Poliquistosis renal autosómica dominante

La PQRAD está causada por una anomalía genética que altera el desarrollo normal de algunas células del riñón y provoca la aparición de quistes.

Se sabe que las anomalías en uno de los 2 genes siguientes causan la PQRAD.

Los genes implicados son:

• PKD1, que representa aproximadamente el 78 % de los casos
• PKD2, que representa aproximadamente el 15 % de los casos

Los dos tipos de PQRAD presentan los mismos síntomas, pero estos tienden a ser más graves en el caso de PKD1.

Un niño tiene un riesgo de 1 entre 2 (50 %) de heredar el gen defectuoso PKD1 o PKD2 si uno de sus progenitores es portador.

La poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) es un tipo más raro de enfermedad renal que solo puede heredarse si ambos progenitores son portadores del gen defectuoso. En este tipo, los problemas suelen empezar mucho antes, en la infancia.

PQRAD sin antecedentes familiares

Hasta en 1 de cada 4 casos (25 %), una persona desarrolla una PQRAD sin tener antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.

Esto podría explicarse porque la enfermedad nunca se ha diagnosticado en un familiar, o porque un familiar con esta enfermedad falleció antes de que se reconocieran los síntomas.

En aproximadamente 1 de cada 10 casos de PQRAD, la mutación aparece de novo en la persona afectada. Se desconoce qué determina este fenómeno.

La persona afectada puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos de la misma manera que una persona que lo ha heredado de un progenitor.

La PQRAD es la enfermedad hereditaria más frecuente que afecta a los riñones, aunque sigue siendo relativamente rara.

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para la poliquistosis renal, pero:

• un estilo de vida saludable puede ayudar a proteger la función renal
• hay diferentes tratamientos disponibles para controlar los problemas causados por esta afección

La mayoría de los problemas, como la hipertensión arterial, el dolor y las infecciones urinarias, pueden tratarse con medicamentos, aunque puede ser necesaria una intervención quirúrgica para eliminar los cálculos renales grandes que se forman.

Si la enfermedad alcanza una fase en la que los riñones ya no pueden funcionar correctamente, existen 2 opciones principales de tratamiento:

• la diálisis, en la que se utiliza una máquina para reproducir las funciones de los riñones
• el trasplante renal, en el que se extrae un riñón sano de un donante vivo o fallecido y se implanta en una persona con insuficiencia renal

Un medicamento llamado tolvaptán puede utilizarse para ralentizar la formación de quistes y proteger la función renal.

La evolución de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es muy variable. Algunas personas evolucionan hacia la insuficiencia renal poco después del diagnóstico, mientras que otras pueden vivir toda su vida con unos riñones que funcionan relativamente bien.

De media, aproximadamente la mitad de las personas con PQRAD necesitan tratamiento para la insuficiencia renal antes de los 60 años.

Además de la insuficiencia renal, la PQRAD también puede provocar otros problemas potencialmente graves, como un infarto de miocardio y un ictus debidos a una tensión arterial elevada, o una hemorragia cerebral (hemorragia subaracnoidea) causada por una dilatación de la pared de un vaso sanguíneo del cerebro (aneurisma cerebral).

Los riñones son 2 órganos con forma de judía situados a ambos lados de la columna vertebral, justo debajo de la caja torácica.

La función principal de los riñones es filtrar los desechos de la sangre y eliminarlos del organismo a través de la orina.

Los riñones también desempeñan un papel importante en:

• mantener la tensión arterial en un nivel saludable;
• mantener el equilibrio de sal y agua;
• la producción de hormonas necesarias para la formación de la sangre y los huesos.