Leucemia mieloide crónica

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La ecografía · La biopsia · Los análisis de sangre · La prueba genética BCR-ABL1

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Test genético BCR-ABL1

¿Qué es el test genético BCR-ABL1?

Un test genético BCR-ABL1 utiliza una muestra de sangre o de médula ósea para buscar un gen anormal llamado BCR-ABL1. Este gen anormal se encuentra en algunos tipos de cáncer de la sangre, como la leucemia mieloide crónica (LMC).

Los genes son partes del ADN de sus células que hereda de sus padres. Hereda dos copias de cada gen, una de cada progenitor. Los genes contienen información que controla su aspecto y el funcionamiento de su cuerpo. También proporcionan instrucciones para que las células produzcan proteínas, que el cuerpo necesita para funcionar correctamente.

No obstante, algunas modificaciones de los genes, incluidos genes anormales, pueden producirse a lo largo de la vida. Se denominan modificaciones genéticas adquiridas. Pueden aparecer si las células cometen un error al dividirse para formar nuevas células o si su ADN resulta dañado por la exposición a sustancias cancerígenas. A veces, la causa es desconocida. Las modificaciones suelen producirse únicamente en ciertos tipos de células. Las modificaciones de los genes también se denominan mutaciones o variantes.

El gen BCR-ABL1 es un ejemplo de modificación genética adquirida. Esto significa que no lo hereda de sus padres y que no puede transmitirlo a sus hijos. Se forma cuando un fragmento de un cromosoma (el cromosoma 9) se rompe y se fusiona con otro (el cromosoma 22). Los cromosomas son pequeños «paquetes» presentes en sus células que contienen los genes. Normalmente, nace con un conjunto de 46 cromosomas en cada célula. Los cromosomas se agrupan en 23 pares. Cada par tiene dos cromosomas, uno heredado de cada progenitor.

El cromosoma 9 contiene el gen ABL1. El cromosoma 22 contiene el gen BCR. Así, cuando un fragmento del cromosoma 9 se rompe y se fusiona con el cromosoma 22, una parte del gen ABL1 se fusiona con el gen BCR, creando BCR-ABL1. El cromosoma 22 modificado se denomina «cromosoma Filadelfia», por la ciudad donde los investigadores lo descubrieron.

El gen anormal BCR-ABL1 contiene las instrucciones de una proteína anormal llamada proteína BCR-ABL1. Esta proteína es demasiado activa y empuja a las células de la médula ósea a producir un gran número de glóbulos blancos anormales. Estas células crecen y se dividen de forma excesiva. Cuando esto ocurre, pueden acumularse en la sangre y la médula ósea y desplazar a las células sanguíneas sanas, provocando una leucemia.

Su médico puede utilizar diferentes tipos de pruebas BCR-ABL1 para comprobar si es portador del gen anormal BCR-ABL1. Estas pruebas analizan la sangre o la médula ósea e incluyen:

• Pruebas moleculares, como las pruebas PCR. Pueden buscar el material genético producido por el gen BCR-ABL1 en una muestra de sangre o de médula ósea. A veces se denominan pruebas cuantitativas, porque pueden medir la cantidad de material del gen BCR-ABL1 presente en la sangre o la médula ósea.
• Análisis de los cromosomas. Esta prueba puede buscar el cromosoma Filadelfia.
• Prueba FISH (hibridación in situ con fluorescencia). Esta prueba busca modificaciones específicas en los cromosomas o los genes, incluida la modificación que forma BCR-ABL1.

Otros nombres: BCR-ABL, fusión BCR-ABL, cromosoma Filadelfia, leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B), leucemia mieloide crónica (LMC), t(9;22), detección del transcrito BCR-ABL1 por RT-PCR, detección cuantitativa de la translocación BCR-ABL1 por RT-PCR

¿Para qué se utiliza?

La prueba genética BCR-ABL1 se utiliza con mayor frecuencia junto con otras pruebas para ayudar a diagnosticar dos tipos específicos de cáncer de la sangre:

• Leucemia mieloide crónica (LMC)
• Leucemia linfoblástica aguda Filadelfia positiva (LLA Ph+), un tipo de leucemia linfoblástica aguda que presenta el cromosoma Filadelfia

En raras ocasiones, BCR-ABL1 se encuentra en la leucemia mieloide aguda (LMA). La prueba BCR-ABL1 puede utilizarse junto con otras pruebas para ayudar a diagnosticar este tipo de LMA.

La prueba BCR-ABL1 también puede utilizarse para ayudar a planificar el tratamiento. Por ejemplo, las personas con un cáncer de la sangre portador del gen BCR-ABL1 pueden tratarse con medicamentos llamados inhibidores de la tirosina cinasa (ITC). Estos medicamentos son un tipo de terapia dirigida. La terapia dirigida utiliza medicamentos u otras sustancias que atacan principalmente a las células cancerosas específicas y causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia anticancerosa.

Las pruebas cuantitativas (o moleculares) BCR-ABL1 también se utilizan para controlar el tratamiento. Como estas pruebas miden la cantidad de material genético producido por el gen BCR-ABL1, su médico puede comparar los resultados a lo largo del tiempo para:

• ver si el tratamiento del cáncer funciona;
• comprobar los signos que indican que la leucemia ya no responde al tratamiento como se esperaba;
• comprobar los signos que indican que la leucemia ha reaparecido.

En algunos casos, pruebas BCR-ABL1 adicionales pueden buscar otras modificaciones que podrían hacer que ciertos medicamentos sean menos eficaces. Los resultados pueden ayudar a su médico a decidir si debe modificarse el tratamiento.

¿Por qué necesito una prueba genética BCR-ABL1?

Podría necesitar una prueba genética BCR-ABL1 si su médico cree que podría tener un tipo de leucemia que implica el gen BCR-ABL1. Por ejemplo, su médico puede buscar el gen BCR-ABL1 si su hemograma completo muestra un número anormalmente elevado de glóbulos blancos.

Algunas personas con leucemia mieloide crónica (LMC) no presentan ningún síntoma cuando se descubre la enfermedad por primera vez. Si tiene síntomas, pueden incluir:

• Cansancio
• Fiebre
• Pérdida de peso sin causa conocida
• Sudores nocturnos (transpiración abundante durante el sueño)
• Dolores óseos
• Dolor o sensación de plenitud bajo las costillas, en el lado izquierdo
• Inflamaciones indoloras en las axilas, la ingle, el cuello o el abdomen

Si las pruebas ya han mostrado que tiene un tipo de leucemia que implica el gen BCR-ABL1, podría necesitar pruebas BCR-ABL1 adicionales, para que su médico pueda:

• Tomar decisiones sobre el tratamiento
• Ver en qué medida funciona el tratamiento (si el tratamiento es eficaz, el número de células portadoras del gen BCR-ABL1 disminuirá)
• Controlar su estado de salud después del tratamiento, para comprobar si el cáncer de la sangre reaparece

¿Qué ocurre durante una prueba genética BCR-ABL1?

Una prueba genética BCR-ABL1 utiliza generalmente una muestra de sangre o de médula ósea.

En caso de análisis de sangre, un profesional sanitario extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo, con una aguja fina. Tras insertar la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo o frasco de extracción. Podrá sentir un ligero pinchazo cuando la aguja entra o sale. Por lo general, el procedimiento dura menos de cinco minutos.

Si se somete a un examen de la médula ósea, un profesional sanitario generalmente extrae una muestra de la parte posterior del hueso de la cadera. Se le administrará una inyección de un medicamento para anestesiar la zona. También se le podrá administrar un medicamento para ayudarle a relajarse o a dormir.

Un examen de la médula ósea consta de dos etapas, que generalmente se realizan una después de otra:

• Para el aspirado de médula ósea, el profesional sanitario introduce una aguja fina en el hueso y extrae una muestra de líquido de la médula ósea con una jeringa acoplada a la aguja.
• Para la biopsia de médula ósea, el profesional sanitario introduce una aguja hueca en el hueso y la hace girar para extraer un pequeño fragmento de tejido de la médula ósea. Es posible que sienta cierta presión o un dolor breve durante la extracción de la muestra.

La intervención solo dura unos minutos. Después, la zona se cubrirá con un apósito. Permanecerá tumbado/a unos 15 minutos para asegurarse de que el sangrado se ha detenido. Puede ser necesario permanecer más tiempo si ha recibido medicamentos para relajarse o dormir.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

En general, no se necesita ninguna preparación especial para un análisis de sangre.

Si debe someterse a un examen de la médula ósea, su médico le indicará si debe permanecer en ayunas (no comer ni beber nada) unas horas antes de la intervención.

¿Estas pruebas conllevan algún riesgo?

El riesgo de un análisis de sangre es muy bajo. Es posible que sienta un ligero dolor o que aparezca un hematoma en el lugar donde se introdujo la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Después de un examen de la médula ósea, es posible que sienta rigidez o dolor en la zona donde se extrajo la muestra. Esto suele desaparecer en unos días. Si necesita aliviar el dolor, consulte a su médico.

¿Qué significan los resultados?

Si se ha realizado un test genético BCR-ABL1 para diagnosticar un cáncer de la sangre, su médico analizará los resultados comparándolos con los resultados de otras pruebas.

Si se detecta BCR-ABL1, puede ser un signo de que tiene un cáncer de la sangre que implica esta alteración genética. La mayoría de las personas con leucemia mieloide crónica (LMC) presentan BCR-ABL1. También se detecta en la leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+) y, raramente, en algunos otros tipos de cáncer de la sangre.

Si no se detecta BCR-ABL1, la LMC es menos probable. Pero, en raros casos, un test puede no detectar una forma menos frecuente de BCR-ABL1. Su médico analizará los resultados teniendo en cuenta sus síntomas y los resultados de otras pruebas.

Si se ha realizado un test genético BCR-ABL1 para comprobar si el tratamiento contra el cáncer funciona, su médico comparará los resultados con los resultados anteriores para observar los cambios a lo largo del tiempo. En general:

• Si la cantidad de BCR-ABL1 en su muestra disminuye, generalmente significa que la leucemia está respondiendo al tratamiento. Los resultados también pueden describir en qué medida ha disminuido la cantidad de BCR-ABL1.
• Si la cantidad de BCR-ABL1 en su muestra aumenta, puede ser un signo de que la leucemia no está respondiendo al tratamiento como se esperaba o de que ha reaparecido. Su médico podrá recomendar otro test BCR-ABL1 u otras pruebas antes de decidir si debe modificarse el tratamiento.

Algunos laboratorios pueden utilizar métodos de prueba diferentes, especialmente si deben recurrir a pruebas más especializadas para buscar tipos menos frecuentes de BCR-ABL1. Por lo tanto, es importante que las pruebas se realicen de la misma manera y, en general, en el mismo laboratorio. Si tiene preguntas sobre cómo se comparan los resultados, consulte a su médico.

Si el test no detecta BCR-ABL1, no significa necesariamente que no queden células leucémicas. La cantidad de BCR-ABL1 puede ser demasiado baja para ser detectada por el test.

La manera en que se comunican los resultados depende del test que se haya realizado. Pida a su médico que le explique qué significan los resultados de las pruebas para su salud y su tratamiento.

Los valores normales varían de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con el médico.