Retraso del crecimiento (enanismo)

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Síntomas

El principal síntoma es una talla más baja que la media.

La baja estatura puede ser:

  • proporcionada, cuando los brazos y las piernas tienen la longitud esperada en relación con el resto del cuerpo;
  • desproporcionada, cuando algunas partes del cuerpo se desarrollan de forma diferente (por ejemplo, brazos y piernas cortos en relación con el resto del cuerpo)

Los síntomas de la baja estatura pueden observarse al nacer o más adelante, cuando un niño no crece según lo esperado para su edad.

Usted o su hijo pueden presentar otros síntomas, según la causa de la baja estatura.

Causas y factores de riesgo

La talla baja suele ser genética, es decir, está causada por los genes heredados de los padres.

Puede ocurrir simplemente porque sus padres son de talla baja o debido a una afección genética.

La talla baja también puede estar causada por déficits hormonales o por una alimentación inadecuada (malnutrición).

Las causas de la talla baja incluyen:

  • la ausencia de la hormona que controla el crecimiento (déficit de hormona de crecimiento)
  • afecciones genéticas raras, como el síndrome de Turner, el síndrome de Noonan y el síndrome de Prader-Willi
  • problemas que afectan al desarrollo de los huesos (displasias esqueléticas), como la acondroplasia

Diagnóstico y pruebas

La talla baja suele diagnosticarse al nacer. A veces, solo se diagnostica más adelante, cuando un niño no crece según lo esperado para su edad.

Si un médico cree que usted o su hijo podrían tener talla baja, puede recomendar pruebas como:

  • análisis de sangre
  • pruebas genéticas
  • radiografías

Cribado durante el embarazo

Si tiene una probabilidad más alta de tener un hijo de talla baja, por ejemplo porque usted o un familiar tiene una enfermedad genética, pueden proponerle pruebas de cribado antes del nacimiento.

Pruebas y exploraciones

La radiografía · Los análisis de sangre · Las pruebas genéticas y genómicas

Radiografía

Por qué se hace una radiografía

Una radiografía puede utilizarse para obtener imágenes de muchas partes del cuerpo, como:

  • los huesos
  • los dientes
  • los pulmones
  • el sistema digestivo

Una radiografía puede utilizarse para:

  • comprobar si tiene una fractura ósea después de un accidente
  • comprobar si hay problemas en los dientes, como caries dentales
  • determinar si los síntomas que presenta podrían estar causados por una afección, como una infección o una obstrucción del sistema digestivo
  • comprobar si su hijo ha tragado algo nocivo, como una pila
  • ayudar a los médicos a ver el interior de su cuerpo durante una intervención

Tipos de radiografías

Existen diferentes tipos de radiografías que le pueden realizar.

Tipos habituales de radiografías
Tipo Por qué se realiza

Radiografía estándar

Se utiliza principalmente para comprobar los huesos, así como los dientes y los pulmones

Angiografía

Se utiliza para comprobar los vasos sanguíneos: implica la inyección de un colorante especial (medio de contraste) en la sangre, para que los vasos sanguíneos puedan verse con más claridad

Densitometría ósea (escáner DEXA)

Se utiliza para comprobar la densidad (la resistencia) de los huesos

Tomografía computarizada (TC)

Se utiliza cuando se necesitan imágenes más detalladas del interior del cuerpo que las que proporciona una radiografía estándar, por ejemplo para ver la eficacia de un tratamiento

Urografía intravenosa

Se utiliza para comprobar la vejiga y los riñones

Tránsito esofágico con bario

Se utiliza para comprobar el sistema digestivo: implica beber un líquido llamado bario, para que el sistema digestivo pueda verse con más claridad

Enema de bario

Se utiliza para diagnosticar los síntomas intestinales: el bario se introduce en el recto mediante una sonda, para que el intestino pueda verse con más claridad

Preparación para una radiografía

Le informarán antes de la radiografía si debe hacer algo para prepararse.

Según el tipo de radiografía que vaya a realizarse, a veces pueden pedirle que:

  • no lleve nada que contenga metal, como joyas, ropa con cremalleras o grapas, u horquillas
  • no coma ni beba nada durante unas horas antes de la radiografía (ayuno)
  • tome la víspera de la radiografía un medicamento que le hará ir al baño (laxante)

Informe al profesional sanitario si:

  • está embarazada o podría estarlo
  • está en periodo de lactancia
  • toma medicamentos
  • tiene alergia o ha tenido una reacción previa al bario o a un colorante llamado medio de contraste
Información:

Dígale a la persona que realiza la radiografía si desea que otra persona esté en la sala con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno o un miembro del personal formado.

Qué ocurre durante una radiografía

La mayoría de las radiografías se realizan en el hospital. Las radiografías dentales suelen hacerse en una clínica dental.

En el hospital, las radiografías las realiza un técnico en radiología.

Según el tipo de radiografía que se realice, pueden administrarle una inyección de medio de contraste, darle una bebida de bario o introducirle bario en el intestino mediante una sonda insertada en el ano (enema de bario).

El medio de contraste puede provocar una sensación de calor y enrojecimiento de la cara, y puede notar un sabor metálico en la boca. Estas sensaciones deberían desaparecer rápidamente.

La radiografía en sí solo debería durar unos minutos:

  1. Pueden pedirle que se cambie y se ponga una bata, según la parte del cuerpo que se vaya a radiografiar.
  2. El aparato de radiografía se alineará con la parte del cuerpo que se vaya a radiografiar.
  3. La persona que realiza la radiografía (así como cualquier acompañante) se retirará detrás de una pantalla de protección o saldrá de la sala.
  4. Le pedirán que permanezca completamente inmóvil durante unos segundos y se tomarán una o varias radiografías; no sentirá nada durante ese tiempo.
  5. Pueden pedirle que cambie de posición si hay que radiografiar diferentes partes del cuerpo.
Después de la radiografía

En general, puede irse en cuanto termine la radiografía.

Si le han administrado bario o un medio de contraste, pueden pedirle que espere hasta 30 minutos para asegurarse de que no tiene ninguna reacción a estos productos.

Obtención de los resultados de la radiografía

Le informarán de cuándo recibirá los resultados de una radiografía.

Puede ser:

  • el mismo día en que se la realiza
  • en una cita unas semanas más tarde (si no ha tenido noticias después de unas semanas, contacte con el médico que le derivó o con su médico de familia)

Un profesional sanitario debería explicarle los resultados de la radiografía y si son necesarios pasos adicionales. Estos pueden incluir otras pruebas.

Posibles complicaciones de las radiografías

Las radiografías suelen ser muy seguras y las complicaciones graves son poco frecuentes.

Algunas personas pueden tener una reacción alérgica al bario o al medio de contraste utilizado en algunos tipos de radiografías. Esto puede provocar síntomas como dificultad para respirar, mareos y erupciones cutáneas.

Se le pedirá que espere en el hospital si existe riesgo de reacción. El personal está formado para tratar este tipo de reacciones, si se producen.

Si se somete a muchas radiografías, existe un riesgo muy bajo de que las radiaciones puedan provocar un cáncer.

Su médico evaluará los riesgos antes de recomendarle una radiografía y lo comentará con usted.

Análisis de sangre

Por qué se realiza un análisis de sangre

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

  • comprobar su estado de salud general
  • determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas afecciones
  • determinar si presenta un riesgo más elevado de desarrollar una afección
  • evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección

Preparación para un análisis de sangre

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debería indicarle si debe hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco tiempo antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

  • no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
  • dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Cómo se realiza un análisis de sangre

Un análisis de sangre se realiza generalmente en un laboratorio de análisis clínicos o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente en el pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse en la muñeca o en el dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un ligero pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede ser un poco incómodo. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente se le dará un poco de algodón o un apósito para cubrir el lugar de la punción.

Es posible que aparezca un hematoma o una hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Informe al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.

También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para que le sirva de apoyo.

Obtención de los resultados del análisis de sangre

Puede recibir los resultados de su análisis de sangre el mismo día o al cabo de unos días.

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada anormal, es posible que no tenga que hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según la razón por la que se hizo el análisis de sangre.

Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complejos. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

Pruebas genéticas y genómicas

¿Por qué me propondrían una prueba genética?

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica modificaciones en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como ciertos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

  • su médico cree que podría tener una afección causada por la modificación de uno o varios genes
  • alguien de su familia tiene una afección causada por modificaciones en los genes
  • algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
  • usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la realización de una prueba genética.

Qué puede aportarme una prueba genética

Una prueba genética puede:

  • ayudar a diagnosticar una afección rara en un niño
  • ayudarle a comprender si una afección hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
  • mostrar si tiene un riesgo más elevado de desarrollar ciertas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer
  • orientar a los médicos en la elección del medicamento o del tratamiento adecuado para usted
  • orientar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico
Información:

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede beneficiarse de una prueba genética?

Hable con el especialista en el hospital para saber si la prueba es adecuada para su situación.

Consejo genético

Si se le propone una prueba genética, es posible que se le derive a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que la prueba significa para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a comprender:

  • los riesgos y los beneficios de la realización de una prueba genética
  • los resultados potenciales de la prueba y su significado
  • cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que una afección grave está presente en la familia
  • el riesgo de que usted y su pareja transmitan una afección a sus hijos
  • sus opciones si tiene un hijo con una afección hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse una prueba genética, seguirá recibiendo cuidados y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a los demás miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una afección, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también una prueba genética.

También es posible que la prueba le proporcione información sobre sus familiares que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien usted pensaba.

Esto se explica porque la prueba puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han remitido para una prueba genética porque tiene un cáncer, la prueba se realizará en una muestra del tumor que ya se ha extirpado en el marco de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Le indicarán cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.

Los resultados de la prueba pueden mostrar que:

  • presenta una alteración genética conocida por provocar una enfermedad
  • no presenta ninguna alteración genética conocida por provocar una enfermedad
  • el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un asesor genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.

Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.

Tratamiento

El principal tratamiento de la talla baja es el medicamento a base de hormona de crecimiento.

A veces, se realiza una intervención quirúrgica para alargar los brazos o las piernas, pero es poco frecuente.

Es posible que también necesite tratamiento para otros síntomas de su afección.

Hormona de crecimiento

La hormona de crecimiento se utiliza para aumentar la estatura en niños de talla baja o en niños que no crecen conforme a lo esperado para su edad.

Puede tratar muchos tipos diferentes de talla baja, pero normalmente no se utiliza para tratar un problema de desarrollo óseo (como la acondroplasia y otras displasias esqueléticas).

Los medicamentos a base de hormona de crecimiento incluyen:

  • la somatropina: una inyección diaria utilizada para tratar muchas causas de talla baja
  • el somatrogón o el somapacitán: una inyección semanal, utilizada únicamente si tiene un déficit de hormona de crecimiento

La eficacia del tratamiento depende de la causa de la talla baja. El tratamiento suele continuar hasta que su hijo deja de crecer o alcanza la talla objetivo.

Tratamiento de las displasias esqueléticas

Si tiene una displasia esquelética, como la acondroplasia, el tratamiento suele ir dirigido a aliviar los demás síntomas que presenta, más que a aumentar la estatura.

Los tratamientos que podría necesitar incluyen:

  • fisioterapia para los problemas de movilidad y el dolor
  • ortodoncia para los problemas dentales
  • tratamiento de las infecciones de oído y de la apnea del sueño
  • una intervención quirúrgica, por ejemplo para enderezar las piernas arqueadas o para enderezar la columna vertebral o reducir la presión sobre esta

Vivir con la enfermedad

La manera en que la talla baja afecta a su vida depende de su causa, de los demás síntomas que presente y del tratamiento que siga.

Con tratamiento, algunas personas con afecciones que causan talla baja alcanzan una estatura media o cercana a la media de los adultos. Otras, en cambio, seguirán estando claramente por debajo de la estatura media en la edad adulta.

La mayoría de las personas con afecciones que causan talla baja tienen una esperanza de vida media. Sin embargo, algunas de estas afecciones pueden reducir la duración de la vida.

La vida diaria con talla baja

Si usted es mucho más bajo/a que la mayoría de las personas, es posible que necesite adaptaciones para ayudarle en:

  • la realización de las actividades cotidianas en casa
  • los desplazamientos y la conducción
  • el acceso a la educación y al lugar de trabajo;
  • la búsqueda de ropa adaptada;
  • la práctica de deporte y otras actividades.

Cuándo consultar a un médico

Recomendación no urgente: consulte a su médico de familia si:

  • su hijo no crece conforme a lo esperado para su edad

Medicamentos autorizados en España para esta enfermedad

Agrupados por clase terapéutica (código ATC). Es su médico quien decide qué medicamento es adecuado para usted; lea el prospecto antes de usarlo.

Lista verificada con las fichas técnicas de la AEMPS y la EMA (noviembre 2026): solo aparecen los medicamentos autorizados en España cuya indicación terapéutica nombra esta enfermedad.

Hormonas de la hipófisis anterior y análogos · ATC H01A · 27

Hormonas de la hipófisis y análogos de las mismas, por ejemplo la hormona del crecimiento.

Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).

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