Atrofia muscular espinal (AME)

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si sus síntomas están causados por ciertas afecciones
• determinar si tiene un riesgo más alto de desarrollar una afección
• evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Un análisis de sangre se realiza generalmente en un laboratorio de análisis clínicos o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o de la yema del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor del brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un pequeño pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede resultar un poco incómodo. La sangre se recogerá en un tubo pequeño, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente le darán un poco de algodón o un apósito para cubrir el punto de punción.

Puede aparecer un hematoma o hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Dígale al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómodo durante la prueba.

También puede ir acompañado/a al análisis de sangre para sentirse apoyado/a.

Los resultados del análisis de sangre suelen estar disponibles en unos días; para algunas pruebas, puede tardar unas semanas.

Si no tiene noticias al cabo de unas semanas, contacte con la consulta de su médico de familia o del especialista.

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada, puede que no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según la razón por la que se realizó el análisis de sangre.

Los resultados del análisis de sangre pueden ser difíciles de entender. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los entiende.

La prueba genética – a veces llamada prueba genómica – identifica cambios en los genes que pueden causar problemas de salud. Se utiliza principalmente para diagnosticar afecciones raras y hereditarias, así como algunos tipos de cáncer.

Se le puede proponer una prueba genética porque:

• su médico cree que podría tener una afección causada por la modificación de uno o más genes
• un miembro de su familia tiene una afección causada por cambios en los genes
• algunos de sus familiares han tenido un tipo de cáncer que podría ser hereditario
• usted o su pareja tienen una afección que podría transmitirse a sus hijos

Si tiene preguntas, hable con su médico sobre la posibilidad de hacerse una prueba genética.

Qué puede decirme una prueba genética

Una prueba genética puede:

• ayudar a diagnosticar una afección rara en un niño
• ayudarle a entender si una afección hereditaria puede afectarle a usted, a su hijo o a otro miembro de la familia, y ayudarle a decidir si tener o no hijos
• mostrar si tiene un riesgo más alto de desarrollar ciertas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer
• guiar a los médicos en la elección del medicamento o tratamiento adecuado para usted
• guiar a los médicos sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico

La secuenciación del genoma completo analiza simultáneamente todo su material genético (y no solo una parte, como en otros tipos de pruebas genéticas).

¿Quién puede hacerse una prueba genética?

Una prueba genética requiere una solicitud por parte de un médico.

Hable con el especialista en el hospital para saber si la prueba es adecuada para su situación.

¿Cuándo se recomienda una prueba genética?

En general, solo se le remitirá para una prueba genética si se sospecha una afección genética o si tiene un cierto tipo de cáncer.

Consejo genético

Si se le propone una prueba genética, puede ser derivado/a a un consejero genético para ayudarle a entender lo que significa la prueba para usted y su familia.

Un consejero genético puede ayudarle a entender:

• los riesgos y los beneficios de la realización de una prueba genética
• los resultados potenciales de la prueba y su significado
• la manera en que los miembros de su familia podrían verse afectados si la prueba muestra que una afección grave está presente en la familia
• el riesgo de que usted y su pareja transmitan una afección a sus hijos
• sus opciones si tiene un hijo con una afección hereditaria y no desea que el siguiente hijo la herede

Si decide no hacerse una prueba genética, seguirá recibiendo cuidados y apoyo por parte de los profesionales sanitarios.

Impacto en su familia

Puede ser útil reflexionar sobre cómo los resultados de una prueba genética pueden afectarle a usted y a otros miembros de su familia.

Si la prueba genética muestra que existen modificaciones en sus genes que causan una afección, esto puede significar que otros miembros de su familia también la padecen. En ese caso, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan también una prueba genética.

También es posible que la prueba le proporcione información sobre sus seres queridos que usted o ellos no conocían anteriormente. Por ejemplo, puede mostrar que usted fue adoptado/a o que su padre biológico no es quien pensaba.

Esto se debe a que la prueba puede mostrar que usted no comparte genes con los miembros de su familia.

Realización de una prueba genética

Una prueba genética se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre o de saliva.

Si le han remitido para una prueba genética porque tiene cáncer, la prueba se efectuará sobre una muestra del tumor que ya se ha extirpado en el marco de su tratamiento.

La muestra de sangre, saliva o tejido se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

Obtención de los resultados

Se le indicará cuándo recibirá los resultados de la prueba. Según el motivo de la prueba, esto puede tardar semanas o meses. Es posible que necesite pruebas complementarias.

Los resultados de la prueba pueden mostrar que:

• usted tiene una modificación genética conocida por causar una afección
• usted no tiene una modificación genética conocida por causar una afección
• el significado de los resultados para su salud no está claro (pero los médicos podrían comprender mejor los resultados en el futuro)

Después de recibir los resultados, es posible que le deriven a un asesor genético para ayudarle a comprender lo que significan para usted y su familia.

La BVC no se propone de forma sistemática durante el embarazo.

Solo se propone si existe una probabilidad elevada de que su bebé padezca una afección genética o cromosómica.

Esto puede deberse a que:

• una prueba de cribado prenatal ha sugerido que su bebé podría nacer con una afección, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o la trisomía 13 (síndrome de Patau)
• usted ha tenido un embarazo anterior afectado por una afección genética
• usted tiene antecedentes familiares de una afección genética, como la drepanocitosis, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular

Es importante señalar que usted no está obligada a hacerse una BVC si se la proponen. Depende de usted decidir si desea hacérsela.

Una matrona o un médico le explicará en qué consiste la prueba y le indicará los posibles beneficios, para ayudarle a tomar una decisión.

La BVC se realiza generalmente entre la semana 11 y la 14 de embarazo, aunque a veces puede efectuarse más tarde si es necesario.

Durante la prueba, se extrae una pequeña muestra de células de la placenta mediante uno de los 2 métodos siguientes:

• BVC transabdominal: se introduce una aguja a través del vientre (abdomen) (es el método más utilizado)
• BVC transcervical: se introduce un tubo o una pinza pequeña (instrumentos metálicos finos y lisos, con forma de pinzas) a través del cuello del útero (la parte inferior del útero)

La prueba en sí dura unos 10 minutos, aunque la consulta completa puede durar unos 30 minutos.

El procedimiento de BVC suele describirse como más molesto que doloroso, aunque es posible tener calambres similares a los dolores menstruales durante unas horas después.

Los primeros resultados de la prueba deberían estar disponibles en unos 3 días. Es lo que se denomina resultado rápido de la BVC.

Un conjunto más detallado de resultados de la BVC estará disponible después de 2 semanas.

Si el resultado rápido de la BVC y una ecografía anterior indican ambos que su bebé padece una afección, el médico hablará inmediatamente de las opciones con usted.

Si la ecografía anterior no mostró nada inesperado, se recomienda esperar a obtener el conjunto detallado de los resultados de la BVC antes de tomar una decisión sobre una interrupción del embarazo.

Si los resultados de estas pruebas sugieren que es muy probable que su bebé padezca una afección genética, un médico especialista (obstetra) o una matrona le explicará qué significan los resultados de la prueba y le hablará de sus opciones.

No existe tratamiento para la mayoría de las afecciones detectadas por la BVC, por lo que deberá examinar atentamente sus opciones.

Puede decidir continuar con el embarazo, recabando información sobre la afección para estar plenamente preparada.

O puede considerar una interrupción del embarazo.

Antes de decidir hacerse la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se hablará con usted de las posibles complicaciones.

La BVC puede provocar un aborto espontáneo, es decir, la pérdida del embarazo durante las primeras 23 semanas. Se considera que el riesgo de aborto espontáneo después de una BVC es inferior a 1 de cada 200 para la mayoría de los embarazos y de aproximadamente 1 de cada 100 para los embarazos múltiples (como los gemelos).

También puede contraer una infección o puede ser necesario repetir la BVC porque la primera toma de muestra no tuvo éxito.

La principal alternativa es la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, para su análisis.

Se realiza generalmente entre la semana 15 y la 18 de embarazo, aunque también puede efectuarse más tarde si es necesario.

Esta prueba también puede provocar un aborto espontáneo, pero su embarazo estará en una fase más avanzada antes de que pueda obtener los resultados, lo que le dejará menos tiempo para considerar sus opciones.

Si le ofrecen pruebas de detección de una enfermedad genética o cromosómica en su hijo, un especialista que participe en la realización de la prueba podrá hablar con usted sobre las distintas opciones y ayudarle a tomar una decisión.

La amniocentesis es una prueba que permite comprobar si su bebé padece una enfermedad genética, como:

• la trisomía 21 (síndrome de Down)
• la trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• la trisomía 13 (síndrome de Patau)
• la drepanocitosis (anemia falciforme)
• la talasemia
• la fibrosis quística

Si le proponen una amniocentesis, generalmente se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero también puede realizarse más adelante.

Existe una prueba similar llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que puede ofrecerse en lugar de la amniocentesis.

Su matrona o su médico pueden explicarle por qué se le propone una amniocentesis y qué podrían significar los resultados, y ayudarle a decidir si le conviene.

Se le puede ofrecer una amniocentesis si su bebé tiene una probabilidad más alta de padecer ciertas enfermedades que afectarán a su salud y a su desarrollo.

La amniocentesis puede ofrecerse si:

• una prueba de detección durante el embarazo muestra que su bebé podría padecer una de las enfermedades buscadas
• ha tenido un embarazo anterior o un bebé con una de las enfermedades buscadas mediante la amniocentesis
• usted misma, el padre del bebé o un familiar cercano padece una de las enfermedades buscadas mediante la amniocentesis

La amniocentesis la realiza un médico especializado en el seguimiento del embarazo (obstetra). La intervención se realiza generalmente en el hospital y dura unos 10 minutos.

Indique si desea que otra persona esté en la habitación con usted (un acompañante): puede ser una persona de su entorno, un médico, una enfermera o un miembro del personal formado.

1. Se realizará una ecografía para que el médico pueda ver a su bebé en una pantalla durante toda la intervención.
2. Se limpia el abdomen con un antiséptico.
3. Se introduce una aguja fina a través del abdomen hasta el útero, utilizando la imagen ecográfica para guiar la aguja. Puede resultar molesto, pero no debería ser doloroso.
4. Se extrae una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico) con la aguja.
5. Se retira la aguja con cuidado del abdomen.
6. La muestra se envía al laboratorio para su análisis.

Si espera más de un bebé, el médico puede necesitar extraer muestras del líquido que rodea a cada bebé.

Dígale al profesional sanitario que realiza la intervención si tiene miedo a las agujas. Él puede ayudarle a sentirse más cómoda durante la intervención.

Después de la amniocentesis

Después de la amniocentesis, es posible que tenga dolor de vientre. Es normal y suele aparecer el primer o segundo día después de la intervención. Puede tomar paracetamol para aliviarse.

Intente descansar después de la intervención y al día siguiente, si es posible.

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo (A-, B-, AB- u O-), se le ofrecerá una inyección para proteger a su bebé de una enfermedad llamada enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Como cualquier intervención, la amniocentesis conlleva riesgos. El equipo médico que sigue su embarazo hablará con usted sobre ellos para ayudarle a decidir si desea realizar la intervención.

Aborto espontáneo

Existe un riesgo de aborto espontáneo (pérdida del embarazo) después de una amniocentesis.

El riesgo de aborto espontáneo es de 1 de cada 200 embarazos. Si está embarazada de gemelos o de varios bebés, el riesgo de aborto espontáneo es mayor.

La mayoría de los abortos espontáneos después de una amniocentesis ocurren en los 3 días siguientes a la intervención, pero pueden producirse hasta 2 semanas después.

Transmisión del VIH o de la hepatitis B o C al niño

Si es seropositiva para el VIH o si tiene hepatitis B o hepatitis C, la amniocentesis puede aumentar el riesgo de transmisión de la infección a su hijo.

Su médico o el equipo de especialistas que la atiende puede hablar con usted sobre este riesgo.

Infección

En raras ocasiones, la amniocentesis puede provocar una infección. El riesgo de infección es inferior a 1 de cada 1 000 intervenciones.

Se ha sometido a una amniocentesis y presenta:

• un dolor de vientre que no mejora con paracetamol; el dolor puede ser continuo o ir y venir
• una pérdida de líquido por la vagina
• fiebre o sensación de calor, escalofríos o temblores
• sangrado vaginal
• contracciones (dolores abdominales en forma de calambres que van y vienen)

Si no puede consultar a un médico, acuda a urgencias o llame al 112.

Después de la amniocentesis, recibirá los resultados de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en unos 3 días laborables.

Si se analiza a su bebé para otras enfermedades, los resultados pueden tardar unas 2 semanas.

Si su bebé padece una enfermedad

Si los resultados muestran que su bebé padece una enfermedad, su médico y su matrona hablarán con usted sobre cómo puede afectarle a usted y a su bebé.

Se le ofrecerá asesoramiento y apoyo para ayudarle a decidir si continuar con el embarazo o interrumpirlo (interrupción del embarazo por causa médica).