Amiloidosis

La RM puede utilizarse para:

• determinar la causa de sus síntomas
• examinar sus huesos y órganos
• evaluar la eficacia de un tratamiento, por ejemplo comprobando el tamaño de un tumor durante y después del tratamiento de un cáncer

El hospital donde se realizará la RM le indicará si debe hacer algo antes de la prueba.

Es posible que le pidan:

• no llevar ningún objeto que contenga metal, como joyas, sujetador, horquillas o audífonos
• sacar las monedas o las llaves de los bolsillos
• ponerse una bata de hospital si su ropa tiene partes metálicas, como cremalleras
• no maquillarse

Se le pedirá que rellene un formulario indicando si:

• está embarazada o podría estarlo
• está en periodo de lactancia
• se ha sometido anteriormente a intervenciones quirúrgicas
• tiene problemas renales
• tiene elementos metálicos en el cuerpo, como clips quirúrgicos, marcapasos, empastes o puentes dentales
• tiene alergias, incluida la alergia a una sustancia llamada medio de contraste que se utiliza en algunas pruebas

Hable con un profesional sanitario del hospital antes de la cita si se siente ansioso/a ante la idea de someterse a una RM o si tiene miedo a los espacios cerrados (claustrofobia). Se le podrá administrar un medicamento para ayudarle a relajarse.

También puede preguntar si puede ir acompañado/a de una persona de apoyo durante la prueba.

La RM la realiza en el hospital un técnico en radiología.

Suele durar entre 15 minutos y 1 hora, pero a veces puede ser más larga.

Antes de la RM

Antes de la prueba, se le podrá administrar una inyección de medio de contraste (colorante) para que se vean más detalles en las imágenes de RM.

Durante la RM

Durante la RM:

1. Se le pedirá que se tumbe boca arriba en una camilla.
2. Se le darán tapones para los oídos o auriculares para proteger su audición, ya que los aparatos de RM producen ruidos fuertes y chasquidos durante la obtención de imágenes.
3. El técnico en radiología controlará el aparato desde otra sala. Podrá oírle y hablar con usted durante la prueba.
4. Deberá permanecer inmóvil para que el aparato pueda obtener imágenes nítidas.
5. Se le podrá pedir que contenga la respiración en algunos momentos de la prueba.

Después de la RM

Después de la prueba, el técnico en radiología volverá a la sala para bajar la camilla y que pueda levantarse.

Si se le ha administrado un medio de contraste, se le podrá pedir que espere en el hospital hasta 30 minutos para comprobar que no presenta ninguna reacción.

Si ha recibido un medicamento para relajarse durante la RM, es posible que pueda irse a casa al cabo de unas horas. Alguien deberá ir a recogerle al hospital y acompañarle en coche o taxi, ya que no debe conducir durante 24 horas.

Podrá comer y beber con normalidad después de la prueba.

Las imágenes deben ser analizadas por un especialista llamado radiólogo.

Este escribirá al médico que le solicitó la prueba. Es posible que necesite una cita de seguimiento para comentar los resultados de la RM.

El médico debe comentar los resultados con usted y explicarle los siguientes pasos. No dude en hacerle preguntas si tiene dudas sobre los resultados o si no los comprende.

La RM es una prueba habitual. Las complicaciones graves son poco frecuentes.

Si ha recibido una inyección de medio de contraste (colorante), puede aparecer un pequeño hematoma en el lugar de la inyección.

El medio de contraste puede provocar efectos adversos, pero generalmente son leves y no deberían durar mucho. Los efectos adversos pueden incluir:

• náuseas o vómitos
• erupción cutánea
• dolor de cabeza
• sabor metálico en la boca
• mareos

Las reacciones alérgicas al medio de contraste son poco frecuentes, pero pueden incluir:

• tos, sibilancias o estornudos
• malestar general
• dificultad para respirar o tragar
• erupción cutánea, urticaria o piel enrojecida que pica

La mayoría de las reacciones aparecen inmediatamente después o en la hora siguiente a la administración del medio de contraste. Avise al técnico en radiología si empieza a encontrarse mal durante o después de la prueba.

Se le pedirá que espere en el hospital unos 30 minutos después de la prueba para comprobar que no aparece ninguna reacción al medio de contraste.

Un ECG (electrocardiograma) se realiza generalmente si un médico o un profesional sanitario cree que presenta síntomas de:

• infarto de miocardio
• enfermedad coronaria
• problemas de ritmo o de regularidad de los latidos del corazón (arritmia)

También se puede realizar un ECG:

• si le han diagnosticado una enfermedad cardíaca u otra enfermedad que influya en el buen funcionamiento de su corazón
• antes de tomar ciertos medicamentos y durante su administración

Hay algunas cosas que puede hacer para prepararse para un ECG (electrocardiograma), como:

• llevar una prenda superior fácil de quitar y poner
• no aplicar lociones corporales, aceites o talco en la piel antes de la prueba
• no tomar comidas copiosas ni consumir cafeína antes de un ECG de esfuerzo (prueba de esfuerzo)

Algunas personas también pueden necesitar que se les rasure y limpie el tórax antes de la prueba.

Dígale a la persona que realiza el ECG si desea que otra persona esté en la habitación con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno, una enfermera o un miembro del personal formado.

Un ECG (electrocardiograma) lo realiza un profesional sanitario especialmente formado, en un hospital, una clínica o en la consulta del médico de familia.

Existen 3 formas diferentes de realizar un ECG:

• en reposo
• durante un periodo determinado, llevando un ECG portátil
• durante un esfuerzo físico o después de tomar un medicamento que modifica el ritmo cardíaco (prueba de esfuerzo)

El tipo de ECG que se le hará depende de sus síntomas o de su afección. El médico o el especialista le explicará qué tipo se le va a realizar y por qué.

Es posible que necesite una cita de control para comentar los resultados del ECG.

El médico de familia, el enfermero o el especialista debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

A veces, es posible que necesite otras pruebas.

Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

En general, se le realizará un ecocardiograma para:

• comprobar si sus síntomas podrían estar causados por una afección cardíaca
• comprobar el buen funcionamiento de su corazón si tiene un problema cardíaco o si ha tenido problemas cardíacos en el pasado

Por ejemplo, puede realizarse para comprobar su corazón después de un infarto de miocardio o para diagnosticar afecciones como la insuficiencia cardíaca, las valvulopatías o las cardiopatías congénitas.

El día del ecocardiograma, por lo general puede comer y beber como de costumbre.

Pero si necesita una ecografía más detallada, durante la cual se introduce un tubo fino por la boca, se le podrá pedir que no coma ni beba antes de la prueba. Se le informará si esto se aplica a su caso.

Dígale a la persona que realiza el ecocardiograma si desea que otra persona esté en la habitación con usted (un acompañante). Puede ser una persona de su entorno, una enfermera o un miembro del personal formado.

Un ecocardiograma se realiza generalmente en el hospital, por un médico.

La prueba funciona utilizando ondas sonoras (ultrasonidos) para crear una imagen de su corazón, de manera similar a una ecografía utilizada durante el embarazo.

El tipo de ecocardiograma más común se llama ecocardiograma transtorácico (ETT).

Para este tipo de ecocardiograma:

1. Se le pedirá que se quite la ropa de la mitad superior del cuerpo y se le entregará una bata para que se la ponga.
2. Se le pedirá que se tumbe boca arriba en la camilla y se le colocarán electrodos adhesivos en el pecho para controlar su ritmo cardíaco.
3. A veces, se le inyectará una pequeña cantidad de líquido (medio de contraste) en una vena del brazo. Esto permite visualizar mejor el corazón y los vasos sanguíneos en la imagen.
4. El médico aplicará a continuación un gel que favorece el buen desarrollo de la prueba. Este puede aplicarse sobre su pecho o sobre la sonda de ecografía.
5. El médico desplazará después lentamente la sonda de ecografía por su pecho. El aparato emite un fuerte ruido de soplo durante su funcionamiento y la prueba dura aproximadamente de 30 a 40 minutos.

Otros tipos de ecocardiografía

Existen otros tipos de ecocardiografía que a veces se utilizan:

• ecocardiografía de esfuerzo o de estrés: similar a la ecocardiografía transtorácica, pero se le pide que utilice una cinta de correr o una bicicleta ergométrica (o se le administra un medicamento con un efecto sobre el corazón similar al del esfuerzo físico) y, a continuación, se realiza otra prueba para comprobar el funcionamiento de su corazón
• ecocardiografía transesofágica (ETE): se introduce por la boca un tubo fino que contiene una pequeña sonda de ecografía y se hace bajar hasta el esófago (el conducto que conecta la boca con el estómago) para crear una imagen más detallada de su corazón

Una ETE no es dolorosa, pero algunas personas pueden encontrarla molesta.

La parte posterior de su garganta se anestesiará con un espray anestésico.

También puede solicitar que se le administre un medicamento sedante antes de la prueba.

Esto significa que no dormirá, pero estará muy somnoliento/a, con una conciencia reducida de lo que ocurre a su alrededor.

Después de una ecocardiografía

Si se le ha inyectado un líquido para la prueba (medio de contraste), puede que se le pida esperar hasta 30 minutos para comprobar que no presenta ninguna reacción al mismo.

Si se le ha administrado un sedante para que estuviera somnoliento/a durante la prueba, se le llevará a la sala de reanimación para recuperarse. Alguien deberá venir a recogerle al hospital y llevarle a casa en coche o en taxi, ya que no debe conducir durante 24 horas.

Si se le ha realizado una ecocardiografía transesofágica, puede tener la garganta irritada, pero esto debería desaparecer en 1 o 2 días.

A veces, su médico puede hablarle de los resultados del ecocardiograma el mismo día de la prueba.

Habitualmente, se programará otra consulta después de la ecocardiografía para comentar en detalle los resultados con su médico.

Él le explicará lo que ha mostrado la prueba y si podría necesitar otras pruebas o tratamientos. Haga preguntas si no está seguro/a de algo de lo que se le ha dicho.

Si no ha recibido ninguna información sobre los resultados después de algunas semanas, contacte con el médico que le remitió para la ecocardiografía.

Existen varias razones por las que podría necesitar una biopsia.

Una biopsia puede utilizarse:

• para determinar la causa de sus síntomas
• como prueba de control después de un análisis de sangre o una prueba de imagen
• para vigilar una enfermedad de larga duración

Habitualmente, será remitido/a por su médico de familia o por un especialista para una biopsia.

A veces, una biopsia se realiza como parte de un procedimiento como una endoscopia o una operación.

Su médico o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo antes de la biopsia. También puede hacerle todas sus preguntas o comentarle sus inquietudes.

Por ejemplo, puede ser necesario interrumpir algunos medicamentos durante un breve periodo antes de la biopsia.

Si está prevista una anestesia general (es decir, que dormirá durante la intervención), es importante no comer ni beber antes.

Una biopsia se realiza generalmente en el hospital.

Consiste en extraer una muestra de células o de tejido. La manera en que se efectúa depende de la parte del cuerpo de donde se extrae la muestra.

Habitualmente, se le administrará un anestésico local para insensibilizar la zona. Esto significa que estará despierto/a, pero no sentirá ningún dolor. También se le puede administrar un medicamento para ayudarle a relajarse (sedación).

Algunas biopsias se realizan con anestesia general, lo que significa que dormirá durante la intervención.

Una biopsia puede efectuarse mediante:

• extirpación total o parcial de la zona afectada
• uso de una aguja para extraer una muestra de células o de tejido de la zona afectada, por ejemplo, de un órgano o debajo de la piel
• uso de un tubo largo y fino con una pequeña cámara en su interior (endoscopio)

La duración de la intervención depende del tipo de biopsia. Algunas duran menos de 30 minutos, mientras que otras pueden durar más. Después, las muestras se envían a un laboratorio para su análisis.

Habitualmente, puede volver a casa el mismo día después de una biopsia.

Si tiene puntos de sutura o un apósito, el equipo médico le explicará cómo cuidar la herida en casa. También le dará consejos sobre la toma de analgésicos, como el paracetamol.

Si ha recibido una sedación (medicamentos para relajarse) o una anestesia general (cuando está dormido/a durante la intervención), puede ser necesario que se le vigile durante un tiempo antes de volver a casa.

Un médico o una enfermera le indicará cómo y cuándo recibirá los resultados.

La biopsia es un procedimiento habitual y muy seguro.

Es posible sentir dolor o molestias después de la misma, y la toma de analgésicos como el paracetamol puede ayudar.

A veces, puede aparecer una infección en el lugar de la biopsia.

Si la biopsia se ha realizado en el útero o en el cuello del útero, es posible tener calambres o ligeros sangrados vaginales.

Para algunos tipos de biopsia, también puede existir un riesgo de hemorragia interna. En ese caso, el equipo médico le indicará los signos a los que debe estar atento y cómo actuar.

Recomendación urgente: contacte inmediatamente con el equipo médico si:

• tiene dolor después de la biopsia y los analgésicos no han sido eficaces o el dolor empeora
• tiene fiebre (temperatura elevada)
• sale sangre o líquido del lugar donde se realizó la biopsia
• la zona donde se realizó la biopsia está hinchada o roja – el enrojecimiento puede ser más difícil de observar en una piel morena o negra

Después de una biopsia, pueden pasar varias semanas o más hasta que reciba los resultados.

Los tiempos de espera varían según los hospitales y también pueden depender del motivo por el que necesitó una biopsia.

Es posible que necesite una cita de control para comentar los resultados. Un médico o una enfermera debería hablar con usted sobre los resultados y explicarle los siguientes pasos.

A veces, es posible que necesite otra biopsia u otras pruebas.

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas afecciones
• determinar si tiene un riesgo más elevado de desarrollar una afección
• evaluar en qué medida una afección está bien tratada o controlada

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debería indicarle si debe hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco tiempo antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Un análisis de sangre se realiza generalmente en un laboratorio de análisis clínicos o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario le extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente de la parte interior del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un pequeño pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede ser un poco molesto. La sangre se recogerá en un pequeño tubo, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente se le pondrá un poco de algodón o un apósito para cubrir el lugar donde se extrajo la sangre.

Es posible que aparezca un moratón o hinchazón en la zona donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Dígale al profesional sanitario que realiza su análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.

También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para recibir apoyo.

Los resultados de los análisis de sangre suelen estar disponibles en unos días; para algunas pruebas, puede tardar unas semanas.

Su médico de familia, la enfermera o el especialista debería comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada, quizá no sea necesario hacer nada más. A veces, es posible que necesite otras pruebas, según el motivo por el que se hizo el análisis de sangre.

Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complicados. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

• su médico cree que podría tener una afección causada por el cambio de uno o más genes
• alguien de su familia tiene una afección causada por cambios en los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la realización de una prueba genética.

Qué puede decirme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una afección rara en un niño
• ayudarle a comprender si una afección hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y a decidir si tener o no hijos
• mostrar si tiene un riesgo más elevado de desarrollar ciertas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer
• guiar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para usted
• guiar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede hacerse una prueba genética?

Hable con el especialista en el hospital para saber si la prueba es adecuada para su situación.

¿Cuándo se recomienda una prueba genética?

En general, solo se le derivará para una prueba genética si se sospecha una afección genética o si tiene un cierto tipo de cáncer.

Consejo genético

Si se le propone una prueba genética, es posible que se le derive a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que la prueba significa para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a comprender:

• los riesgos y beneficios de realizar una prueba genética
• los posibles resultados de la prueba y su significado
• cómo podrían verse afectados los miembros de su familia si la prueba muestra que hay una afección grave en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una afección a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una afección hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse una prueba genética, seguirá recibiendo atención y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una enfermedad, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros familiares se hagan una prueba genética.

También es posible que la prueba le proporcione información sobre sus seres queridos que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien usted pensaba.

Esto se debe a que la prueba puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han remitido para una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se realizará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado como parte de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Se le indicará cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.

Los resultados de la prueba pueden mostrar que:

• usted tiene una modificación genética conocida por causar una enfermedad
• usted no tiene una modificación genética conocida por causar una enfermedad
• el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un consejero genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.