Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

Los síntomas típicos de la HHT incluyen:

• hemorragias nasales frecuentes
• manchas rojas visibles en ciertas zonas del cuerpo

Los síntomas suelen comenzar en la infancia o en la adolescencia, pero pueden aparecer a cualquier edad.

Consulte a su médico de familia si presenta estos síntomas, para investigar su causa.

Hemorragias nasales

Las hemorragias nasales suelen ser el primer signo de la HHT. Pueden ser frecuentes y persistentes.

Se deben a vasos sanguíneos anormales en la mucosa de la nariz.

La pérdida de sangre puede provocar una anemia ferropénica si el hierro no se repone mediante la alimentación y con suplementos de hierro.

Manchas rojas o violáceas bajo la piel (telangiectasias)

Pueden aparecer vasos sanguíneos anormales (telangiectasias) justo debajo de la piel, en forma de manchas rojas o violáceas.

A menudo empiezan a aparecer en la adolescencia.

Las manchas rojas o violáceas se forman generalmente en las yemas de los dedos, en los labios y en la mucosa de la nariz o del intestino. A veces pueden aparecer en las orejas y en la cara.

Malformaciones arteriovenosas (MAV) en el interior del cuerpo

Las MAV pueden formarse en los órganos y tejidos internos. Muchas personas con MAV internas no presentarán ningún síntoma.

Sin embargo, las MAV en los pulmones pueden provocar niveles bajos de oxígeno en la sangre, y las MAV en el cerebro pueden causar convulsiones o dolores de cabeza.

Si las MAV del cuerpo sangran, esto puede aumentar el riesgo de ictus (accidente cerebrovascular).

Las personas con HHT poseen un gen defectuoso, generalmente heredado de uno de los progenitores.

Este gen proporciona normalmente las instrucciones necesarias para la producción de una proteína específica presente en la pared de los vasos sanguíneos. En la HHT, este gen no puede producir esta proteína, o la proteína producida es anormal.

Basta con tener una sola copia del gen defectuoso para desarrollar la HHT.

No existe un tratamiento curativo para la HHT, pero se dispone de tratamientos eficaces.

Algunas personas pueden ser controladas por el médico de familia, mientras que otras deben estar bajo la supervisión de un especialista.

Existen riesgos aumentados durante el embarazo en las mujeres con HHT, en particular un riesgo ligeramente mayor de hemorragia grave o de ictus (accidente cerebrovascular). Informe a su matrona o a su médico de familia si tiene antecedentes familiares de HHT y se queda embarazada.

Suplementos de hierro

Si tiene hemorragias nasales frecuentes, probablemente perderá mucho hierro por esta pérdida de sangre, sobre todo si también sangra por telangiectasias en el intestino.

Puede ser necesario reponer el hierro perdido con suplementos de hierro. Los cambios en la dieta por sí solos pueden no ser suficientes.

Tratamiento de las hemorragias nasales

Las personas con hemorragias nasales graves pueden necesitar un taponamiento nasal de urgencia, cuando la nariz se rellena con una gasa o una esponja nasal especial.

Algunas personas pueden necesitar consultar a un especialista en otorrinolaringología (ORL) para el tratamiento. La terapia con láser puede ser útil.

Los casos más graves pueden tratarse con un injerto de piel u otra intervención quirúrgica.

Transfusión de sangre tras una pérdida de sangre

Si se ha perdido una gran cantidad de sangre por una hemorragia interna o después de hemorragias nasales, puede ser necesaria una transfusión de sangre.

Tratamiento con láser de las telangiectasias

Las telangiectasias de la piel o de la mucosa nasal a veces pueden mejorar con láser vascular o con luz pulsada intensa (IPL):

• en la nariz, el tratamiento lo realiza el médico ORL

Los aparatos de láser e IPL producen haces de luz estrechos dirigidos a los vasos sanguíneos visibles en la piel. El calor generado por el láser hace que las venas se contraigan, de modo que dejan de ser visibles. Esto no debería dejar apenas cicatrices ni lesiones en la zona circundante.

El tratamiento con láser puede ser molesto, pero la mayoría de las personas no necesitan anestesia local.

Las MAV en el cuerpo pueden requerir un tratamiento especializado. Su especialista en HHT le explicará cualquier procedimiento en detalle.

Por ejemplo, las MAV en los pulmones suelen tratarse, incluso si no provocan problemas evidentes. Se tratan mediante embolización, un procedimiento que bloquea el aporte de sangre a la MAV. Se introduce un pequeño tapón dentro de la arteria que alimenta el vaso sanguíneo anormal.

La embolización se prefiere a la cirugía abierta y suele realizarse bajo sedación (que le ayuda a relajarse durante el procedimiento).

Para las MAV cerebrales, la embolización, la cirugía y la radioterapia estereotáctica (administración precisa de radiación hacia el vaso sanguíneo) son opciones de tratamiento posibles. Las MAV hepáticas pueden requerir diferentes tipos de tratamientos especializados.

Sin embargo, estos tratamientos no siempre son adecuados. Su especialista le explicará por qué muchas MAV, como las del hígado y el cerebro, pueden dejarse sin tratar. Los riesgos de los tratamientos pueden superar los posibles beneficios.