Fibrosis quística

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Los análisis de sangre · La prueba del sudor para la fibrosis quística

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La prueba del sudor para la fibrosis quística

¿Qué es la prueba del sudor?

La prueba del sudor mide la cantidad de cloro en el sudor. El cloro es un tipo de electrolito. Los electrolitos son minerales con carga eléctrica que ayudan a controlar la cantidad de líquidos y el equilibrio de ácidos y bases (equilibrio del pH) del cuerpo. El cloro y el sodio forman la sal presente en el sudor.

Normalmente, el cloro entra y sale de las células a través de una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína se encuentra en los órganos que producen sudor y moco, como los pulmones, las glándulas sudoríparas y los intestinos. El moco es la sustancia resbaladiza que protege la mucosa de las vías respiratorias, del tubo digestivo y de otros órganos y tejidos.

Si la proteína CFTR no funciona correctamente, el cloro ya no puede entrar y salir con tanta facilidad de las células de los órganos que producen moco y sudor. Esta enfermedad se llama fibrosis quística. Si tiene fibrosis quística, también tendrá mucho más cloro en el sudor.

En la fibrosis quística, el cloro se acumula en las células, lo que hace que el moco sea espeso y pegajoso. Cuando esto ocurre, el moco puede acumularse en los órganos. Esto no solo puede dificultar la respiración, sino también provocar infecciones pulmonares frecuentes y lesiones orgánicas.

Otros nombres: prueba del cloro en sudor, prueba del sudor para la fibrosis quística, electrolitos en sudor

¿Para qué sirve?

La prueba del sudor se utiliza para diagnosticar la fibrosis quística.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que puede afectar a personas de todas las edades. Para tener fibrosis quística, debe heredar un gen CFTR modificado de cada uno de sus progenitores. (Las modificaciones genéticas también se denominan variantes o mutaciones). Si hereda un solo gen modificado, no estará enfermo, pero será portador. Ser portador significa que, si tiene hijos con una persona que también presenta modificaciones en uno o dos genes CFTR, sus hijos podrían heredar dos genes modificados y tener fibrosis quística.

La fibrosis quística afecta con mayor frecuencia a los pulmones. Sin embargo, también puede provocar malnutrición, ya que la enfermedad puede reducir la capacidad del organismo para absorber los nutrientes de los alimentos.

¿Por qué necesito una prueba del sudor?

Se puede recomendar una prueba del sudor si su médico sospecha que usted o su hijo tienen fibrosis quística. Se recomienda con mayor frecuencia en recién nacidos. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener fibrosis quística, será necesaria una prueba del sudor para confirmar el diagnóstico.

Es preferible realizar la prueba cuando el bebé tiene entre 10 días y 4 semanas. Comenzar el tratamiento lo antes posible puede retrasar o prevenir los problemas de salud causados por la fibrosis quística.

Un médico también puede recomendar una prueba del sudor para la fibrosis quística a un niño o a un adulto si presenta síntomas de fibrosis quística o si un miembro de su familia padece fibrosis quística. La mayoría de las personas con fibrosis quística presentan síntomas, pero no todas. En los casos más leves, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad adulta. Los síntomas de la fibrosis quística dependen de los órganos afectados y pueden incluir:

• Sibilancias o tos que puede producir moco o sangre.
• Acropaquias en manos y pies, lo que significa que la punta de los dedos de las manos y de los pies está ensanchada y las uñas son anchas y redondeadas como el dorso de una cuchara. Esto suele deberse a un bajo nivel de oxígeno en la sangre, que ocurre cuando los pulmones no funcionan bien. La falta de oxígeno también puede provocar cambios en las uñas.
• Fiebre, que puede incluir sudores nocturnos (transpiración abundante durante el sueño).
• Síntomas digestivos, como dolor abdominal intenso, diarrea crónica (de larga duración) o estreñimiento. Los niños también pueden tener heces grasas o blandas.
• Peso inferior al normal.
• Dolores musculares y articulares.
• Retraso del crecimiento.
• Pubertad retrasada.
• Piel salada y sudor más salado de lo normal.
• Infecciones de los senos paranasales.
• Infertilidad, especialmente en los hombres.

Si su médico sospecha una fibrosis quística, es importante hacerse la prueba. No existe un tratamiento curativo para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede ayudarle a usted y/o a su hijo a vivir más tiempo y con mejor salud.

¿Qué ocurre durante una prueba del sudor?

Para realizar una prueba del sudor, un profesional sanitario tomará una muestra de sudor de usted o de su hijo. Esto dura aproximadamente una hora y suele incluir los siguientes pasos:

• El profesional sanitario lavará y secará con toques suaves una pequeña zona del antebrazo o de la pierna.
• Para provocar la sudoración, se aplicará un medicamento inodoro (pilocarpina) sobre la pequeña zona del antebrazo o de la pierna. Se fijará un electrodo sobre la zona con esparadrapo médico.
• Se transmitirá una corriente eléctrica débil a través del electrodo para hacer penetrar la sustancia en la piel. Esto puede provocar un ligero hormigueo o una sensación de calor.
• Después de unos 5 minutos, se retirará el electrodo. El profesional sanitario recogerá el sudor fijando un trozo de papel de filtro o gasa sobre la zona con esparadrapo médico, o utilizando un pequeño dispositivo de recogida de plástico.
• El sudor se recogerá durante 30 minutos.
• La muestra de sudor se enviará al laboratorio para su análisis.

Algunos bebés pueden no producir suficiente sudor para la prueba en el primer intento. Si esto ocurre, la prueba se repetirá generalmente otro día.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

No se necesita ninguna preparación especial para la prueba del sudor, pero debe evitar aplicar cremas o lociones sobre la piel en las 24 horas anteriores a la prueba.

¿Esta prueba conlleva riesgos?

No se conocen riesgos asociados a la prueba del sudor. El electrodo puede provocar una sensación de hormigueo o cosquilleo debido a la corriente eléctrica, pero no es doloroso.

¿Qué significan los resultados?

El cloro en el sudor se mide en mmol/L (milimoles de cloruro por litro de sudor):

• Un nivel de cloruro de 60 o más significa que usted o su hijo muy probablemente padecen fibrosis quística. Para confirmar el diagnóstico, su médico puede recomendar repetir la prueba o realizar una prueba genética de fibrosis quística.
• Un nivel de cloruro entre 30 y 59 significa que se necesitan pruebas complementarias, ya que el resultado de la prueba no es concluyente y la fibrosis quística es posible. Su médico puede recomendar otra prueba del sudor u otro tipo de prueba, como una prueba genética.
• Un nivel de cloruro inferior a 30 es normal. Esto significa que es poco probable que usted o su hijo padezcan fibrosis quística. Pero un resultado normal de la prueba no excluye la fibrosis quística. Algunas personas con fibrosis quística tienen resultados normales en la prueba del sudor. Si usted o su hijo presentan síntomas de fibrosis quística o si su bebé tuvo una prueba de cribado neonatal que indicaba una posible fibrosis quística, su médico puede recomendar otras pruebas.

¿Debo saber algo más sobre la prueba del sudor?

En raras ocasiones, otras afecciones distintas de la fibrosis quística pueden provocar niveles elevados de cloro en la prueba del sudor. Estas afecciones incluyen el hipotiroidismo, la diabetes insípida nefrogénica y la enfermedad de Addison.

Los valores normales varían de un laboratorio a otro; los resultados se interpretan con su médico.