Hemofilia

Existen muchas razones por las que podría necesitar un análisis de sangre.

Un análisis de sangre puede realizarse para:

• comprobar su estado de salud general
• determinar si los síntomas que presenta están causados por ciertas afecciones
• determinar si presenta un riesgo más elevado de desarrollar una afección
• evaluar la eficacia del tratamiento o del manejo de una afección

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe indicarle si tiene que hacer algo para prepararse para un análisis de sangre.

Por ejemplo, poco antes de algunas pruebas, puede ser necesario:

• no comer ni beber nada excepto agua (estar en ayunas)
• dejar de tomar ciertos medicamentos, como los que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

Un análisis de sangre se realiza generalmente en el laboratorio de análisis, en la consulta de su médico de familia o en el hospital. La prueba suele durar unos 10 minutos.

Un profesional sanitario extraerá una pequeña cantidad de sangre, generalmente del pliegue del codo, con una aguja. A veces, la sangre puede extraerse de la muñeca o del dedo (prueba por punción en el dedo).

Es posible que primero se coloque una goma elástica (torniquete) alrededor de su brazo. Esto facilita la extracción de sangre.

Sentirá un ligero pinchazo cuando la aguja entre, lo que puede resultar un poco incómodo. La sangre se recogerá en un tubo pequeño, que se enviará al laboratorio para su análisis.

Después de la prueba, generalmente se le pondrá un poco de algodón o un apósito para cubrir el lugar de la punción.

Es posible que aparezca un hematoma o una hinchazón en el lugar donde se extrajo la sangre, pero debería desaparecer al cabo de unos días.

Si tiene miedo a las agujas

Informe al profesional sanitario que realiza el análisis de sangre si tiene miedo a las agujas. Puede ayudarle a sentirse más cómodo/a durante la prueba.

También puede venir acompañado/a al análisis de sangre para que le sirva de apoyo.

En general, recibirá los resultados del análisis de sangre en unos días o unas semanas.

Su médico de familia, el enfermero o el especialista debe comentar con usted los resultados y explicarle los siguientes pasos.

Si los resultados no muestran nada, puede que no sea necesario hacer nada más. A veces, pueden ser necesarias otras pruebas, según la razón por la que se realizó el análisis de sangre.

Los resultados de los análisis de sangre pueden ser complejos. Pida hablar con un profesional sanitario si tiene preguntas sobre los resultados o si no los comprende.

La BVC no se ofrece de forma sistemática durante el embarazo.

Solo se ofrece si existe una probabilidad elevada de que su bebé tenga una afección genética o cromosómica.

Esto puede deberse a que:

• una prueba de cribado prenatal haya sugerido que su bebé podría nacer con una afección, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 o la trisomía 13
• haya tenido un embarazo anterior con una afección genética
• tenga antecedentes familiares de una afección genética, como la drepanocitosis, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular

Es importante señalar que no está obligada a hacerse una BVC si se la ofrecen. Es usted quien decide si desea hacérsela.

Una matrona o un médico le explicará en qué consiste la prueba y cuáles son los posibles beneficios, para ayudarle a tomar una decisión.

La BVC se realiza generalmente entre la semana 11 y la 14 de embarazo, aunque a veces puede realizarse más tarde si es necesario.

Durante la prueba, se extrae una pequeña muestra de células de la placenta mediante uno de los 2 métodos siguientes:

• BVC transabdominal: se introduce una aguja a través del vientre (abdomen) (es el método más utilizado)
• BVC transcervical: se introduce un tubo fino o una pinza pequeña a través del cuello del útero (parte inferior del útero)

La prueba en sí dura unos 10 minutos, aunque la consulta completa puede durar unos 30 minutos.

La BVC se describe generalmente como más incómoda que dolorosa, aunque puede tener calambres parecidos a los dolores menstruales durante unas horas después.

Los primeros resultados de la prueba deberían estar disponibles en unos 3 días. Es lo que se denomina resultado rápido de la BVC.

Un conjunto más detallado de resultados de la BVC estará disponible después de 2 semanas.

Si el resultado rápido de la BVC y una ecografía anterior indican ambos que su bebé tiene una afección, el médico hablará inmediatamente de las opciones con usted.

Si la ecografía anterior no reveló nada inesperado, se recomienda esperar a obtener el conjunto detallado de los resultados de la BVC antes de tomar una decisión sobre una interrupción del embarazo.

Si los resultados de estas pruebas sugieren que es muy probable que su bebé sea portador de una afección genética, un especialista (obstetra) o una matrona le explicará qué significan los resultados y le hablará de sus opciones.

No existe tratamiento para la mayoría de las afecciones detectadas por la BVC; por lo tanto, deberá examinar detenidamente sus opciones.

Puede decidir continuar con el embarazo mientras recopila información sobre la afección, para estar plenamente preparada.

O puede considerar una interrupción del embarazo.

Antes de decidir realizar una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se comentarán con usted las posibles complicaciones.

La BVC puede provocar un aborto espontáneo. Se considera que el riesgo de aborto espontáneo después de una BVC es inferior a 1 de cada 200 en la mayoría de los embarazos y de aproximadamente 1 de cada 100 en los embarazos múltiples (como los gemelos).

También puede desarrollar una infección, o puede ser necesario repetir la BVC porque el primer intento no tuvo éxito.

Una alternativa a la BVC es una prueba llamada amniocentesis.

La amniocentesis consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero, para su análisis.

Generalmente se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo, aunque también puede realizarse más tarde si es necesario.

Esta prueba también puede provocar un aborto espontáneo, pero su embarazo estará en una etapa más avanzada antes de que pueda obtener los resultados; por lo tanto, tendrá menos tiempo para examinar sus opciones.

Si le ofrecen pruebas de detección de una afección genética o cromosómica en su hijo, un especialista que participe en la realización de la prueba podrá comentar con usted las diferentes opciones y ayudarle a tomar una decisión.

La amniocentesis es una prueba que permite comprobar si su bebé es portador de una afección genética, como:

• la trisomía 21 (síndrome de Down)
• la trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• la trisomía 13 (síndrome de Patau)
• la drepanocitosis (anemia falciforme)
• la talasemia
• la fibrosis quística

Si le ofrecen una amniocentesis, generalmente se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo, pero también puede realizarse más tarde.

Existe una prueba similar llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que puede ofrecerse en lugar de la amniocentesis.

La matrona o el médico puede explicarle por qué se le ofrece una amniocentesis, qué podrían significar los resultados y ayudarle a decidir si es adecuada para su situación.

Se le puede ofrecer una amniocentesis si su bebé presenta una probabilidad más alta de ser portador de ciertas afecciones que afectarán a su salud y desarrollo.

La amniocentesis puede ofrecerse si:

• una prueba de detección durante el embarazo muestra que su bebé podría ser portador de una de las afecciones buscadas
• ha tenido un embarazo anterior o un bebé con una de las afecciones buscadas por la amniocentesis
• usted misma, el padre del bebé o un familiar cercano son portadores de una de las afecciones buscadas por la amniocentesis

La amniocentesis la realiza un médico especializado en el seguimiento del embarazo (obstetra). La intervención se realiza generalmente en el hospital y dura unos 10 minutos.

Indique si desea que otra persona esté presente en la habitación con usted (un acompañante): puede ser una persona de su entorno, un médico, una enfermera o un miembro del personal formado.

1. Se realizará una ecografía para que el médico pueda ver a su bebé en una pantalla durante toda la intervención.
2. Se limpia su abdomen con un antiséptico.
3. Se introduce una aguja fina a través del abdomen hasta el útero, utilizando la imagen ecográfica para guiar la aguja. Esto puede ser incómodo, pero no debería ser doloroso.
4. Se extrae una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico) con la aguja.
5. Se retira la aguja suavemente del abdomen.
6. La muestra se envía al laboratorio para su análisis.

Si espera más de un bebé, el médico puede tener que extraer líquido alrededor de cada bebé.

Dígale al médico que realiza la amniocentesis si tiene miedo a las agujas. Puede ayudarle a sentirse más cómoda durante la intervención.

Después de la amniocentesis

Después de la amniocentesis, es posible que tenga dolores abdominales. Es normal y suele ocurrir el primer o segundo día después de la intervención. Puede tomar paracetamol para aliviarse.

Intente descansar después de la intervención y al día siguiente, si es posible.

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo (A-, B-, AB- u O-), se le ofrecerá una inyección para proteger a su bebé de una afección llamada enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Como con cualquier intervención, la amniocentesis conlleva riesgos. El equipo médico que sigue su embarazo los comentará con usted para ayudarle a decidir si desea realizar la intervención.

Aborto espontáneo

Existe un riesgo de aborto espontáneo (pérdida del embarazo) después de una amniocentesis.

El riesgo de aborto espontáneo es de 1 de cada 200 embarazos. Si espera gemelos o más, el riesgo de aborto espontáneo es mayor.

La mayoría de los abortos espontáneos después de una amniocentesis ocurren en los 3 días siguientes a la intervención, pero pueden producirse hasta 2 semanas después.

Transmisión del VIH o de la hepatitis B o C al niño

Si es seropositiva al VIH o si tiene hepatitis B o hepatitis C, la amniocentesis puede aumentar el riesgo de transmisión de la infección a su hijo.

El médico o el equipo de especialistas que le sigue puede comentar este riesgo con usted.

Infección

En raras ocasiones, la amniocentesis puede provocar una infección. El riesgo de infección es inferior a 1 de cada 1 000 intervenciones.

Se ha sometido a una amniocentesis y presenta:

• un dolor abdominal que no mejora con paracetamol: el dolor puede ser continuo o ir y venir
• una pérdida de líquido por la vagina
• fiebre o escalofríos
• sangrado vaginal
• contracciones (dolores abdominales en forma de calambres que van y vienen)

Si no puede ponerse en contacto con la maternidad o con su médico de familia, llame al 112.

Después de la amniocentesis, recibirá los resultados de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 en un plazo aproximado de 3 días laborables.

Si a su bebé se le realizan pruebas para otras afecciones, los resultados pueden tardar alrededor de 2 semanas.

Si su bebé presenta una afección

Si los resultados muestran que su bebé presenta una afección, el médico y la matrona hablarán con usted sobre cómo puede afectarle a usted y a su bebé.

Se le ofrecerá asesoramiento y apoyo para ayudarle a decidir si continuar o interrumpir el embarazo.