Talasemia
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Síntomas
La mayoría de las personas que nacen con talasemia presentan problemas de salud desde los primeros meses después del nacimiento.
Los casos menos graves pueden no detectarse hasta más tarde en la infancia, o incluso en la edad adulta.
Los principales trastornos asociados a la talasemia son:
- la anemia: cansancio intenso, debilidad, sensación de falta de aire, latidos cardíacos fuertes, rápidos o irregulares (palpitaciones) y palidez de la piel, causados por la falta de hemoglobina
- un exceso de hierro en el organismo: está causado por las transfusiones de sangre periódicas que se utilizan para tratar la anemia y puede provocar problemas cardíacos, hepáticos y hormonales si no se trata.
Algunas personas también pueden presentar retraso del crecimiento, huesos débiles y frágiles (osteoporosis) y una fertilidad reducida.
Causas y factores de riesgo
La talasemia está causada por genes defectuosos que afectan a la producción de hemoglobina.
Un niño solo puede nacer con talasemia si hereda estos genes defectuosos de sus dos progenitores.
Por ejemplo, si ambos progenitores son portadores del gen defectuoso responsable de la beta-talasemia mayor, existe un riesgo de 1 entre 4 de que cada hijo que tengan nazca con esta afección.
Los progenitores de un niño con talasemia suelen ser portadores. Esto significa que solo poseen uno de los genes defectuosos.
Diagnóstico y pruebas
Los análisis de sangre pueden realizarse a cualquier edad para comprobar la presencia de una talasemia o para saber si es portador de un gen defectuoso que la causa.
Pruebas y análisis
Análisis de sangre
Por qué hacerse un análisis de sangre
Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.
Un análisis de sangre puede realizarse para:
- comprobar su estado de salud general
- determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas afecciones
- saber si tiene un riesgo más elevado de desarrollar una afección
- evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección
Preparación para un análisis de sangre
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.
Por ejemplo, poco tiempo antes de algunas pruebas, puede ser necesario:
- no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
- dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir la formación de coágulos sanguíneos (anticoagulantes)
Cómo se realiza un análisis de sangre
Un análisis de sangre se realiza generalmente en la consulta de su médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.
Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente en el pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse en la muñeca o en la punta del dedo (prueba por punción en el dedo).
Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.
Sentirá un leve pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede resultar un poco incómodo. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.
Después de la prueba, generalmente se le pondrá un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.
Es posible que aparezca un hematoma o una hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.
Si tiene miedo a las agujas
Informe al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Podrá ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la prueba.
También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para recibir apoyo.
Obtención de los resultados del análisis de sangre
Puede recibir los resultados de su análisis de sangre en unos días, o a veces en unas semanas.
Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.
Si los resultados no muestran nada anormal, quizá no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según la razón por la que se realizó el análisis de sangre.
Los resultados de un análisis de sangre pueden ser complejos. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre sus resultados o si no los comprende.
Los valores normales difieren de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con su médico.
Tratamiento
Las personas con talasemia mayor u otras formas graves necesitarán cuidados especializados durante toda su vida.
Los principales tratamientos son:
- transfusiones de sangre: las transfusiones de sangre periódicas tratan y previenen la anemia; en los casos graves, son necesarias aproximadamente una vez al mes
- tratamiento quelante: tratamiento farmacológico para eliminar el exceso de hierro del organismo, que se acumula como consecuencia de las transfusiones de sangre periódicas; algunas personas con talasemia acumulan hierro incluso sin transfusiones y necesitan tratamiento para ello.
Una alimentación saludable, la actividad física regular y dejar de fumar o evitar un consumo excesivo de alcohol también pueden ayudarle a mantenerse lo más sano/a posible.
El único tratamiento curativo posible de la talasemia es el trasplante de células madre o de médula ósea, pero no se realiza con mucha frecuencia debido a los riesgos que conlleva.
Vivir con la enfermedad
Pronóstico de la talasemia
Aunque los principales problemas de salud asociados a la talasemia a menudo pueden controlarse con el tratamiento, sigue siendo una afección grave que puede tener un impacto significativo en la vida de una persona.
Incluso en los casos leves, existe el riesgo de transmitir una forma más grave a sus hijos.
Sin una vigilancia estrecha y un tratamiento regular, las formas más graves pueden causar lesiones graves en los órganos y poner en peligro la vida.
En el pasado, la talasemia grave solía ser mortal antes de la edad adulta. Pero con los tratamientos actuales, las personas pueden vivir hasta los 50, 60 años o más.
Portadores de talasemia (rasgo talasémico)
Un portador de talasemia es una persona que tiene al menos uno de los genes defectuosos que causan la talasemia, pero que no padece la enfermedad. Esto también se conoce como rasgo talasémico.
Si usted es portador de talasemia, no desarrollará la enfermedad. Ser portador, por lo general, no le causará problemas de salud.
Pero es posible que tenga una anemia leve, ya que sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal y su nivel de hemoglobina puede ser ligeramente más bajo de lo normal.
Esto no es lo mismo que la anemia por carencia de hierro y no requiere ningún tratamiento.
Si usted es portador de talasemia, existe el riesgo de tener un hijo con talasemia si su pareja también es portadora.
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Fuentes: NHS (Open Government Licence v3.0).
