Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter no suele provocar síntomas evidentes en la primera infancia, e incluso los síntomas posteriores pueden ser difíciles de notar.

Muchos niños y hombres no se dan cuenta de que lo padecen.

Las características posibles, que no siempre están presentes, pueden incluir:

• en bebés y niños pequeños: músculos débiles y articulaciones muy flexibles (hiperlaxitud), aprendizaje tardío de la sedestación, el gateo, la marcha y el habla, comportamiento más tranquilo y pasivo de lo habitual, testículos no descendidos, un solo testículo o un pene más pequeño
• en la infancia: timidez y baja autoestima, problemas de lectura, escritura, ortografía y concentración, dislexia leve o dispraxia, bajo nivel de energía y dificultades para socializar o expresar sus sentimientos
• en adolescentes: crecimiento en estatura superior a lo esperado por la familia (con brazos y piernas largos), caderas anchas, bajo tono muscular y crecimiento muscular más lento de lo normal, vello facial y corporal reducido que empieza a crecer más tarde de lo normal, testículos pequeños y firmes y aumento del volumen de las mamas (ginecomastia)
• en la edad adulta: incapacidad para tener hijos de forma natural (infertilidad), disminución de la libido, testículos pequeños y firmes y problemas de erección.

El síndrome de Klinefelter está causado por un cromosoma X adicional.

Este cromosoma porta copias adicionales de ciertos genes, que pueden interferir en el desarrollo de los testículos y hacer que produzcan menos testosterona (hormona sexual masculina) de lo normal.

La información genética adicional puede estar presente en cada célula del cuerpo o afectar solo a algunas células (se habla entonces de síndrome de Klinefelter en mosaico).

El síndrome de Klinefelter no es directamente hereditario: el cromosoma X adicional aparece porque el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre posee un cromosoma X de más (con la misma probabilidad de que ocurra en uno u otro), de modo que, tras la concepción, la fórmula cromosómica es XXY en lugar de XY.

Esta modificación en el óvulo o en el espermatozoide parece producirse de forma aleatoria. Si tiene un hijo con esta afección, las probabilidades de que se repita son muy bajas.

El riesgo de que una mujer tenga un hijo con síndrome de Klinefelter puede ser ligeramente mayor si la madre o el padre es de edad más avanzada.

Consulte a su médico de familia si tiene inquietudes sobre el desarrollo de su hijo o si nota síntomas del síndrome de Klinefelter en usted o en su hijo.

Un diagnóstico y un tratamiento precoces pueden ayudar a prevenir problemas de salud en el futuro.

El tratamiento puede ayudar a reducir algunos de los síntomas, si es necesario.

En muchos casos, la enfermedad solo se detecta cuando un hombre que la padece se hace pruebas de fertilidad.

El médico de familia puede sospechar un síndrome de Klinefelter tras una exploración física y puede recomendar un análisis de sangre para comprobar los niveles de las hormonas reproductivas.

El diagnóstico puede confirmarse comprobando, en un análisis de sangre, la presencia del cromosoma X adicional.

El síndrome de Klinefelter también puede detectarse durante las pruebas de cribado que se realizan en el embarazo.

No existe ningún tratamiento que permita curar el síndrome de Klinefelter, pero algunos de los problemas asociados a esta afección pueden tratarse, si es necesario.

Los posibles tratamientos incluyen:

• un tratamiento sustitutivo con testosterona
• logopedia durante la infancia, para ayudar al desarrollo del habla
• apoyo educativo y conductual en la escuela, para ayudar en caso de dificultades de aprendizaje o problemas de comportamiento
• terapia ocupacional para ayudar en caso de problemas de coordinación asociados a la dispraxia
• fisioterapia para ayudar a desarrollar la masa muscular y aumentar la fuerza
• apoyo psicológico para cualquier problema de salud mental
• un tratamiento de la infertilidad: las opciones incluyen la inseminación artificial con semen de donante o, eventualmente, la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), en la que los espermatozoides recogidos durante una pequeña intervención quirúrgica se utilizan para fecundar un óvulo en el laboratorio
• una intervención quirúrgica de reducción mamaria para retirar el exceso de tejido mamario

Tratamiento sustitutivo con testosterona (TST)

El TST consiste en tomar medicamentos que contienen testosterona. En los niños, puede administrarse en forma de geles o comprimidos, y en los hombres adultos en forma de gel o inyecciones.

El TST puede plantearse desde el inicio de la pubertad y puede ayudar al desarrollo de una voz grave, a la aparición del vello facial y corporal, al aumento de la masa muscular, a la reducción de la grasa corporal y a la mejora del nivel de energía. También existen pruebas de que puede ayudar en caso de problemas de aprendizaje y de comportamiento.

Durante este periodo, debería consultar a un especialista en hormonas de los niños (endocrinólogo pediátrico).

El tratamiento a largo plazo en la edad adulta también puede ayudar en caso de otros problemas asociados al síndrome de Klinefelter —en particular la osteoporosis, el estado depresivo, una disminución de la libido, una baja autoestima y un bajo nivel de energía—, aunque no puede revertir la infertilidad.

El TST puede interrumpirse durante el tratamiento de la infertilidad o puede no iniciarse hasta después del tratamiento de la infertilidad.

El tratamiento con TST será supervisado por el equipo que le atiende, ya que puede provocar efectos adversos y problemas de salud.

Cambios en el estilo de vida

Adoptar un estilo de vida saludable, que incluya una alimentación equilibrada y una actividad física regular, puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar afecciones como la diabetes de tipo 2, la osteoporosis y las enfermedades cardiovasculares.

También puede ayudar en caso de problemas de salud mental, como la depresión y la ansiedad.

Muchos niños y hombres con síndrome de Klinefelter no se verán afectados de forma significativa y pueden llevar una vida normal y saludable.

La infertilidad suele ser el principal problema, aunque existen tratamientos que pueden ayudar.

Pero los hombres con síndrome de Klinefelter presentan un riesgo ligeramente mayor de desarrollar otros problemas de salud, como:

• diabetes de tipo 2
• huesos frágiles y quebradizos (osteoporosis)
• enfermedades cardiovasculares y coágulos sanguíneos
• enfermedades autoinmunes (en las que el sistema inmunitario ataca por error al organismo), como el lupus
• una tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
• ansiedad, dificultades de aprendizaje y depresión, aunque la inteligencia no suele verse afectada
• cáncer de mama en el hombre, aunque es muy poco frecuente

Estos problemas generalmente pueden tratarse si aparecen, y el tratamiento sustitutivo con testosterona puede ayudar a reducir el riesgo de algunos de ellos.