíneos frágiles que pueden dilatarse o romperse, provocando hemorragias internas graves
- riesgo de problemas en los órganos, como rotura del intestino, rotura del útero (al final del embarazo) y colapso parcial del pulmón
- dedos de las manos y de los pies hiperlaxos, rasgos faciales inusuales (como nariz y labios finos, ojos grandes y lóbulos de las orejas pequeños), varices y retraso en la cicatrización de las heridas
SED cifoescoliótico
El SED cifoescoliótico (SEDk) es raro.
Las personas con SEDk pueden presentar:
- curvatura de la columna vertebral: comienza en la primera infancia y a menudo empeora en la adolescencia
- hiperlaxitud articular
- articulaciones laxas, inestables, que se luxan con facilidad
- tono muscular débil desde la infancia (hipotonía): esto puede retrasar el momento en que el niño empieza a sentarse y a caminar, o provocar dificultades para caminar si los síntomas empeoran
- ojos frágiles que pueden dañarse con facilidad
- piel suave, aterciopelada, elástica, que se amorata con facilidad y forma cicatrices
Trastorno del espectro de la hiperlaxitud
Algunas personas tienen problemas causados por la hiperlaxitud, pero no presentan ninguno de los tipos específicos de SED. En ese caso, se les puede diagnosticar un trastorno del espectro de la hiperlaxitud, que se trata de la misma manera que el SEDh.
Síntomas
Existen varios tipos de SED que pueden tener algunos síntomas comunes.
Estos incluyen:
- una amplitud aumentada de los movimientos articulares (hipermovilidad articular)
- una piel elástica
- una piel frágil que se desgarra o se cubre fácilmente de hematomas
El SED puede afectar a las personas de diferentes maneras. Para algunos, la enfermedad es relativamente leve, mientras que para otros, los síntomas pueden ser incapacitantes.
Diagnóstico y pruebas
Pruebas y análisis
Los análisis de sangre · Pruebas genéticas y genómicas
Análisis de sangre
Por qué hacer un análisis de sangre
Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.
Un análisis de sangre puede realizarse para:
- comprobar su estado de salud general
- determinar si sus síntomas están causados por ciertas afecciones
- saber si presenta un riesgo más elevado de desarrollar una afección
- evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección
Preparación para un análisis de sangre
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.
Por ejemplo, poco antes de ciertas pruebas, puede ser necesario:
- no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
- suspender ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)
Cómo se realiza un análisis de sangre
Un análisis de sangre se realiza generalmente en la consulta de su médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.
Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o de la punta del dedo (prueba por punción en el dedo).
Es posible que primero se coloque un torniquete elástico alrededor de su brazo. Esto facilita la extracción de sangre.
Sentirá un ligero pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede resultar un poco incómodo. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.
Después de la prueba, generalmente le pondrán un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de extracción.
Es posible que aparezca un hematoma o una hinchazón en el lugar de la extracción, pero debería desaparecer al cabo de unos días.
Si tiene miedo a las agujas
Informe al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Podrá ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la prueba.
También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para recibir apoyo.
Obtención de los resultados del análisis de sangre
Puede recibir los resultados del análisis de sangre en unos días, pero algunos resultados pueden tardar varias semanas.
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.
Si los resultados no muestran nada anormal, es posible que no tenga que hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según la razón por la que se realizó el análisis de sangre.
Los resultados de un análisis de sangre pueden ser complejos. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.
Pruebas genéticas y genómicas
¿Por qué me propondrían una prueba genética?
La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica modificaciones en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como ciertos tipos de cáncer.
Se le puede proponer una prueba genética porque:
- su médico cree que podría tener una afección causada por la modificación de uno o varios genes
- una persona de su familia tiene una afección causada por modificaciones en los genes
- algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
- usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos
Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la realización de una prueba genética.
Qué puede indicarme una prueba genética
Una prueba genética puede:
- ayudar a diagnosticar una afección rara en un niño
- ayudarle a comprender si una afección hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
- mostrar si presenta un riesgo más elevado de desarrollar ciertas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer
- orientar a los médicos en la elección del medicamento o del tratamiento adecuado para usted
- orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico
La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).
¿Quién puede beneficiarse de una prueba genética?
Hable con el especialista en el hospital para saber si la prueba es adecuada para su situación.
Consejo genético
Si se le propone una prueba genética, podría ser derivado/a a un consejero genético para ayudarle a comprender qué significa la prueba para usted y su familia.
Un consejero genético puede ayudarle a comprender:
- los riesgos y los beneficios de realizar una prueba genética
- los posibles resultados de la prueba y su significado
- cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que una afección grave está presente en la familia
- el riesgo de que usted y su pareja transmitan una afección a sus hijos
- sus opciones si tiene un hijo con una afección hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede
Si decide no hacerse una prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.
Impacto en su familia
Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a los demás miembros de su familia.
Si la prueba genética muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una afección, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también una prueba genética.
También es posible que la prueba le proporcione información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.
Esto se explica por el hecho de que la prueba puede mostrar que usted no tiene genes comunes con los miembros de su familia.
Realización de una prueba genética
Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.
Si le han derivado para una prueba genética porque tiene un cáncer, la prueba se efectuará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado en el marco de su tratamiento.
La muestra de sangre, de saliva o de tejido se envía a un laboratorio de genética para ser analizada.
Obtención de los resultados
Le indicarán cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.
Los resultados de la prueba pueden mostrar que:
- usted presenta una alteración genética conocida por provocar una enfermedad
- usted no presenta una alteración genética conocida por provocar una enfermedad
- el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)
Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.
Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el SED, pero es posible controlar muchos síntomas con apoyo y recomendaciones.
Las personas con SED también pueden beneficiarse del apoyo de varios profesionales de la salud.
Por ejemplo:
- un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios para fortalecer las articulaciones, evitar lesiones y controlar el dolor
- un terapeuta ocupacional puede ayudarle a gestionar las actividades cotidianas y aconsejarle sobre los equipos que podrían serle útiles
- un seguimiento psicológico y una terapia cognitivo-conductual (TCC) pueden ser útiles si le cuesta afrontar un dolor de larga duración
- para algunos tipos de SED, las pruebas de imagen periódicas realizadas en el hospital pueden detectar problemas en los órganos internos
- una consulta de genética puede ayudarle a saber más sobre la causa de su enfermedad, su modo de transmisión hereditaria y los riesgos de transmitirla a sus hijos
Su médico de familia o su especialista puede orientarle hacia estos servicios.
Vivir con la enfermedad
Vivir con los síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
Es importante estar atento/a a las actividades que sobrecargan excesivamente las articulaciones o que le exponen a un riesgo de lesión.
Pero es igualmente importante no cuidarse en exceso y seguir llevando una vida por lo demás normal.
Las recomendaciones dependerán del tipo de SED que padezca y de cómo le afecte:
- se le podrá recomendar evitar por completo ciertas actividades, como cargar objetos pesados y los deportes de contacto
- para ciertas actividades, podrá ser necesario llevar un equipo de protección adecuado y aprender a reducir la sobrecarga de las articulaciones
- se podrán recomendar actividades de menor riesgo, como la natación o el pilates, para ayudarle a mantenerse en forma y con buena salud
- si la fatiga es un problema, podrá aprender formas de conservar su energía y dosificar sus esfuerzos en las actividades
Cómo se transmiten los síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
El SED puede ser hereditario, pero también puede aparecer de forma fortuita en una persona sin antecedentes familiares de esta afección.
Los 2 modos principales de transmisión del SED son:
- transmisión autosómica dominante (SED hiperlaxo, clásico y vascular): el gen defectuoso que causa el SED lo transmite uno de los progenitores y existe un riesgo de 1 entre 2 de que cada uno de sus hijos desarrolle la afección
- transmisión autosómica recesiva (SED cifoescoliótico): el gen defectuoso se hereda de ambos progenitores y existe un riesgo de 1 entre 4 de que cada uno de sus hijos desarrolle la afección
Una persona con SED solo puede transmitir a sus hijos el mismo tipo de SED.
Por ejemplo, los hijos de una persona con SED hiperlaxo no pueden heredar el SED vascular.
La gravedad de la afección puede variar dentro de una misma familia.
Cuándo consultar a un médico
Consulte a su médico de familia si presenta varios síntomas molestos de SED.
En general, no hay motivo para preocuparse si solo tiene algunos síntomas y no le causan problemas.
La hipermovilidad articular, por ejemplo, es relativamente frecuente y afecta aproximadamente a 1 persona de cada 30. Es poco probable que esté causada por un SED si no tiene otros síntomas.
Su médico de familia puede remitirle a un especialista de las articulaciones (reumatólogo) si tiene problemas articulares y sospecha un SED.
Si es posible que tenga uno de los tipos raros de SED, su médico de familia puede remitirle a un especialista en genética médica para una evaluación.
El especialista en genética le preguntará sobre sus antecedentes médicos y familiares, evaluará sus síntomas y podrá prescribir una prueba genética mediante un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.
Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).
