Enfermedad de Huntington

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Le pueden proponer una prueba genética porque:

• su médico cree que podría tener una enfermedad causada por la modificación de uno o más genes
• una persona de su familia tiene una enfermedad causada por modificaciones en los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas sobre la realización de una prueba genética, consulte a su médico.

Qué puede indicarme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una enfermedad rara en un niño
• ayudarle a comprender si una enfermedad hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de su familia, y ayudarle a decidir si tener o no hijos
• indicar si presenta un riesgo más alto de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer
• orientar a los médicos en la elección del medicamento o del tratamiento adecuado para su caso
• orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en el caso de otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede hacerse una prueba genética?

Para realizar una prueba genética es necesaria la solicitud de un médico.

Consulte con el especialista del hospital para saber si esta prueba es adecuada para su situación.

Consejo genético

Si le proponen una prueba genética, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender qué significa esta prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a comprender:

• los riesgos y los beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una enfermedad grave en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una enfermedad a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una enfermedad hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse la prueba genética, seguirá recibiendo atención y acompañamiento por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a los demás miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la tienen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se realicen también una prueba genética.

También es posible que la prueba le dé información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían antes. Por ejemplo, puede revelar que fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se explica porque la prueba puede mostrar que no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han derivado a una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se realizará en una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Se le informará de cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas adicionales.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

• que presenta una modificación de los genes que se sabe que provoca una enfermedad
• que no presenta una modificación de los genes que se sabe que provoca una enfermedad
• que el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor estos resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender qué significan para usted y su familia.